有这样一个群体，他们没有任何的关联关系，却长相非常相似，甚至可以说一个模子出来的，这究竟是怎么回事儿？

是的，他们病了！他们都是一种疾病的患者，被称为唐氏综合征。

据我国流调数据显示，中国唐氏综合征患儿的发生率为1.37/万人。

3月22日是世界唐氏综合征日

关于唐氏综合征，你了解多少呢?

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，也叫作21-三体综合征，很多地方也称“国际脸”，因为全球的患者，长相都很相似。

这是比较常见的染色体异常的疾病，病灶出现在人体的21号染色体。

最早描述是在1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现，这些患者拥有相似的面部特征。

医生发现患者面部比正常人宽，眼睛小而上挑，这些特点和蒙古人种有相似之处，在当时便称这种病为“蒙古症”。后来觉着这种叫法，有歧视的含义，便取消这个说法，改叫“国际脸”。

直到1959年，才知道唐氏综合征的主要原因在于21号染色体。

众所周知，我们人体有23对，也就是46条染色体，而唐氏综合征的患者，其中21号染色体多了一条。

因为是唐医生发现的，因此最终命名为Down综合征，音译就是唐氏综合征。

为什么唐氏宝宝长得都一样？

很多人都好奇为什么唐氏的宝宝遗传不到父母的样貌，感觉长得都一样？

唐氏宝宝之所以如此相似，那是因为唐氏宝宝比正常人多了一条21号染色体。这些染色体控制了他们的长相，导致出现相似的面部特征。

唐氏宝宝出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。

唐氏宝宝智力发育迟缓随年龄的增长日益明显，语言、记忆、抽象思维等均会受损，大多数需家属终身照顾。

哪些孕妇更易得唐氏综合征？

每个孕妈都可能怀一个唐氏儿，它的发病和孕妇年龄、前期感染、多次流产、环境污染等都有关系。

尤其下面这几类孕妇怀“唐氏儿”的几率更要高些，更需要警惕。

①高龄孕妇。

有数据显示，年龄超35岁的高龄孕妇，比25岁的孕妇怀唐氏儿的几率高4-5倍。

②家族中有唐氏儿、孕育过唐氏儿的孕妇。

孕育有“唐氏综合征”宝宝的几率，和普通孕妇相比，能高出10倍。

③产检发现胎儿异常的孕妇。

如血清筛查高风险人、做B超检查时发现胎儿脏器异常、染色体有异常标记物的孕妇，都要更加警惕。

唐氏综合征，可以提前检测吗？

当然可以。

唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，唯一有效预防的方法就是做好检查，及早发现异常。

唐氏筛查时间表

孕11-13周6天：结合NT超声结果取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行早期唐氏筛查，

孕15-20周6天：取孕妇外周血测β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度进行中期唐氏筛查。

关于筛查结果

若筛查结果提示低风险，后续定期超声监测，但低风险不代表排除唐氏综合征；

若筛查结果提示临界风险，建议抽取孕妇外周血进行无创基因筛查，无创基因筛查并非确诊，若无创结果异常或后续超声结果异常需行介入性产前诊断（即羊水穿刺）；

若筛查结果提示高风险，建议做介入性产前诊断（即羊水穿刺），若产前诊断结果提示胎儿为21三体综合征，知情选择终止妊娠。

由于唐氏综合征无法治愈，对于计划怀孕的孕妇应该避免接触放射性或化学药物，建立健康的生活习惯，保持心情开朗，怀孕后定期产检。

写在最后

唐氏综合征是没有办法医治的，因为病根在基因。

随着人们对这种疾病的关注越来越多，唐氏综合征的生活质量正在不断提高。

他们是折翼的天使，应该得到所有人的尊重，很多国家也推出了针对唐氏人群的教育和培训，虽然并不是所有人做到了“像普通人一样生活”，但还是有人实现了，而且在一些领域里，发挥了常人比不上的才能。

最重要的是，请认真对待每一次产检，对自己负责，对自己的孩子负责。

产前诊断中心简介

广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心是顺德区唯一的区级产前诊断机构，为广大市民提供基因检测、高通量测序服务、产前诊断与咨询技术服务。

中心拥有一批先进仪器设备包括NextSeq  CN500高通量基因测序仪、全自动染色体扫描系统等。

中心可开展遗传咨询、唐氏筛查、无创基因筛查、多种单疾病的携带者筛查及产前诊断、染色体病产前诊断、胎儿超声诊断等。

科室设有独立的遗传咨询门诊，每周五上午更有中心副主任赵卓姝副主任医师坐镇特需专家门诊为大家答疑解惑。

预约攻略

名医介绍

赵卓姝，产前诊断中心负责人，产科副主任，副主任医师，2004年毕业于中南大学湘雅医学院，从事妇产科临床工作10余年，曾于广东省妇幼保健院产前诊断中心、广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心学习，擅长优生遗传咨询，高危产科等。

【妇幼健康科普】编辑：欣英；编审：卢敏；审核：汪周艳