近日，因罹患“鸟面综合征”先天聋哑的6岁女孩婷婷（化名），在中山大学孙逸仙纪念医院成功植入骨导助听器，一个月后顺利开机将听见这个世界。受益于该院医学教育基金会“听见春天”医疗救助基金，婷婷获减免了部分费用。

杨海弟教授为患儿植入一体化骨导助听器。  受访者供图

眼睛和嘴巴大大、头型四方、眼睑下斜、两耳畸形……婷婷初次来院时，耳鼻喉科杨海弟教授就发现了异常。在完善听力学、影像学、基因检测等一系列检查后，确诊为罕见病——“鸟面综合征”。

据介绍，这是一种会引起传导性听力损失的遗传性疾病，全称“特雷彻·柯林斯综合征”（TCS），因患者特殊面容似“鸟面”而得名，发病率约为1/50000，由TCOF1等基因突变引起，第一、二鳃弓发育不全导致，多表现为常染色体显性遗传。

因听力障碍、言语发育迟缓，婷婷表现很羞涩，只能不断喊“爸爸、妈妈”以掩饰不安。

杨海弟教授介绍，“鸟面综合征”患者常存在多部位畸形，听力干预尤为重要，如错过了婴幼儿这一言语发育的关键时期，将会对孩子的言语和智力发育造成较大影响，可能会造成终生听力及言语障碍。听力干预手段主要包括软带或植入式骨导助听装置、植入振动声桥、外耳道成形、听骨链重建等。

针对婷婷的情况，医疗团队细致评估后认为，外耳道重建及鼓室成形的远期疗效可能不太好，建议右耳植入一体化骨导助听器BAHA Attract系统，一个月开机后就可正常交流，最大程度缩短康复时间。

婷婷父母看到了希望，却因治疗费用面露难色。在了解情况后，医疗团队为他们申请了广东省中山大学孙逸仙纪念医院医学教育基金会“听见春天”医疗救助基金，争取为婷婷的家庭减轻一点经济负担。

手术如期举行。术中，杨海弟教授团队为婷婷精确定位植入一体化骨导助听器BAHA Attract系统，出血量少，创伤小，仅用时30分钟。术后第四天，婷婷顺利出院，随访情况良好，静待开机恢复听力。

据了解，“听见春天”医疗救助项目是由社会热心企业捐赠，在中山大学孙逸仙纪念医院医学教育基金会设立的专项医疗救助项目，主要用于救治失聪和小耳畸形的儿童。

【记者】江玲

【通讯员】刘文琴 邓岚岚 高敏倩