实现精准化、标准化的诊疗模式，是惠州市第一人民医院建设“八大中心”的初衷。

去年7月23日，由惠州市第一人民医院与中山大学精准医学科学中心合作成立的惠州市第一人民医院精准医学中心、中山大学精准医学科学中心惠州分中心正式揭牌。据了解，这是惠州第一家精准医学中心，也是惠州市第一人民医院全力建设的“八大中心”之一。

何谓精准医学？即利用分子诊断技术获取基因信息，深入了解疾病成因、病理阶段及药物代谢情况，以实现个体化治疗的新型医疗模式。随着医学的发展，精准医学已覆盖肿瘤伴随诊断、病原学核酸、遗传代谢性疾病、微生物的宏基因组等方面的检测，不仅为患者带来精准诊断，还可为临床的精准治疗提供可靠的帮助。

精准检测实现个性化治疗

有人“千杯不醉”，有人“一杯就倒”，到底哪种人酒量最好？其实，酒量是由基因决定的。市一院精准医学中心主任赵文丽介绍，曾有市民来到市一院精准医学中心检测自己是否能“千杯不醉”，市一院精准医学中心为其进行了检测，发现其自身携带“解酒基因”。

赵文丽解释，研究表明，酒量的大小和“解酒基因”ALDH2相关。“ALDH2编码的乙醛脱氢酶可以将乙醛代谢成相对安全的乙酸，从而阻止乙醛的毒性累积，因此被形象地称为‘解酒基因’。”赵文丽说，检测ALDH2基因可以提示个体酒精代谢能力，避免过度饮酒，提示部分重大疾病的高危倾向，提示个体硝酸酯酶活性，从而减少硝酸甘油的无效使用。

除了检测是否含有“解酒基因”，市一院精准医学中心还能为肿瘤疾病治疗提供帮助。在目前肿瘤疾病的治疗中，靶向治疗是常见的手段，但靶向治疗的前提需要对患者个体基因进行精准检测，这就需要精准医学中心的强力支持。

据赵文丽介绍，恶性肿瘤的发生发展过程中，有一些基因的改变起到了关键的作用，精准医学中心的任务就是检测到这些基因的改变，为临床有针对性的应用靶向药物提供依据。“肺癌、肠癌、甲状腺癌、乳腺癌、卵巢癌等各种实体肿瘤的基因检测，就是市一院精准医学中心重要检测工作之一。”赵文丽说。

以乳腺癌为例，BRCA基因是乳腺癌易感基因的缩写，包括BRCA1基因和BRCA2基因，它们是人体中重要的抑癌基因，修补机体内受损或者有缺陷的基因，维持细胞的正常生长。当这两种基因出现问题，它们就失去了“及时修补”的功能，受损和有缺陷的DNA在细胞内逐渐积累，最终就会导致细胞的癌变和肿瘤的发生。

对此，市一院精准医学中心可提供BRCA基因检测。对于已知的肿瘤患者，比如发病年龄≤40岁的乳腺癌患者或者男性乳腺癌患者，便可进行BRCA基因检测；对于身体状况相对较好，想进一步了解自己是否有罹患肿瘤风险的人们来说，也可以考虑进行BRCA基因检测。

对于病原学基因检测，市一院精准医学中心也可进行。近日，一名肺部感染的幼儿进入市一院儿科治疗，在精准医学中心对幼儿进行检测后，发现幼儿感染了一种相对少见的鲍曼不动杆菌，医生马上对其采取针对性用药，很快控制住了肺部感染。

省级精准检测中心提供强大技术支撑

市一院精准医学中心的成立，意味着惠州市民不出惠州即可享受到省级医院高水平的精准检测服务，同时为惠州临床医生的精准治疗提供可靠依据，带领市一院精准医学检测迈向高起点、高质量、高水平。

据了解，该中心建设有荧光PCR平台、基因芯片平台、一代测序平台及二代测序平台，是惠州唯一一家同时拥有一代测序平台和二代测序平台的实验室，这些基因检测平台可以帮助肿瘤患者实现精准治疗，帮助医生明确患者特异突变基因，制定后续精准用药等治疗方案。

此外，该中心不仅由中山大学精准医学科学中心提供技术指导，其人员也不断到中山大学精准医学科学中心进修。在质控管理上，也参照中山大学精准医学科学中心标准，为病人提供高质量的检测服务，指导精准治疗。

来自中山大学附属医院的博士、教授也来惠州进行交流。今年7月，中山大学附属第一医院柯尊富教授以《动态评估免疫疗效、精准识别长期获益人群》为题、中山大学附属肿瘤医院李凤岩教授以《肺癌常见基因靶点检测及临床应用》为题，与惠州同道进行了分享交流。

临床医生也为该中心拍手叫好。为了快速普及精准医学知识以及为临床精准诊断及治疗提供帮助，该中心在成立后，病理科全体医师累计走访23个临床科室，宣讲30余场次。

走访宣讲期间，临床医生反响热烈，纷纷表示精准医学中心的开设，使医院的整体诊治水平上了一个新的台阶。同时针对各自学科的特点，对精准医学中心的发展提出了意见。如一些医生提出希望能开设遗传代谢性疾病及微生物宏基因组的检测等，满足临床的需求。

赵文丽透露，接下来，该中心将进一步完善精准医学的检测项目，包括微生物宏基因组的检测，遗传代谢性疾病、优生优育等项目的基因检测，做到精准医学检测全覆盖，力争在3年内，发展成为惠州最强的精准医学中心，助力健康惠州建设。

【记者】廖钰娴 曾汉

【通讯员】魏丽莉 王运广 程秋伊