7月22日，国内首个对高通量基因测序进行全面、系统化分类的团体标准《高通量基因测序项目分类》在广州发布。该团体标准由广东省精准医学应用学会提出，中山大学孙逸仙纪念医院牵头主编，多家医院及龙头企业共同参与编写。

该团体标准主编、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任、教授欧阳能太表示，该团体标准有利于促进高通量基因测序产品研发，进一步规范高通量基因测序技术在临床的应用。

团体标准发布仪式

多用于肿瘤和遗传病检测

高通量测序也被称为下一代测序技术，指通过大规模平行测序等技术对包括人类外显子或者全基因组序列等进行测序，同时产生数千条至数百万条测序片段，然后通过生物信息处理与标准参考基因组序列比对等，得到序列的信息。

与传统的基因测序技术相比，高通量测序有何不同？

深圳华大基因股份有限公司副总裁姜丹做了一个形象的比喻：“普通的检测技术就像是用鱼竿钓鱼，而高通量测序就像是用渔网一次性把所有鱼捞上来，能够精准地捕捉身体里微小的DNA变化，并将它精准地分析出来。”

“目前高通量基因测序应用较多的领域，一是肿瘤方面，二是遗传病方面。”广东省精准医学应用学会常务副会长、秘书长孙炳刚介绍，“比如肿瘤患者有没有可以用上靶向药的突变基因，备孕夫妻携带的遗传病基因有多大几率会导致孩子发病，都可以通过高通量基因测序提前获知。”

有利于规范检测项目与定价

今年来，基因测序包括高通量基因测序已经被越来越广泛地应用于临床。然而，高通量基因测序技术多样且复杂，缺少系统化的技术分类指引，在临床使用和收费方面未形成统一标准。

“这既不利于政府监管部门的分类监管，不利于推进技术的规范应用，也不利于对高通量检测进行分类成本核算，以形成合理的定价机制。从长远看，也不利于研发企业部署产品研发线路，研发新技术、新产品。”该团体标准主编、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任欧阳能太说。

欧阳能太介绍，该团体标准首次厘清了高通量基因测序检测项目在临床应用中的分类原则和类别，为其临床应用分类监管和价格形成机制提供有益的参考，同时为企业产品研发路线提供指引，促进该技术在肿瘤、产前、遗传病和感染疾病等领域的研究和应用。

孙炳刚说：“从患者的角度看，由于对技术和检测位点等不了解，以往可能‘大包围’式地对很多位点进行检测，花了不少费用却得到一些不适用的数据，随着团体标准的推广使用，能逐步规范临床上用到的检测项目和价格，让检测更有针对性。对科学家而言，能依据分类和指引，围绕靶向基因开展研究，节约研究成本。”

南方+记者 钟哲 实习生 王佳辉

通讯员 杨芳