肿瘤是我们体内细胞发生“叛变”产生，其早期无痛生长，就在我们以为是岁月静好的时候，肿瘤的增殖生长却在悄无声息中持续进行。身体健康遭遇重大危机，我们却丝毫未能察觉，这样的结果就是，临床诊断出癌症时，往往已是中晚期。癌症早期和晚期的治疗难易度及存活率大不一样，大部分的癌症早期治愈率可达90%以上，而晚期存活率则下降到15%左右。因此，肿瘤的早发现、早诊断对于治疗尤为关键，而肿瘤的诊疗和监测，首先需要的就是找准检测手段。

液体活检、外周血异倍体细胞是啥？

液体活检是近年蓬勃发展的分子诊断技术，是指采用血液、脑脊液、胸腔积液、腹腔积液、尿液、唾液等体液标本开展的分子诊断，其中尤以血液标本应用最为广泛。在这些体液标本之中，可能存在来自肿瘤的物质，包括循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA、循环肿瘤RNA与外泌体等。它们携带治疗前和治疗后肿瘤特征的关键信息，是开展液体活检主要的材料来源。    

肿瘤细胞在增殖过程中，往往会产生DNA倍体异常，导致异倍体细胞出现。异倍体在人类癌症中普遍存在，可作为肿瘤检测的良好标志物。通过FISH技术检测外周血中的异倍体细胞，可以及时发现这些异常细胞并评估肿瘤的风险。        

检测外周血异倍体细胞有啥优势？

外周血异倍体细胞检测技术具有克服肿瘤异质性、可多次取样、动态实时监测、微创或无创、高灵敏度和特异性的特点。其采用外周血，取样方便，易于重复，风险低，在肿瘤的早期诊断和个体化诊疗中具有重要的临床应用前景。相比于组织标本，体液标本的获取更加容易，对患者的创伤不大，随着相应检测技术的不断优化，该检测技术已经逐渐从实验室走向临床常规应用，为认识肿瘤发生、发展机制及改善患者治疗带来了长足的进步。

病理科如何检测外周血异倍体细胞？    

主要包括将外周血异倍体细胞分离富集和鉴定识别两个步骤。首先，基于免疫学原理，借助免疫磁微粒技术，通过逐步去除血液中的血浆、红细胞、白细胞等成分，实现血液中循环稀有细胞（含全部亚型的CTC的富集）；进一步的，采用免疫-荧光原位杂交（imFISH），通过FISH技术检测染色体扩增型的异常细胞，并引入CD45染色，排除血源性异常细胞干扰，在荧光显微镜下最终鉴定实体瘤来源的肿瘤细胞。

           

外周血异倍体细胞检测适用哪些患者？

1.实体恶性肿瘤手术前后、治疗过程的动态监控（进行治疗效果评价和预后评估）；

2.推荐应用于无法获取组织标本的患者；

3.尚不建议单独作为肿瘤早期筛查和诊断的工具，但是联合其他方法学（抽血化验、超声、影像学等）能更准确评估肿瘤状态和疾病进展。           

外周血异倍体细胞检测是否有禁忌症？

以下情形的患者不适合采外周血检测异倍体细胞：

白血病、淋巴瘤患者；

发热超过39℃；    

白细胞异常升高；

妊娠期患者。           

外周血采血有何要求？

无需空腹；

ACD抗凝血5ml（专用采血管）；立即颠倒混匀8-10次；

室温（15-30℃）保存；2h内送检；

工作日上午11:00前送至病理科。           

采血时机？

治疗前1-3天采集；

术后一个月/放化疗结束后一个月or定期采集。

韶关市第一人民医院病理科创建于上世纪90年代，是集临床、教学和科研为一体的科室，是我院最早的省重点专科之一，拥有韶关地区实力齐备的病理医技人才和仪器设备，并不断开展新技术、新项目以适应临床各学科和病理发展的需要。韶关市第一人民医院病理科在粤北地区率先开展分子病理项目，目前病理科开展的外周血异倍体细胞FISH检测技术为韶关市第一人民医院高水平医院建设项目，医院高度重视病理科项目的开展，科室新项目的临床运用，将进一步为韶关及周边地区广大群众提供优质安全的医疗服务 。

供稿：吴立琦

审核：谭丽珊   刘洪斌   邱卫东

编辑：杨莉