广东38岁的范女士产下一名唐氏儿。因为先后在两家医院产检，均未被要求做唐氏筛查，范女士将此两家医院告上法庭，法院认定两家医院存在明显医疗过错。

我国《母婴保健法》规定，35岁以上的高龄产妇必须进行唐氏筛查。广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任李志华副教授介绍，“二孩”政策放开后，门诊涌现出不少“70后”左右的孕妇，对他们来说加强产前筛查，避免出生缺陷显得尤为必要。

（专业指导：广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任 李志华副教授）

生过健康娃也别掉以轻心

年龄越大风险越高！李志华说：“唐氏综合症的发病率是1/700，而在35岁的高龄孕妇中发生率为1/270，40岁的孕妇甚至高达1/60。”因此，《母婴保健法》规定，高龄产妇必须进行产前筛查。

但在李志华的门诊经验中，想当然的夫妻不在少数。“我曾遇到一个极端案例，夫妇二人生过一个健康宝宝，且自己体质也不错，就认为胎儿一定不会有异常，没有进行相关唐氏筛查等，但结果生出一名21三体综合征患儿。” 所以，李志华强调，即使家庭中无唐氏儿病史，也不能掉以轻心。而孕早期，是做唐氏筛查的黄金期。

羊水穿刺是诊断金标准，流产风险很低

李志华介绍，不同的产前诊断手段适用于不同孕周。

在11-13+6周以内，可进行胎儿绒毛取样行早孕期产前诊断；16周以上，可进行羊水穿刺；而25周以后，因为羊水中的游离活细胞很少，就要进行脐带静脉血穿刺（以下简称脐血穿刺）进行染色体核型分析。

脐血穿刺导致流产的风险较高。相比之下，羊水穿刺的流产风险则较低。现在很多医院都开展了基因芯片检测，特别对于超声异常的胎儿，可以将羊水基因芯片检测作为产前诊断的一线检测手段。

不过，李志华强调，产前诊断的前提是没有出现产前诊断禁忌症，如先兆性流产、高热以及合并其他急性病等。

并非所有孕妇都适合做无创检测

 除了有创的产前诊断，现在的准妈妈们还可以选择无创筛查。据李志华介绍，胎儿无创基因检测（以下简称“无创检测”）是一种染色体非整倍体筛查手段，专门用于21三体、18三体、13三体等染色体异常的筛查。无创检测的染色体异常检出率高达99%，是一种接近确诊的高准确性“筛查”。

胎儿无创基因检测要在12孕周之后进行，最佳产前诊断孕周在12-26孕周之间，此时如果发现染色体异常高风险，需要进一步行羊水穿刺确诊。

但并不是所有孕妇都适合做无创检测。对于40岁以上的高龄妇女，李志华不建议做无创检测。“因为超过40岁的高龄孕妇染色体异常的风险高于1/60，无创检测提示高风险后还是要进一步做有创的产前诊断，既耽误时间又要多花钱”，这类人群适合于直接做有创的产前诊断。

而对于35-40岁之间的高龄孕妇，李志华则建议先做B超检查，如果没有结构异常再做无创检测；如果有结构异常，在没有产前诊断禁忌症的情况下，直接做有创的产前诊断，根据孕周选择合适的手段。

支招

35岁以上的高龄孕妇如何选择唐筛

各种产前筛查手段检测孕周及手段不同，只有选择合适的筛查或诊断手段，孕妇才能受益，有效预防唐氏儿的出生。胎儿头臀径45mm以上可以做早期唐筛，12周以后可以开始做无创基因检测。

●高龄妈妈如果B超无异常建议首选胎儿无创DNA检测，B超提示有异常则直接做有创的产前诊断。

●对于经济条件不允许做无创的孕妇，则首选NT+血清学检查，如果NT无异常则考虑做早孕期唐氏筛查。

●如果NT增厚或合并其他结构异常，则直接做有创的产前诊断；

●不推荐高龄妈妈做中孕期唐筛。

●建议40岁以上的高龄孕妇直接做有创产前诊断。

【记者】李劼

【实习生】钱晨

【通讯员】白恬