最近

脊髓性肌萎缩症治疗药降价的新闻

走进大众眼帘

药物降价了

但如果被检查出有可能生出

患有这种疾病的宝宝

还有没有必要终止妊娠？

近日，我院产前诊断中心

来了一对SMA杂合缺失携带的夫妇

“赵医生，我抽绒毛的结果是SMA是纯合缺失”

“纯合缺失是表示孩子有问题吗？”

“这个病的特效药都已经纳入社保了，这孩子还能要吗？”

是继续怀孕

还是终止妊娠？

市民李女士很焦虑、很纠结

近日，市民李女士十分焦虑，多次来到广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）找医院产前诊断中心的赵卓姝主任咨询胎儿的SMA报告。

李女士夫妻在2019年筛查出夫妻双方均为SMA杂合缺失携带者，第一孩做了羊水的产前诊断，发现孩子同为携带者。现在怀孕第二胎，按照流程，在怀孕12周就做了绒毛穿刺，可惜结果不乐观。

李女士听说去年底治疗SMA的特效药诺西那生钠已经纳入社保报销，夫妻双方在网上也找了一些药物治疗的新闻，但是都没有远期的疗效分析。夫妻很忐忑……

什么是SMA（脊髓性肌萎缩症）？

SMA是一种严重致残、致死性疾病，被称作婴幼儿的头号遗传病杀手，身患SMA的宝宝们，由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸。这是由SMN1基因突变导致的一种常染色体隐性遗传疾病。约95%的SMA患者为SMN1的7号外显子缺失，3%为SMN1等位基因的杂合性突变，其余为其它突变所导致。

正常人有两个以上的SMN1基因，携带者只具有一个SMN1，而SMA患者则完全没有正常的SMN1。SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，但在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高， 50个普通人中就有1个是携带者。若夫妻双方在抽血之后经基因诊断确定皆为携带者，则胎儿(无论男女)会有1/4机率为该病症之患者，1/2的机会为SMA携带者；另1/4的机会为正常。

特价药物纳入社保后，还筛不筛查这个疾病了，有问题的宝宝还能要吗？

SMA在国内的“知名度”更多的是来源于其特效药物诺西那生钠昂贵的价格。自从去年底该药物纳入社保后，时不时会有孕妇人群来咨询筛查及产前诊断的问题。

目前诺西那生钠是不能做到根治性的治疗，只能缓解疾病的严重程度，尤其对于1型SMA患儿，该药物仅能维持生命，生活质量仍然是非常差的。康复治疗需要终身维持。因此，SMA的治疗仍不乐观，SMA的护理也不理想，预防才是关键。

广东医科大学顺德妇女儿童医院

产前诊断中心主任赵卓姝提醒

SMA疾病带给家庭及社会相当沉重的负担

再三呼吁，希望通过正确的

产前筛查、诊断流程

降低遗传性疾病的发生率

产前筛查适用人群

1. SMA携带率高达1/50，建议所有育龄夫妇都做检测；

2. 无生育过SMA患儿的夫妇，强烈建议做检测；

3. 有过SMA家族史的夫妇，强烈建议做检测。

罕见病难治但可防

广东医科大学顺德妇女儿童医院（佛山市顺德区妇幼保健院）产前诊断中心是顺德区唯一的产前诊断机构。

中心拥有一批先进仪器设备包括NextSeq  CN500高通量基因测序仪、全自动染色体扫描系统等。

目前可开展多种隐性遗传病携带者筛查项目：脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查、地中海贫血筛查、G6PD基因检测、耳聋基因检测、叶酸代谢基因检测、杜氏肌营养不良症(DMD)检测、X脆性检测等。为广大市民提供基因检测、高通量测序服务、产前诊断与咨询技术服务。