7个月大宝宝因一次支气管炎收治入我院儿科住院，治疗期间医生发现宝宝体重仅5.1kg，身高60.5cm，还不能独自坐立，喂养存在困难，吃奶少易吐奶，体格、语言发育都明显落后于同年龄的小孩。此外，孩子长相特殊，眉毛弯弯，眼睛细长，下眼睑外翻，睫毛浓密，像化了妆一样，于是建议完善基因检测，而正是这一检竟查出孩子患有一种特殊的罕见病——歌舞伎综合征。

“天生丽质”的容貌下

藏着一种罕见的儿童疾病

歌舞伎综合征是常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传的罕见遗传性疾病，因临床特殊面容与日本歌舞伎妆容相似而得名。

他们虽然容貌好看

身体上却有着许多缺陷

除特殊面容外，歌舞伎综合征患儿临床还可表现为智力发育落后、骨骼畸形、皮纹异常、脏器畸形等。目前证实KMT2D、KDM2A基因突变与该综合征有关。

1.神经系统疾病和精神行为问题：以智力障碍最常见，轻-中度为主，发生率约90%，此外还有癫痫发作。脑结构畸形、孤独谱系障碍也有报道，但较少见。

2.生长发育落后：半数以上歌舞伎综合征患儿存在生长发育落后，不仅表现在出生后，同时存在宫内发育落后。在婴儿期特殊面容不典型，多数歌舞伎综合征患者出生后出现喂养困难、肌张力低下。

3.骨骼畸形和皮纹异常：骨骼畸形包括：脊柱畸形（脊柱裂、蝴蝶椎、椎间盘狭窄、脊柱侧弯）、双手短小、第5指内弯畸形、髋关节脱位、双足短小。皮纹异常包括：胎指垫的持续性存在、指纹三角缺失、鱼际下纹理增多、通贯掌。

4.其他：先天性心脏病、免疫系统异常（反复感染、免疫球蛋白缺乏等）、内分泌疾病（乳房早发育、肥胖、生长激素缺乏等）、听力损伤、肿瘤等。

目前歌舞伎综合征

暂无可根治的治疗方法

主要是针对并发症进行治疗

以延长患者寿命为主

同时改善生活质量

歌舞伎综合征的治疗涉及神经、康复、内分泌、消化、心血管、耳鼻咽喉科等多学科管理。需对歌舞伎综合征患儿进行长期的体格发育和智能水平的随访评估，尽早进行康复训练。身材矮小患者在排除禁忌症之后可给予促生长治疗。出现癫痫发作的患者需进行抗癫痫药物治疗。

小孩有哪些症状

需及时就医评估？

首先，歌舞伎综合征是罕见病，国内报道少，日本发病率约为1/32000，澳大利、新西兰的发病率约为1/8600。

其次，歌舞伎综合征多系统均可受累，如果发现小孩临床表现除眼部特征外，还存在智力障碍、肌张力低下及其他系统表现时，建议至医院行专科评估，必要时完善基因检测。

提升儿科专病诊治能力

为罕见病患儿“拓宽”生命

我院儿科是佛山地区儿科界唯一的广东省临床重点专科，佛山市高水平医学重点专科，佛山地区儿科质量控制中心挂靠单位，佛山市小儿急危重症、疑难病症转运救治中心。致力于为佛山市及周边地区儿童提供优质高效的医疗服务，努力实现“让儿童看病不出佛山”。

目前我院儿科共确诊了30余种儿童罕见病，分布在神经、内分泌、肝病、肾病等亚专科。大部分罕见病患儿都在专科门诊中规范随诊，并得到针对性的精准治疗，很大程度改善了患儿的生活质量。

今年年初，“佛山市罕见病慈善救助和综合服务试点项目”落户我院，联合佛山市医疗保障协会、北京病痛挑战公益基金会，协同市内诊疗专家、护士、医务社会工作者等形成罕见病协作团队，为患者提供政策宣传、经济援助、疾病管理、家庭支持等服务，形成罕见病患者综合支持模式，为罕见病患者的诊治提供便利，避免延误治疗时机，提高罕见病患者及其家庭生活质量。

来源：儿科 麦子荆

编辑：宣教科全媒体编辑部

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