10月7日，赛诺菲宣布，旗下新一代的酶替代治疗（ERT）药物注射用艾夫糖苷酶α（商品名:耐而赞）获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，可用于庞贝病患者的长期治疗。这是继美而赞（注射用阿糖苷酶α）之后，赛诺菲旗下的第二款用于治疗庞贝病的酶替代治疗药物在中国获批，旨在成为庞贝病新一代的标准治疗方案。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任傅立军教授表示:“上海儿童医学中心作为中国牵头单位参与了耐而赞药物三期全球多中心临床试验。庞贝病患者在接受治疗、延缓疾病进展时，也期待着能有更创新的药物带给他们更好的生活质量获益。临床数据显示，耐而赞可更高效地被靶向摄取，以清除糖原，改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力，提高庞贝病患者的生活质量。”

庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。患者由于体内编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏、脏器功能损伤等不良影响，进而引起一系列临床表现。

根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为IOPD和LOPD。IOPD病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。LOPD如不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，从而需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将庞贝病列入其中。

ERT是目前唯一证明有效的庞贝病特异性治疗方法，被全球多个权威指南共识推荐为长期治疗方案。作为庞贝病的新一代ERT药物，耐而赞的甘露糖-6-磷酸（M6P）水平是第一代酶替代治疗药物的15倍。更多的M6P可以改善酶向肌肉细胞的传递，增加细胞对酶的摄取，进而使多余的糖原得到分解，减少对患者肌肉细胞的损伤。

目前，耐而赞已在全球多个国家和地区获批，包括美国、欧盟、日本、加拿大、澳大利亚和巴西等，并获得FDA授予的“突破性疗法”的称号。

南方+记者 严慧芳 实习生 朱语璇