近日，浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米，双手下垂甚至能超过膝盖，并伴有脊柱侧弯和心血管疾病，而被确诊为“马凡氏综合征”，众多网友表示，从来没听说过此类疾病。

什么是“马凡氏综合征”？该疾病的最致命因素是什么？家长如何辨别孩子只是长得快，并非患上“马凡氏综合征”？

马凡氏综合征患者的手与正常人的手进行对比。图源：网络

多数患者死于心血管疾病

有一种疾病，患者通常拥有异于常人的体格，个头高大、四肢或手指脚趾细长，这种身材在某些体育项目中有着相当大的优势，故也称“天才病”。

在外人看来，这似乎是上天给予他们的“礼物”。无奈的是，这份“礼物”凶险起来会危及生命。这就是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的结缔组织疾病——马凡氏综合征。

广州市妇女儿童医疗中心胸心外科副主任医师马力介绍，马凡氏综合征主要是先天性的结缔组织发育异常，也就是说组成人身体的纤维蛋白出了问题。大多数患者有家族史，最常累及眼睛、骨骼和心血管系统。

他解释，骨膜主要由纤维结缔组织构成，会对骨骼有一定的限制作用。当骨膜松弛后，骨骼受到的牵制拉力就会减少，不成比例地过度生长。所以，患者长得又高又瘦，手指脚趾尤其纤长，也称“蜘蛛指（趾）”。另外，有些患者的眼睛还会出现晶体状阶段性脱位、视网膜剥离等症状。

“马凡氏综合征致死率最高的是心血管系统疾病。”马力说，多数患者是死于心脑血管疾病的，儿童青少年患者多为瓣膜关闭不全，成人患者则是以主动脉夹层、主动脉瘤为主，一旦出现破裂，致死率非常高。

据不完全统计，未经治疗的患者平均自然生存寿命30多岁。“如果眼部和骨骼出现问题，去相应的科室就诊即可。但是，一旦出现心血管疾病，往往是致死性的，要引起特别重视。”马力说。

马力表示，儿童青少年患者主要是以心脏瓣膜“反流”问题为主，表现为心衰，会出现呼吸急促、生长发育瘦小、易呼吸道感染等，这种情况就可以通过心脏瓣膜修复手术进行治疗，往往手术效果还不错。

对于成人患者来说，由于心脏主动脉瘤早期是没有症状的，破裂之后会出现胸痛，这时候情况就很危急了。“成人患者一定要定期做心血管体检，早预防、早治疗。”

马凡氏综合征患者并不能剧烈运动

本次事件的浙江女孩正值青春期，身高长到了1.7米。一般青春期的孩子长个子比较快，家长如何分辨自己的孩子是健康长个子还是患上了马凡氏综合征？

马力表示，患儿与正常的小孩在身高和长相上会有区别，尤其是当孩子双臂张开时，两个指尖的距离高于自身身高，或双手下垂，指尖超过了膝盖，很有可能就是骨骼异常发育，患有马凡氏综合征。

另外，还有两种方法可以自测——

一种方法是，四个手指将大拇指握起来，正常人的大拇指收拢后位于手掌内，如果大拇指尖超出手掌宽度，且多出一个指节，说明可能患有该疾病。

另一种方法是，一只手的大拇指和小拇指绕住另外一只手的手腕，正常情况下，大拇指和小拇指是不会对合或刚好对合的，若超过小拇指的指甲盖，则说明可能患有该疾病。

其实，这不是“马凡氏综合征”第一次出现在大众眼前。

早些年，年仅28岁的前女排国手、原河南女排运动员霍萱突发心梗去世；年仅24岁的中国篮球职业运动员张佳迪因心脏病突发抢救无效去世；年满30岁的四川排球运动员朱刚猝死……不少体育运动员因患有马凡氏综合征而去世。

马力提醒，对于伴有心血管异常的马凡氏综合征患者来说，运动会使其血液循环加速，心脏负荷加重，因此高强度的职业体育并不适合他们。而其他情况的患者为了保证生活质量，可以适当运动。

南方+记者 厉思璇

通讯员 周密