罕见病患者们自身的命运亟待关注，而背后那些默默承担、负重前行的“超级妈妈”们也同样值得被看见。在第五届中国国际进口博览会上，罗氏制药中国携手生态圈伙伴，共同启动了“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”。项目聚焦SMA群体的未尽之需，以“超级妈妈”为圆心，辐射患者、家庭和整个社会，希望凝聚各界力量，打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的SMA支持体系，助力更多SMA患者及其家庭回归正常生活。

“妈妈的潜能，有边界吗？”一部由SMA患儿母亲视角出发的微纪录片由此发问，正式拉开了启动会的序幕。镜头记录下了两位SMA患儿“超级妈妈”与她们家庭是如何接受命运万分之一几率的“玩笑”，又是如何在坚守后迎来曙光。

“我们或许都曾痛苦于上苍的不公，也曾为孩子的不幸而崩溃。但相同的是，我们都最终选择坚决地陪孩子们走下去，即便这是一条注定艰辛的路。所谓‘超级妈妈’，就是为了孩子而成为更强大的自己，拼尽全力、从不放弃。”作为纪录片“主角”之一的汤圆妈妈亲临现场，她谈道，“希望有更多人可以关注到SMA这个疾病，关注到所有SMA群体，因为有你们的支持，才能撑启更多家庭的未来。”

事实上，汤圆妈妈的故事还映射着千万拥有相似命运的家庭。作为一种可致残、致死的罕见神经疾病，SMA在新生儿中的发病率约为1/10000，每年国内新增约1000例。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。如不进行有效治疗，80%SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵生命，鲜有患儿存活超过两岁。

此外，相较于儿童患者，有相当比例的SMA患者在青少年或成年期发病，但由于起病隐匿，症状易与其他神经肌肉疾病混淆，患者在确诊时往往已经历漫长病程，且多伴有复杂的脊柱畸形。

“近年来，得益于国家政策的支持和创新药物可及性的提升，罕见病也进入了新时代，有了革命性的进步。此前，SMA患者和家庭面临无药可医的困境，但随着SMA诊疗事业的发展，像利司扑兰这样的口服创新药物得以加速进入中国，SMA患者已经从多年前的无药可医到现在有了多样化的治疗方案选择。”中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授谈到，“有了药物之后，患者和家庭还需要更多关爱和支持，帮助他们不断提升治疗依从性和居家管理的水平。”

“SMA领域的发展也指引了罕见病整体未来发展的方向。我们很欣喜地看到罗氏发起‘超级妈妈’这个患者关爱项目，也期待这个项目能为SMA患者家庭带来更系统、全面的支持，帮助提升患者生存质量。” 王艺教授继续强调。

“作为长期服务于SMA患者和家庭的社会组织，我们深知SMA父母——患儿背后‘超级英雄’们的艰辛与不易，身心负累的他们也亟需各界的支撑与守护。”美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍表示，“美儿SMA关爱中心将与项目同行，通过开展患者关爱、大众早筛、疾病科普、社会倡导等行动，以本次活动作为起点，让全社会更加关注SMA社区，也期待更多同仁加入‘超级妈妈全维支持计划’，帮助更多的SMA家庭。”

【记者】严慧芳