走下去，东莞DMD男童的“罕见人生”

在客厅电视柜的抽屉里，存放着康康自2017年起的病历单。同一年年底，在广州市妇女儿童医疗中心，6岁的康康被确诊为杜氏肌营养不良症。

这些病历单有序叠放在一块，有的纸张已起皱。从检查、确诊、开药，6年的病历单记录着康康的病情发展，也留下一家人对抗疾病的痕迹。

杜氏肌营养不良症，简称DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)，属于X连锁隐性遗传病,男婴中的发病率约为1/3500。患者一般在3至5岁出现症状，肌肉萎缩，若不及时干预治疗，通常在12岁前失去行走能力,随着年龄增长，发生心肺衰竭的可能性越高。

“希望能让社会更多人关注到我们DMD家庭。”康康爸爸说。对于DMD患者及其家庭而言，治疗、康复、心理、教育、社会生活的参与等方面均面临着不少的困难和挑战。

康康每晚都需要进行站床训练

服用近10种药物，日复一日的复健训练

“东莞市儿童医院”“广州市妇女儿童医疗中心”“北京协和医院”“深圳市儿童医院”……康康爸爸一遍遍翻着，他记不得翻看过这些病历单多少次，每每翻看，这位父亲便会沉默哽咽。

在刚接过医院的基因检测报告单时，康康爸爸独自蹲在医院的走廊上流泪。“确诊的时候，当时我们最大的愿望是希望他不要再长大，时间停留在确诊前就好了。”

康康的父母在20年前从河南老家来到东莞打拼，自此，夫妻俩和两个孩子在东莞扎根生活。在夫妻二人的手机中，都存着康康从小到大的影像。康康的妈妈翻出一段视频，拍摄于2017年，那时候的康康偏瘦，喜欢和隔壁店的小孩子玩耍，也会在每晚关店前，帮父母把店门口的板凳搬进室内。

可如今，康康依然和七八岁的孩子差不多高，因为常年服用激素类药物，两边的脸颊堆着肉，腰椎前凸，小肚子也鼓了起来。这两年，从一开始需要拽着栏杆缓慢爬上楼梯，到前年，康康已无法自己爬楼梯。现在，他在弯下腰后也无法自己直起身子。

在2018年，DMD被纳入《中国第一批罕见病目录》，目前尚无有效治愈方法，各种治疗手段还处于初级阶段。目前，我国的DMD发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。据不完全统计，东莞DMD患者已超百名。前些年，康康的父母加入了一个有60多个东莞DMD患者家属的微信群，这些父母们在群里述说自家孩子的患病情况和治疗进展，分享医保、买药的信息。

和许多DMD家庭一样，康康和他的家庭也从未想过放弃。

康康爸爸将康康每天要服用的药物分类放在药盒里

醋酸泼尼松片、二甲双胍、维生素D、马来酸依那普利片、钙片......每天，一早一晚，康康都需要服用近10种药物。他很少问父母，为什么自己要吃那么多药，也不会闹着不愿意服药。

9月初，新学期刚开学，已是小学六年级学生的康康在晚上6点多时回到自家店铺，简单吃过晚饭后，他开始进行站床训练。除了每天半小时的站床训练，在每晚睡觉前，康康爸爸都会给儿子做40分钟的复健训练，包括跟腱、腿部肌肉、腰肌等部位的锻炼。康康还需要在睡觉时穿着定制的矫形鞋。

“像人每天都要喝水一样。”康康爸爸说。服药和复健锻炼成了这个家庭日常必不可缺的一部分。

孩子，我们陪你慢慢走

康康也是东莞长安镇中山小学的学生。2020年，在即将入读小学3年级时，因病情发展，康康父母决定把孩子的病情和身体现状告诉学校。

原本按照学校规定，随着年级的升高，学生班级所在的楼层也会升高。但考虑到康康的身体情况，学校决定将其所在的班级课室设在一楼。

长安镇中山小学校长孙卫民说，之前康康所在的班级是在逸仙楼的二楼，学校安装了无障碍电梯以便让其乘坐电梯上下楼，也在学校设置了无障碍卫生间。

长安镇中心小学学校校长、康康的老师们和康康的父母

从小学5年级开始，康康所在的班级便一直在一楼。在今年9月，康康升至小学6年级。他的课桌在教室的第二排，在父母和老师的印象中，康康是一个认真、自强的孩子。在新学期，康康爸爸带着一面锦旗送给学校，以此表达对学校的感谢。

这是褚老师担任康康的语文老师的第三年。在褚老师的印象中，起初，这个男孩总是坐在自己的课椅上，写的作业工整、字迹一丝不苟。

康康父母和老师也发现了康康的不自信。“虽然有时候他不开心也会和我们说，会很委屈地哭着告诉我们今天不开心的事，但他很多事还是藏在心里的。”康康爸爸说。

“他很自尊，也很敏感、玻璃心。”康康妈妈说，“尽管儿子很少问我们他的病，但我知道，他很在意别人的看法。有时候，我们在谈话时，我发现他会竖着耳朵在听。”

康康和朋友们一块分享暑假好玩的经历

在日常生活中，身边人用不同的方式，维系着这个12岁孩子的自尊，这似乎成了一个“心照不宣”的默契。

如今，康康走路的速度很慢，每走一步，身体会明显摇晃，他显得小心翼翼——在小学校园里，一到课间，不少孩子在走廊走动、玩闹。为此，每当康康起身，总有同学陪在他身边。有时候，身边的人会扶住康康的手，担心其跌倒，但康康总是摆摆手，“我自己能慢慢走。”

等待一个“医有所药，药有所保”的未来

六年时间里，康康父母也带着儿子参加了不少慈善基金会的相关项目和公益活动，康康爸爸直言：“希望能让社会更多人关注到我们DMD家庭。”

实际上，康康父母也担心敏感、不自信的孩子暴露在“聚光灯”下，会给孩子带来心理负担。然而，对于康康父母而言，这是为孩子争取更多“活着的希望”。“只有我们自己先主动发声，才能让更多人帮助我们。”这句话，康康爸爸也常常对康康说。

康康需要穿着矫形鞋模睡觉

2021年，海南乐城引进了国际上研发出的针对杜氏肌营养不良症的药品。据报道，一名杜氏肌营养不良症患儿家长表示，20公斤的孩子每年需要花费156万元人民币进行治疗。每年上百万元的治疗费用使得自付前往海南用药的家庭仅为少数。

在国家药品监督管理局药品审评中心官网上，用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的药品维托拉生注射液及Pamrevlumab获得临床试验默示许可。其中维托拉生注射液于2021年8月纳入优先评审品种名单，可用于治疗已确认DMD基因突变且适合外显子53跳跃治疗的DMD患者。

去年12月1日起，安徽省新增7种罕见病纳入医保慢特病门诊报销范围，其中便包括DMD。“看到这个消息，我很激动，我们一直在期望能有DMD特效药，但特效药肯定非常昂贵。如果将DMD纳入医保慢特病门诊报销范围，在将来有药的时候，我们的孩子也能用得起这些药！”康康爸爸说。

而在人民网“领导留言板”等线上平台上，不少来自广西、湖南、上海等地的家长也在呼吁，希望能有更多省份将DMD纳入医保慢特病门诊报销范围。

康康在做复健训练，爸爸紧紧拉住孩子的手

现在，康康一家也担心孩子一年后升上初中后的读书问题，“当地公立初中离家更远，去哪里读初中是个问题，孩子读初中会不会需要坐轮椅出行？之后的学校会有充足的无障碍设施吗？”

在担忧和问题之外，这个家庭还有着对未来的期待。“我们今年暑假去了新疆、上海玩，你还想去哪里玩？”康康爸爸问儿子。康康喜欢蜘蛛侠、奥特曼、汽车人。他想了想，看着爸爸的眼睛说:“我还想去北京看升国旗，也想去环球影城玩，那里有汽车人。”康康也想着，有一天自己登上了珠穆朗玛峰，或者是去环游世界。

（文中康康为化名）

【文字】南方+记者 杨琼 徐勉

【摄影】南方+记者 吴明 实习生 陈建壬

【剪辑】南方+记者 万稳龙