在5月8日第30个“世界地贫日”到来之际，国内辅助生殖领域第一家IVD（体外诊断）产业港交所上市公司贝康医疗宣布，作为“十四五国家重点研发计划重点专项”研发转化成果，其自主研发的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒（PGT-M）获得首个国家注册检定批准，开展国内针对地中海家庭阻断患儿的临床试验。目前，由广州医科大学附属第三医院、海南医学院第一附属医院、柳州市妇幼保健院牵头的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒的临床试验招募正在进行中。

地中海贫血是一种先天性贫血疾病，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家及地区人群而得名。我国南方也是地中海贫血的高发地区，尤以广东、广西、海南最为典型，这些地区人群中地贫基因携带率高达24%。

地贫根据程度不同分为静止型、轻型、中间型和重型。目前，尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法，但是通过开展婚前、孕前、产前通过基因检测进行地贫筛查，可以确诊夫妇双方地贫基因携带情况，结合遗传咨询、产前诊断技术或辅助生殖技术，就可有效预防中重型地贫患儿的出生，实现地贫防控。

胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒

据悉，PGT-M试剂盒系贝康医疗自主研发，于2020年获得国家注册检定批准，是国内同类产品中首个也是唯一已完成注册检验的产品。该试剂盒用于父母和(或)相关亲属基因组DNA以及胚胎细胞全基因组扩增产物进行检测，采用多重PCR扩增技术通过单体型连锁分析对单基因病进行阻断，从而辅助医生选择合适的胚胎进行植入，可有效降低出生缺陷，提高试管婴儿成功率。值得一提的是，该试剂盒拥有独家技术专利，可以评估1000种单基因遗传病，并且在保持高精准度、安全可靠的基础上无需预实验，简化了流程，兼备了经济高效的优势。

今年“世界地贫日”的主题是“防控地贫，重在筛查”，倡导备孕夫妻积极参加地贫筛查，阻断地贫遗传。在“世界地贫日”当天，广州医科大学附属第三医院、海南医学院第一附属医院和柳州市妇幼保健院分别开展线上科普直播或线下义诊活动。在贝康医疗参与的线上直播《关爱地贫，携手同行》中，广州医科大学附属第三医院和柳州市妇幼保健院为大家科普地贫的相关知识，并呼吁公众重视地贫的早筛，阻断地贫出生缺陷。

【南方+记者】欧旭江