为推动梅州市新生儿疾病筛查工作的高质量发展，4月28日，梅州市召开2021—2022年度新生儿疾病筛查工作总结大会暨新技术培训班，市级及县级医疗机构产科、新生儿科相关负责人参加活动。

梅州市新筛信息系统与省妇幼信息平台对接启动仪式上总结了2021—2022年梅州市新生儿遗传代谢病筛查工作，表彰2021至2022年度全市新筛先进工作者，讲解维生素精准检测在妇幼健康中的临床应用，新生儿SMA基因筛查的临床应用，遗传代谢病基因Panel筛查的临床应用，新生儿耳聋基因筛查的新进展，对梅州市遗传代谢病病例分享，和介绍梅州新筛网与省妇幼信息平台对接操作程序。

举办此次活动旨在有序推动新生儿疾病筛查工作的开展，在新生儿疾病筛查技术方面不断创新，继续推动串联质谱、耳聋基因等筛查在全市的应用，同时，进一步做好健康教育和科普宣传，让新生儿疾病筛查知识更深入人心，让群众更加配合，做好全流程的技术服务，更有效地保障筛查和干预效果。

据介绍，近年来，梅州市出生缺陷三级防控服务能力、出生缺陷三级防控体系建设、出生缺陷防治队伍素质、群众出生缺陷综合防控知识知晓率等方面得到持续提升。2021至2022年梅州市共有7万例新生儿出生，遗传代谢病的筛查率达到了99.6%。

“除了极个别特殊情况的新生儿在接受治疗，无法得到及时筛查外，绝大多数新生儿都得到了及时、规范、有效的新生儿疾病筛查。”梅州市妇幼保健院院长黄烁丹介绍，两年7万多名新生儿中，发现并确诊了74例先天性甲状腺功能低下的患儿及15例严重遗传代谢病。“通过早发现、早诊断、早治疗、早干预，避免了残疾的发生，严重疾病患儿避免致死致残的发生，所有患儿得到有效干预和咨询，保障了儿童健康发育，大大地提高了出生人口素质，取得了良好的社会效益。”

【南方+记者】张柳青

【通讯员】钟伟导