案例回顾：  

起因：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴有扭动扭体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临床表现诊断为“共济失调”。  

发展：张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳母的临床表现和共济失调、亨廷顿氏舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨廷顿氏舞蹈症”。关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子——张女士很可能会遗传岳母的致病基因。鉴于对妻子身体健康的担心，他在网上找到了佳学基因，佳学基因健康专员建议他的妻子先进行“亨廷顿氏舞蹈症”基因解码。第二天，张女士将采集的3毫升抗凝血液样本邮寄至佳学基因北京总部，开始了她的“亨廷顿氏舞蹈症”的致病基因分析。  

结果：七天后，致病基因分析结果表明：张女士在IT15基因的插入片段重复数为17和42，具有“亨廷顿氏舞蹈症”IT15基因特征性突变。也就是说张女士的妈妈应该是“亨廷顿氏舞蹈症”，而张女士也不幸的遗传了妈妈的致病基因。  

获悉这个结果，张女士和他的丈夫都很难接受，同时也担心起了自己8岁的儿子。“亨廷顿氏舞蹈症”以显性的模式遗传，只要父母其中一方患病，子女就有50%的遗传几率。  

怀着忐忑的心理，夫妻二人决定不活在担忧的猜测中（据后来张女士的丈夫讲述，在那三天中，他们看儿子的嘴歪一下就担心是病症出现了，精神备受折磨），三天后，将儿子的血样送至佳学基因进行分析。幸运的是，上天眷顾了这个家庭，他们的儿子没有遗传到妈妈的致病基因。  

根据佳学基因的检测分析，张女士的妈妈应该是“亨廷顿氏舞蹈症”（后经检测已确定），应该按照“亨廷顿氏舞蹈症”进行治疗，否则会治疗无效，并延误治疗时机。  

对于张女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，因为丈夫的健康意识，她提前知道了自己身体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！  

一、什么是亨廷顿氏舞蹈症？  

亨廷顿氏舞蹈症（Huntington'sdisease,HD）是一种迟发性神经退行性遗传病，发病年龄一般为30～50岁。该病主要侵害基底节和大脑皮质，具有高度的区域选择性。基底节运动通路受损引发运动过度，即亨廷顿氏舞蹈症的主要临床症状——舞蹈样动作；大脑皮层受损导致患者认知功能障碍，晚期亨廷顿氏舞蹈症多见痴呆。  

亨廷顿氏舞蹈症的主要病因是Huntington基因异常，从而造成该基因的代谢产物亨廷顿蛋白异常。异常的亨廷顿蛋白容易粘连，积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。  

二、临床表现  

1、情绪异常：变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。  

2、手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作  

（1）早期：异常眼运动。  

（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动；走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻等。  

（3）晚期：身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈症；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。  

3、智力衰减：判断力、记忆力、认知能力减退。  

三、致病基因遗传模式  

异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症，子女就有50%的机率遗传该病。而且该病一般在40岁左右才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，往往已将致病的基因传给了下一代。  

知道的力量：  

知道疾病风险，我们会有更多的时间去改变生活方式，去寻找治疗方法，或许疾病会延缓甚至不发生；  

知道致病原因，我们会更准确的制定治疗方案，或许就不会错过治疗时间，不会白白浪费金钱；  

知道，我们会卸下精神的枷锁，而不必每天都活在未知的恐惧中！