近日，国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》公布，南都记者注意到，“West综合征/婴儿痉挛综合征”也在其中。2021年11月，该病患者组织“一米阳光病友群”曾公开求助“救命药”氯巴占，引发广泛关注。9月21日，上述患者组织负责人告诉南都记者，继首个国产氯巴占片上市后，该病最新被纳入目录，“我感到很欣慰。”

9月20日，国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》公布，其中最新收录了86种罕见病。加上2018年5月公布的《第一批罕见病目录》，至此，我国共有207种罕见病被纳入目录。据中国罕见病联盟介绍，此次公布的《第二批罕见病目录》中的疾病共涉及17个学科，主要包括血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等。南都记者注意到，“West综合征/婴儿痉挛综合征”也在其中。

南都此前报道，2021年11月，国内婴儿痉挛综合征患者组织“一米阳光病友群”，曾公开发布千名患儿家长的联名信，求助“救命药”氯巴占。当时，氯巴占在我国尚未获批上市，是受管制的二类精神药品，大多数病友靠海外“代购”获取。

2021年12月27日，国家卫生健康委公开回应称，已关注到媒体相关报道，目前正在组织对患病群体进行摸底，了解药品用量需求，并协调相关机构和部门按照《药品管理法》有关规定，组织进行集中申请和进口，以满足患者用药需求。2022年9月22日，国药国际临时进口的氯巴占片交付北京协和医院使用，当日该院开出全国第一张关于氯巴占的处方。同年10月22日，首个国产氯巴占片正式上市定价，湖北宜昌人福药业有限责任公司宣布，10mg、28片装的氯巴占片每盒84元，“这个价格是全球最低价。”

获悉“West综合征/婴儿痉挛综合征”被纳入《第二批罕见病目录》，9月21日，“一米阳光病友群”负责人闵文告诉南都记者，“我感到很欣慰。”他的儿子松松今年13岁，4个月大时发病，后被确诊婴儿痉挛综合征。闵文表示，患病后大多数孩子的运动及认知发育都受到严重影响，“希望在进入罕见病目录以后，婴儿痉挛综合征的诊疗水平、新药研发、药物可及、医保报销、就医途径、康复训练等各方面会有更好的政策利好，能切实帮助到更多患者家庭。”

采写：南都记者 张林菲