近日，曾经要每月输血、每日服药的重型β地中海贫血的患儿小林（化名）从中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心儿科五区出院，有望自此摆脱药物治疗。

该院儿童医学中心血液/肿瘤科教授方建培介绍，小林是广东首例运用RM001细胞基因编辑治疗重型β地中海贫血的患者。基于基因编辑的自体造血干细胞移植，目前成为“一站式”治愈β-地中海贫血的新希望。

小林（前排右2）及家属为医生团队送上感谢信

花季少女面临“没有尽头的治疗”

16岁的小林身患重型β地中海贫血，每月需要输血8个单位，每天还需要服用祛铁药物。由于一直没有适合配型的供者，无论是小林还是她的父母，都已经为紧缺的血源和没有尽头的祛铁治疗耗尽心血。

方建培介绍，重型地中海贫血是珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成不足的一种遗传疾病，在广东、广西、海南、湖南、四川、贵州、云南等地高发。

患儿出生后会渐渐出现贫血，并逐步加重，需要终生输血以维持生命。由于每月要反复输血1-2次，铁元素会在患者体内各个器官沉积，俗称“铁过载”，实际上是一种“慢性铁中毒”，从而导致多种并发症，带来外貌、骨骼、内分泌等的改变。

同时，患者终生要坚持规律输血、药物祛铁，治疗费用高昂，一般家庭难以负担，对生活质量影响巨大。

去年11月，国家药品监督管理局批准了RM-001细胞注射液I期临床研究，符合全部入组条件的小林看到了新希望。今年2月，她顺利加入了临床试验，成为广东首例运用RM001细胞基因编辑治疗重型β地中海贫血的患者。

方建培介绍，所谓基因编辑是指通过各种技术修复缺陷基因，以实现减缓或者治愈疾病。小林所接受的治疗，利用的是CRISPR/Cas基因编辑技术。

“基因剪刀”带来治疗新希望

这种技术也被称为“基因剪刀”，可以对致病基因进行缺陷修复，激活人体内天然的胎儿血红蛋白合成能力。经编辑后的造血干细胞回输植入患者的造血系统，可使红细胞恢复正常生理功能，从而缓解输血依赖型β-地贫患者的贫血症状。

经过前期自体干细胞的动员和采集，小林的干细胞经检测合格，并成功进行基因编辑。

今年6月，小林入住中山大学孙逸仙纪念医院儿科五区百级洁净仓，接受基因治疗前准备，并顺利回输了编辑后的自体干细胞。

方建培及该院儿童医学中心教授黄科带领造血干细胞移植团队为小林全程护航，保障小林在动员、采集、化疗、各种并发症的处理、细胞回输等全过程的顺利和安全。

移植后14天，实现了中性粒细胞植入；移植后18天，实现了脱离红细胞输注，维持血红蛋白大于90g/L；移植后26天，实现了血小板植入……小林顺利克服粒缺期的感染关、出血关、肝静脉阻塞关、血管内皮损伤等，在28天后度过危险期，目前已出院继续进行康复治疗和随访就诊，并有望在不久后停药。

“基于基因治疗的自体造血干细胞移植，目前正成为‘一站式’治愈β-地中海贫血的新希望，其最大的优势在于不需要骨髓捐赠和异基因移植，一次治疗可实现‘治愈’。”方建培表示，未来该院将加大在血液/肿瘤疾病患儿救治中的投入力度，不断开发新的编辑方案，以治疗不同类型的基因疾病以及不同的突变类型。

南方+记者 钟哲

通讯员 黄睿 刘文琴 李欣瑜