2023年12月23日，由佛山市医学会产前诊断学分会、佛山市医师协会母胎医学分会、佛山市出生缺陷防控管理中心和佛山市妇幼保健院联合举办的“产前筛查与诊断相关新技术基础培训班”在佛山市妇幼保健院新城院区举行。

本次培训班旨在不断提高佛山市出生缺陷防控工作的综合管理水平和服务能力，促进出生缺陷防控相关新技术的推广和应用，推动佛山市产前筛查和产前诊断工作持续高质量发展，以期为市民提供更加优质的优生优育服务。

在本次培训班中，广东省内出生缺陷防控领域的著名专家齐聚一堂，会议邀请了中山大学附属第一医院周祎教授和谢红宁教授、广东省妇幼保健院吴菁教授、佛山市妇幼保健院特聘教授/南方医科大学珠江医院/美国南卡大学医学院客座教授陆国辉、广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授、南方医科大学珠江医院杨芳教授、佛山市妇幼保健院吕康模教授等进行专题授课与学术交流。

【开幕式】

KAIMUSHI

佛山市卫健局吴永科副局长致辞

佛山市妇幼保健院苏晞院长致辞

佛山市卫健局吴永科副局长、佛山市妇幼保健院苏晞院长为开幕式致辞，对百忙之中前来授业解惑的专家教授们表示热烈的欢迎，并对支持本次培训班的各位专家、委员表示衷心的感谢。开幕式由产前诊断中心专科主任刘娟主持。

【专家风采】

（按授课先后排序）

佛山市妇幼保健院吕康模教授带来了《面部畸形对遗传学诊断的价值》的主题讲课，讲解了头颅、面容、前额、颌骨、眼部、耳部的各种畸变类型，并且对染色体异常（包括非整倍体、染色体片段缺失或重复）所导致的面容畸形的疾病进行了细致分析。

中山大学附属第一医院谢红宁教授带来了《胎儿遗传综合征的超声线索》主题授课，把综合征异常分类为综合征、联合征、序列征，详细分析了羊膜综合征、肢体-体壁复合畸形、Cantrell五联征、脐膨出-巨舌-巨体综合征等的超声表现。

佛山市妇幼保健院特聘教授/南方医科大学珠江医院/美国南卡大学医学院客座教授陆国辉进行《中国遗传性肿瘤防控体系的建立》授课，表明遗传性肿瘤遗传咨询是建立遗传性肿瘤防控体系必不可缺的一部分，科普了遗传性肿瘤的定义及其特点，说明了遗传性肿瘤综合征的两大特点——遗传异质性、临床异质性。

广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授分享了《产前WES不明确结果的分析解读》，通过广州市妇女儿童医疗中心的大规模病例的全外显子测序数据分析得出WES的三步分析策略。WES三步分析策略分别为：第一步基因型驱动分析；第二步表型驱动分析；第三步数据重分析。廖教授还列举了实际的病例来清晰地演示WES的三步分析策略。

广东省妇幼保健院吴菁教授分享了《胎儿水肿的产前评估与宫内治疗》，介绍了胎儿免疫性水肿和非免疫性水肿。针对免疫性水肿进行宫内输血，结合病例阐述了多次宫内输血的指标，及输血后新生儿的处理。而对于非免疫性胎儿水肿，详细介绍了胸腔积液合并水肿、先天性肺囊腺瘤、支气管肺隔离症等，以及相应的治疗手术，如胎儿胸腔积液-羊膜腔分流术、激光消融手术等。

南方医科大学珠江医院杨芳教授对《胎儿宫内贫血的诊治》的主题进行深入探讨，分享了胎儿宫内输血的指征、多次输血间隔的判断、输血的近期和远期预后等。杨教授还结合实际病例说明了宫内输血术后观察、可能发生的并发症及相应的处理措施。

佛山市妇幼保健院王剑锋副院长分享了《胎儿期泌尿生殖系统畸形及应对策略》，详细讲述了胎儿的泌尿系统中肾器官的发育过程，以及胎儿期常见的泌尿系统畸形。其中需在胎儿期进行外科处理的泌尿系统畸形包括肾脏发育不全、多囊肾和肾积水等。

中山大学附属第一医院周祎教授带来了《产前染色体嵌合体遗传咨询》主题授课，嵌合体的检测、预后和再发风险评估是一直难以彻底阐明的难题，周教授详细讲述了嵌合体的定义和分类，比较了不同检测技术在不同产前样本的作用，并明确了遗传咨询对于嵌合体的评估原则。

【主持人风采】

ZHUCHUREN FENGCAI

最后，佛山市妇幼保健院产前诊断中心主任黄湘进行会议总结，希望能借此学习班不断提高佛山市出生缺陷防控工作的综合管理水平和服务能力，促进出生缺陷防控相关新技术的推广和应用，推动佛山市产前筛查和产前诊断工作持续高质量发展，为市民提供更优质的优生优育服务。

来源：产前诊断中心 赖斯华

编辑：宣教科全媒体编辑部