“我想挺直脊梁，我想好好走路，我想上学！”这是14岁少年小吴最热切的期盼。因先天“肌无力”、脊柱畸形，他脊柱侧弯至140°、脊柱后凸达150°，整个身体扭成了“麻花”，无法独立行走。

近日，中山大学孙逸仙纪念医院骨外科、康复科等多学科团队为小吴制定了“头环牵引+营养支持+功能锻炼+截骨手术”的综合治疗方案。经一系列治疗，小吴的脊柱侧弯和后凸矫形率分别达到50%和80%，身高较前增高了15厘米，矫正效果理想，实现了“挺直脊梁、独立行走”的愿望。

术后小吴挺直脊梁，躯干恢复平衡，外观显著改善，可独立站立和行走。  受访者供图

脊柱畸形背佝偻

据了解，小吴自幼年起便出现四肢肌肉无力，5岁时，小吴父母发现他背部隆起，脊柱弯曲。后来，他逐渐无法控制身体前倾，需要用手扶墙或撑着大腿才能缓慢行走，今年以来病情已经进展到无法独立行走，脊柱畸形不断加重，整个躯干拧成了“麻花”。

小吴母亲称，小吴的哥哥也是自幼出现全身肌无力症状，目前病情严重，已无法站立。家人带着兄弟俩辗转全国多家医院就诊，但都没有很好的办法，一直拖延至今，为此父母愁白了头。经亲友介绍，他们找到中山大学孙逸仙纪念医院骨外科黄东生教授、彭焰副教授团队，希望能得到有效的治疗。

在了解病情及详细查体后，黄东生教授指出，小吴胞兄有相似病史，高度怀疑为遗传性神经肌肉病导致的脊柱畸形。在其入院后，骨外科按照综合征性神经肌肉病合并脊柱侧弯的诊疗流程对小吴进行了全面规范的检查，联合本院儿科、神经内科、分子诊断中心等多位专家教授进行多科会诊，并与国内疑难罕见病诊疗中心——北京协和医院骨科、神经内科、病理科相关专家进行讨论，根据患者临床症状、病理表现、测序结果等，最终小吴被确诊为罕见的先天性肌病——杆状体肌病。

罕见先天肌无力

据介绍，杆状体肌病文献报道的发病率约为2/100000，目前国内报道尚不足20例。该病最早报道于1963年，因在患者的肌纤维中发现大量杆状物质而得名，发病原因主要为编码细肌丝相关蛋白的基因突变（如ACTA-1，NEB），临床表现以严重肌无力和运动障碍为特征。

按照1999年欧洲神经肌肉病中心的分型标准，该病主要分为6型：①重度先天性型；②轻症型/经典型；③中间型；④儿童起病型；⑤成人起病型；⑥其他型。结合小吴的临床表现，儿童期起病，主要以面肌及躯干肌无力为主，伴肌张力低下，运动发育迟缓，属于轻症型/经典型。

根据学界共识，建议小吴这类病患进行脊柱矫正内固定术。然而，高昂的手术费用令家长犯了难。在医院的帮助下，小吴一家申请到慈善基金资助，减免了脊柱内固定费用和部分治疗费用等13万余元，手术计划得以顺利施行。

综合治疗挺直腰

彭焰副教授介绍，严重的脊柱侧后凸畸形已经影响到小吴的心肺功能，检查发现属于重度限制性通气功能障碍。以往，重度脊柱畸形伴严重呼吸功能障碍被认为是脊柱手术的“禁忌”，术后呼吸系统并发症甚至死亡的发生风险非常高。为此，医院骨外科联合内科、营养科、康复科等为小吴制定了“头环牵引+营养支持+功能锻炼+截骨手术”的综合治疗方案。

第一步，头环牵引+营养支持+功能锻炼。头环牵引是重度脊柱侧弯患者进行矫形手术前的重要治疗环节，有助于部分矫正畸形、改善肺部功能、避免神经损害。经过长达6周的头颅-重力牵引，小吴的脊柱畸形得到部分矫正，塌陷的躯干部分改善，身高延长了5厘米。

治疗过程中，主诊医师和护理团队始终陪伴着小吴，定期调整重量，耐心护理伤口，避免神经系统损害、根性疼痛或钉道感染等并发症的出现。

第二步，矫形手术。术前，骨外科再次与麻醉科、重症医学科、手术室、输血科等开展多学科会诊，共同制定了缜密的手术计划和应急方案。针对插管困难、术中大出血、术中置钉困难、术后拔管困难、呼吸功能衰竭需要气管切开、伤口感染等方面进行了详细的讨论，并制订了相应的应对措施。

当天手术历时9个多小时，黄东生教授、彭焰副教授团队为小吴顺利完成截骨手术和脊柱矫正内固定术。术后小吴转至重症监护室，当晚脱机拔管，于术后第一天安返骨科病房。

黄东生教授团队为小吴进行脊柱畸形矫正手术。  受访者供图

术后复查显示，小吴脊柱侧弯和后凸的矫形率分别达到50%和80%，形似“麻花”的脊柱得以重塑，站位身高较术前增高了15厘米，矫正效果非常明显。术后1周能够佩戴支具自由行走，实现了“挺直脊梁，独立行走”的愿望。

在医护人员的指导下，小吴顺利康复，伤口愈合良好，病情平稳出院。他的成功手术也给了哥哥莫大的信心和勇气，据悉，小吴的哥哥也将择期前往中山大学孙逸仙纪念医院骨外科接受手术治疗。

【记者】江玲

【通讯员】刘文琴 黄睿