很难想象，八竿子都搭不上边的人，来自不同的国家，甚至连性别都不一样，为什么长相如此相似？

因为，他们都是一种疾病的患者，被称为唐氏综合征。

什么是唐氏综合征？

众所周知，我们人体有23对，也就是46条染色体，而唐氏综合征的患者，其中21号染色体多了一条，也叫21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。因为世界各地的患者看起来都长得一样，在很多国家也被称为“国际面孔”。

唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷病之一，发病率约为1/700~1/1000，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，是一种发病率较高、危害非常严重的染色体病。

▲第21号染色体多了一条

唐氏综合征会有哪些表现？

1、特殊面容

眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、智力障碍

其智力低下表现随年龄增长而逐渐明显。

3、性发育延迟

男性患儿长大后无生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。

4、伴有其他结构畸形

约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征的好发人群有哪些？

1. 母亲年龄>35岁，发病率明显上升。20-24岁患病几率是1/1250，35岁为1/400，40岁为1/106，45岁为1/25, 到49岁高达1/11。

2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。

3. 遗传因素。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。

但值得注意的是，唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。

事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。

唐氏综合征可以治疗吗？

目前的医疗水平只能对症治疗，而对疾病本身却无有效治疗方法。

唐氏综合征可以提前预防吗？

目前，唐氏综合征筛查主要方法包括：一是血清学筛查，二是无创DNA产前检测。

唐氏综合征患者是折翼的天使，他们理应得到所有人的尊重。随着人们对这种疾病的关注越来越多，他们的生活质量也在不断提高。很多国家也推出了针对唐氏人群的教育和培训，虽然并不是所有人都做到了“像普通人一样生活”，但还是有人实现了，而且在一些领域里，发挥了常人比不上的才能。

最重要的是，每个准妈妈都要认真对待每一次产检，主动进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。

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