大量摄入乳制品，乳糖在肠道中不能及时分解而被肠道微生物所利用，易产生腹痛、腹胀、腹泻等乳糖不耐受症状。对于传统饮食中富含乳制品的藏族人群，是如何适应的？中国科学院昆明动物所的科研人员近期通过研究发现，藏族人群通过新产生的遗传变异获取乳糖消化功能。这一变异点同欧洲西部农牧人群并不一致，却产生了相同的分解乳糖的功能。

上述遗传变异，是在肠道细胞中进化出持续表达的乳糖酶，能够分解乳糖。此前大量研究显示，这种变异位点产生在乳糖酶基因上游约14Kb处。特别是，这些增强乳糖酶分解的变异位点在不同地区的牧业人群之间并不相同，这也意味着它们是多次独立产生的，表现出趋同进化的特征，成为适应性进化研究的经典案例。

青藏高原畜牧业的传播和高原人群对乳制品的遗传适应

昆明动物所针对藏族人群发现的新的变异位点被称为“-13838G>A”。而此前学界发现的欧洲西部农牧人群中存在的增强乳糖酶分解的位点为“-13910C>T”。这两种位点在中国北方农业人群中并不存在。

研究人员通过进一步大规模筛选人群基因组数据，发现“-13838G>A”这个变异位点局限分布在藏族和与藏族具有密切关系的人群（例如夏尔巴人和巴尔蒂人）以及只在高原地区距今2800年以内的古代DNA样本中有分布，说明这一突变是在汉藏分离之后独立产生的。

但是，一个问题是，“-13838G>A”变异位点在藏族人群中存在的频率不高，只有6-7%，这与“-13910C>T”欧洲西部农牧人群中的高频率存在并不相同。对此，研究人员进一步提出，除了通过新产生的遗传变异“-13838G>A”位点获取乳糖消化功能外，藏族人群还通过广泛使用发酵技术降低乳糖含量，从遗传和文化两方面来适应富含乳制品的传统饮食。

有趣的是，这种产生分解乳糖变异位点的进化，不仅仅出现在人类身上，研究人员还发现，青藏高原的家犬也具有更高频率的乳糖酶持续表达变异，尽管与人类的遗传变异的起源机制完全不同。这也为多视角整合揭示史前甚至历史时期的人类活动历史提供了重要参考。

南方+记者 王诗堃