江门市五邑中医院

小儿骨科团队

重塑小患者人生之路

　　今年6岁的小宇既聪明又懂事，但身材却很矮小，走起路来像小鸭子——原来在4年前小宇的父母便发现他双腿呈“O”型，于是带着他踏上了漫漫求医路，先后就诊于深圳、上海、重庆的医院，经基因检测发现COMP基因突变，确诊为“假性软骨发育不全”！

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　　医生告诉小宇的父母，这种病目前尚无特殊的药物可以治疗，如果出现肢体畸形，只能通过手术来矫正。父母担心年幼的小宇经不起手术的创伤，常年坚持佩戴支具治疗并随诊观察，然而一直使用支具治疗的小宇，腿部的畸形却逐步加重……

错过微创术 “断腿”求重生

　　近日，小宇同父母慕名来到江门市五邑中医院，找到骨二科小儿骨科专业组的廖志鹏副主任医师，为孩子寻求更好地治疗方案。廖医生详细了解小宇的病史后、完善检查，并对小宇双下肢全长X线进行详细分析，发现孩子目前重度膝内翻，双侧胫骨近端畸形角度增大，错过了微创手术的治疗机会。

　　为了避免孩子出现早发膝关节、踝关节退变，廖医生建议为小宇尽早实施“双侧胫腓骨截骨矫形术”，以此来重新恢复双下肢正常力线，经过康复训练，有望实现孩子日后正常行走。但是必须“打断腿”才能让骨头重生！

▲术前正面外观照

▲术前双下肢全长正位DR

　　5月15日，在骨二科主任区文欢的支持下，廖医生带领小儿骨科团队为小宇施行了“外支架辅助下双胫腓骨截骨矫形内固定术”，因为孩子的关节线和骨骺在X线下不显影，术中还需使用关节造影技术确定关节线，同时利用外支架辅助下精确截骨，从而矫正畸形。

　　值得欣慰的是小宇的手术非常成功，双下肢内翻畸形得到矫正，且术后伤口恢复良好，父母为他悬着的心也终于放下。

▲术后双胫腓骨正位DR

　　接下来小宇就等骨折愈合及自我塑形，期待他走出更精彩的人生路！

相关科普知识

一、什么是假性软骨发育不全？

　　假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia）是骨骼生长异常的遗传性疾病，此病由于软骨低聚基质蛋白（Cartilage Oligomeric Matrix Protein, COMP）基因突变致病，为显性突变，患者跟正常配偶所生育的孩子有50%概率会得病。

　　但部分患者父母基因均为正常，其基因突变是在母亲怀孕期间在胎儿体内自然产生，原因不明。COMP蛋白异常囤积导致软骨细胞受到压力，因而细胞作出抗压反应-包括停止生产大部分蛋白质、细胞代谢减慢、软骨细胞转化成骨减慢, 最终令骨骼生长降低进而导致身材矮小。

二、假性软骨发育不全症状有哪些？

　　假性软骨发育不全症状包括：1岁后增高率会与正常小孩出现差别，不影响智力，不成比例的短肢型矮小身材，下肢畸形、手指短小、步态呈现摇摆不稳、韧带松弛（会引发关节软骨磨损及退化，患童步态异常及下肢疼痛，间接增加了脊柱侧弯的风险）等。平均成年身高在120cm左右。

三、这种病的治疗及预防措施有哪些？

　　药物治疗措施：目前在美国和欧洲尚无相关药物临床试验。生长激素治疗无效。

　　手术治疗措施：处于生长发育期的畸形可以通过微创的生长调节技术缓慢矫正或者截骨矫形来即刻矫正。成年后严重的骨性关节病只能通过关节置换术来治疗。有肢体延长需求的患者可待发育停止后进行肢体延长术增加身高，但该手术的选择仍需慎重，存在一定的风险。

　　疾病预防措施：属于基因突变致病，如果无家族史的情况下基本是无法预防的，产前常规检测没有相关检测，但由于这个疾病的孕期胎儿没有明显异常，通常要2、3岁才有可能被发现，所以孕检也是很难发现的。如果父母一方是患者，在怀孕之前就要做好基因检测和生育计划，通过孕检或者试管婴儿等方式来辅助生育健康的孩子。

文章来源：江门市五邑中医院