20岁的阿锋正是风华正茂的年纪，可却老把自己关在房间里，不愿与外界打交道，因为自记事以来，身边总是有人对他指指点点。因为他身上有咖啡色的斑斑点点，而且随着年龄的不断增长，斑点越来越大，数量也越来越多。而且近几年来，阿锋不但身上长斑，脊柱也变形了，这到底怎么回事呢？

今年年初，阿锋来到南方医科大学第三附属医院就诊，终于查出原因——神经性纤维瘤性脊柱侧凸，经过脊柱外科手术治疗后，阿锋病情好转，已经出院。

身上长斑伴脊柱畸形

2019年，阿锋突然发现自己的脊柱侧凸畸形了，身上的咖啡斑越来越大，最大的可以达到大于15mm，而且胸椎向右侧凸，两肩不等高，右肩高于左肩，伴双肩部疼痛的症状，右侧肩疼痛为甚。2022年，症状越来越重。

阿锋四处救医，2023年1月，在外院行X线检门诊以“神经性纤维瘤性脊柱侧凸”收入科，并拟行手术治疗。检查提示：颈胸段严重侧后凸畸形，颈7-胸2旋转脱位。疾病进展越来越快，阿锋慕名到南医三院就诊，找到南医三院脊柱外科一科副主任医师黄敏军。

阿锋的病情进展基本上符合NF1型神经纤维瘤病的发病进展，而且侧弯的脊柱不仅改变了他的外观，更加让他感到痛苦的是神经受压后产生的疼痛，甚至进展到瘫痪的风险极高。

入院后，黄敏军为阿锋进行详细的查体，神经纤维瘤病的症状在他的身上特别典型：颈胸段明显畸形，表现为下颈椎严重后凸畸形，上胸段由生理后凸变成明显的前凸。通过影像学检查提示全身多发神经纤维瘤，其中颈胸段主动脉旁有多发丛状神经纤维瘤，肿瘤侵犯颈3-胸7共14节椎体，造成椎体严重发育不良，呈“铅笔头”样改变，同时伴有颈7-胸2椎体旋转脱位，脊髓明显受压。明确阿锋为“神经纤维瘤性脊柱侧凸（营养不良型）”，为控制畸形进展，防止瘫痪，医生为其制定手术矫形方案。

3D打印辅助成功矫形

为了做好手术的安全保障，术前使用3D打印技术将阿锋扭曲变形的脊柱直观呈现；邀请了多个专科会诊，做了呼吸功能评估、麻醉风险评估等。

术前一周，医生为他进行了坐位悬吊颅骨牵引，目的是让他畸形的椎体在牵引重力的作用下，缓解关节绞索，拉开间盘之间的距离，松解韧带之间的张力，这样在手术操作中可减少神经损伤的风险，而且坐位牵引后，阿锋的颈椎后突畸形也得到了缓解，对手术的固定也起到了更好的协助作用。

牵引重量从刚开始的4KG、8KG、10KG逐渐增加到16KG,基本上达到了自体体重的1/4，阿锋并没有感觉到大重量牵引带给他的四肢麻木感，胸部紧束感等。一周后，复查X线显示，牵引有效，可以进行手术治疗。

阿锋手术难度大，预估出血量大，他的血型是A型RH阴性血，是非常罕见的熊猫血型，术前4天，黄敏军联系了输血科为他进行预存自体血，并为他向广州市血站申请特殊用血，同时术中使用自体血回输“三重”保障以保证手术安全顺利的进行。

6月1日，黄敏军和脊柱外科一科副主任王亮为阿锋进行了从颈3-颈6侧块螺钉、胸1双侧-胸2左侧椎弓根螺钉、胸6-胸8椎弓根螺钉固定矫形和植骨融合，历时6小时，矫形完成，阿锋平安回到病房。

通过术后精心的照顾，阿锋现已拔除引流管，在头颈胸支具的保护下，下地行走，手术伤口恢复非常好。通过手术，阿锋的病痛得到了缓解，且“长高”了3cm，再过几天，他就可以出院了。

高度警惕牛奶咖啡斑 

据了解，神经纤维瘤是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病，属常染色体显性遗传，但外显率不一，约25%～50%患者有阳性家族史，满足以下两项就可以诊断为此病：

6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；

2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；

腋窝或腹股沟褐色雀斑；

视神经胶质瘤；

2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；

明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴或不伴假关节形成；

一级亲属中有确诊该病的患者。

如果发现孩子身上有咖啡斑，一定要警惕该病，及早干预。如果咖啡斑数目较多且逐渐变大，要尽快到医院做专项检查，如PET-CT检查，来排除恶性肿瘤，做到早发现早治疗，让孩子能有个更好的成长环境。

【记者】朱斌

【通讯员】陈晏 游华玲