近日，东莞市高新技术产业协会通报了2023年创新东莞科学技术奖获奖项目。

东莞市妇幼保健院的袁海明、周新龙等人组成的团队申报的《全外显子测序对精神发育障碍儿童精准诊疗的临床探索与科学研究》和娄季武、严提珍等人组成的团队申报的《出生缺陷重大遗传性疾病防控技术开发及应用》荣获创新东莞科技进步二等奖。

其中，《全外显子测序对精神发育障碍儿童精准诊疗的临床探索与科学研究》项目利用全外显子测序（WES）技术对300例精神发育障碍（NDD）患儿进行遗传学检测，实现自主分析解读数据，根据患儿致病基因特点探索个性化治疗方案，对NDD患儿实现精准诊断、精准治疗，并对家庭再次生育风险进行评估和再生育的产前诊断和植入前遗传病检测。

该课题的顺利完成为在东莞地区建立各部门协同合作以实现WES对NDD精准诊断、精准治疗的模式树立了规范，将推进东莞地区小儿NDD的精准诊疗，对于出生缺陷防控、提高人口质量具有巨大的社会意义和经济意义。

《出生缺陷重大遗传性疾病防控技术开发及应用》以出生缺陷重大遗传性疾病技术开发与应用为研究方向，在东莞市率先引进罕见型地贫基因检测技术、无创产前基因检测、MLPA及基因芯片等染色体疾病相关分子检测技术，以引进消化吸收再创新的模式，建立适合本地出生缺陷重大遗传性疾病三级预防可行、经济、准确的精准医学干预策略并推广应用，为各地医疗机构提供可借鉴的科学应用及开发创新的思路。

该项目整体技术在贵州省人民医院、钦州市妇幼保健院、玉林市妇幼保健院、崇左市妇幼保健院、柳州市妇幼保健院等医疗单位已推广应用，有效地降低当地出生缺陷的出生率和致残率，创造了良好的社会效益并降低了经济支出。

【产前诊断中心】

东莞市妇幼保健院产前诊断中心是东莞市首个产前诊断技术中心，拥有医护人员45人，其中博士2人，硕士13人。该中心负责东莞市产前筛查和产前诊断技术指导工作，承担地中海贫血、唐氏综合征、耳聋防控等重大公共卫生项目。每年遗传咨询门诊约4万人次，进行介入性产前诊断约2000人次。2021年，通过广东省产前诊断技术第三次技术校验，并且在“2021年广东省产前诊断技术质控”获得优秀等级；2023年法医物证司法鉴定所通过CNAS复评审，获出生缺陷防控协同创新共同体理事单位和厦门大学分子诊断教育部工程研究中心东莞临床中心。共承担各级科研课题 40多项，发表高质量论文90多篇，近3年获省市级科技成果奖5项，发明专利授权2件。2022年东莞市遗传性疾病产前诊断精准医学实验室获批为东莞市重点实验室。

供稿：严提珍

供图：袁海明 娄季武