近日，一位脊髓性肌萎缩症（SMA）患者在清远市人民医院成功鞘内注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”。这是该药被纳入医保目录后，该院首位受益的患者。

清远市人民医院神经内科副主任医师邱素丽表示，SMA从无药可医到天价难医，再到现在降价可医，基因治疗药物正帮助每一个SMA患者实现更多可能。她呼吁大家关注、关爱SMA；同时也要学会防治，远离SMA。

14岁少女不幸被确诊为SMA3B型患者

14岁女孩娇娇（化名）因为下蹲后起立困难，下肢力气减退，被确诊为清远市人民医院首例SMA3B型患者。

邱素丽介绍，脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种遗传性、进展性的罕见病，会影响患者的行走、进食甚至呼吸的能力。SMA会导致衰弱和死亡，是导致婴幼儿死亡的主要遗传病之一。

该病的主要临床特征是肌肉逐渐地萎缩和无力，以肢体近端的肌肉受累为主，SMA影响的年龄层相当广泛，从婴儿、儿童、青少年到成人都可能受到影响；此外，每个患者的疾病严重程度不同。新生儿和婴儿可能出现最严重的婴儿型SMA，不但导致患儿无力，还会使婴儿不具备基本的生活功能，譬如吞咽或抬头。迟发型SMA常起病于儿童、青少年和成人期，会表现出明显的肌无力和运动障碍，譬如无法独立站立或行走。

SMA根据疾病的严重程度，可以分为五型。其中0型和4型相对少见。1型患者占比最多，3型患者在出生18个月-18岁起病，能独立行走，又分为3A型和3B型，3A型是18个月-3岁起病，3岁以上起病是3B型，寿命不缩短或是轻度下降，占比大概在10%-20%之间。SMA虽然会造成患者的行为障碍，但丝毫不影响他们的思考、学习、交流的能力。

天价药纳入医保，罕见病SMA不再无力

娇娇被诊断为SMA3B型患者后，家属被这个罕见病吓到，值得庆幸这个罕见病能治，且治得起。

“在过去，SMA是不可治疗的疾病，但随着医学的进步，基因治疗技术在SMA上得以实现，使得SMA从不治之症变成了可以治疗的疾病。”邱素丽指出，目前可用的SMA基因治疗方案有3种，分别是诺西那生钠、利司扑兰和Zolgensma，其中诺西那生钠、利司扑兰都已经进入医保的国谈目录。

经过国家医保局的灵魂砍价，治疗SMA的天价特效药诺西那生钠注射液，在2022年新年伊始正式实施医保价格，一针直降60余万元人民币，由70万元/支降至3.3万元/支，并且被纳入医保报销范围，给众多脊髓性肌萎缩症（SMA）患者及其家庭带来了希望。

SMA是一个进展性的疾病，患者随着年龄的增长运动功能会出现持续地倒退，因此早发现早治疗能极大提高患者的生存率和改善患者的生存质量。

“娇娇第一个疗程要注射4针，完成这4针后，以后每4个月注射一次。”邱素丽说，此前，诺西那生钠注射液主要在大城市开展，为了保证安全，该院在为娇娇注射前做了充分准备。

邱素丽介绍，原计划8月10日为娇娇注射诺西那生钠，当时发现她的验血结果有一项异常，医护团队马上查找文献、请教广州专家，经过数天时间，并多方确认无影响后，该药才顺利通过鞘内注射，直接被输送到娇娇体内的中枢神经系统病变部位。整个治疗顺利，患者目前无药物治疗相关不适。

疾病预防是抵抗SMA的最有效手段

据介绍，目前SMA的诊断主要依赖临床症状、肌电图检查和基因检测。医生会根据患者的症状，进行详细的体格检查，根据检查结果，安排肌电图检查，如果符合近端肌无力，同时肌电图提示广泛神经源性病变，会建议患者进行基因检测来确认诊断。

基因检测可以检测到SMA的相关基因缺陷，如SMN1基因7号外显子纯合缺失，而SMN2基因的7号外显子根据拷贝数不同，患者会分为不同的亚型。但因为基因结构的复杂性，基因检测也可能不出现阳性结果，这个时候，就需要一位有经验的大夫进行随访并进一步检查。

“药物降价使得SMA不再是不治之症，但疾病预防依然是抵抗SMA的最有效手段。”邱素丽说，SMA虽然发病率较低，但是人群携带率高，每50人中就有一个携带者。目前，全中国大约有3000万携带者，该疾病是常染色体隐性遗传疾病，即便父母是正常人，但也可能是携带者，若父母都是携带者，则孩子有1/4也就是25%可能会罹患SMA。

邱素丽认为，重视孕前、产前和新生儿SMA基因的筛查是防治SMA最有效的手段。孕前行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。产前通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。

南方+记者 黄剑琴

通讯员 姚钊业

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