2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，今年的活动主题是“防控地贫，重在筛查”。在本次“世界地贫日”来临之际，华大基因联合深圳市儿童医院、深圳市妇幼保健院等单位组织举办“防治地贫，贡献深圳力量，助力全国重型地贫清‘零’暨深圳市地中海贫血综合防治研讨会”系列活动，包括开展地贫防治科学知识宣讲、专家义诊、免费HLA配型、重型地贫患儿造血干细胞移植公益捐赠等。

深圳市是以外来人口为主的城市，尤以长江以南地贫高发省份移民居多，因此，与其它隐性单基因遗传病相比，地贫基因携带者占据较高比例。“近年来，深圳市儿童医院建成全国最大的儿童地中海贫血造血干细胞移植中心，手术移植量位居全国儿科第一。” 广东省医师协会儿科医师分会主任委员文飞球介绍。截至2022 年3 月，深圳市儿童医院共完成地贫造血干细胞移植超过 700 例，其中半相合移植近70%，移植成功率达99%，处于全球领先水平。

同时，为了减少重型地贫患儿出生，深圳从2012年9月起已将地贫筛查纳入全市免费婚前及孕前优生健康检查项目当中。自 2017 年起，深圳设立地贫防控项目，为目标人群免费提供健康教育、地贫筛查、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。

社会力量方面，作为以“基因科技，造福人类”为使命的企业，华大基因一直坚持地贫公益。早在2010年，华大与深圳市红十字会签署协议，合作开展“地中海贫血救助工程”。2016年，华大集团CEO尹烨携手华基金于中国罕见病大会上宣布启动全球重型地中海贫血患儿免费HLA配型的公益活动，并在深圳发起成立“华基金”，在全国范围内永久免费为重型地贫患儿及家庭提供高分辨HLA配型。

几年来，每年的5月8日国际地贫日，华大基因都会联合海南、云南、湖南、广东、四川、江西、贵州、湖北等多省市医疗机构和公益组织开展地贫日公益义诊活动，为符合要求的地中海贫血患者及家庭免费提供超过508种型别地贫基因检测、基因组咨询及免费HLA配型服务。

截至2022年底，华基金通过线上报名、线下公益活动等方式，总共收到并完成重症地贫公益样本18140例，惠及6114个家庭，其中645个患儿成功找到全相合配型。未来，华大将基因测序技术与疾病防控紧密结合，防止因病致贫、因病返贫，用基因科技助力“健康中国”。

“另外，全球首个基于高通量测序地贫防控新技术的研究成果也来自深圳，地贫防控新技术新模式已在国内多个地方得到广泛应用。”华大集团党委书记杜玉涛介绍。

活动当天，华大基因与深圳市猛犸公益基金会天下无贫专项基金还为7户困难家庭提供了21万元的造血干细胞移植手术救助资金，以此减轻重型地贫患者家庭的治疗负担。

【记者】黄思华