通讯员：张茜 钱卫秀 田涛

近日，喀什地区第一人民医院（下称“喀地一院”）生殖医学中心及泌尿外科多学科粤喀专家共同努力，成功诊治2例“性发育异常”患者，为喀什地区性发育异常疾病的防治推广产生积极的助推效应。

病例一

艾比（化名）今年29岁，与妻子结婚7年未备孕成功，遂就诊于我院生殖医学中心男科。

经检查，患者存在男性第二性征体貌，但双侧睾丸体积偏小，两次精液检查均未见精子；性激素检查显示FSH和LH显著升高，T、E2、PRL正常；行睾丸穿刺病理提示见睾丸组织曲细精管萎缩，间质细胞增生，JohnSon评分1分；Y染色体微缺失示AZFa、b、c均缺失，SRY（+）；染色体核型为46，XX；经阴囊超声和盆腔MRI均可见双侧睾丸体积小，双侧附睾及泌尿系超声未见异常，初步诊断为非梗阻性无精子症。

由于患者情况特殊，喀地一院生殖医学中心援疆专家袁萍教授及泌尿外科援疆专家杨建昆教授携科室组织开展了多学科讨论，根据患者临床表现分析，考虑其为原发性性腺功能减退（睾丸因素）导致非梗阻性无精子症（NOA）。但NOA的病因很多，特别是患者染色体核型性别为女性，由于SRY阳性，可驱动性腺发育中睾丸产生，但由于涉及生精功能的AZF全区域缺失，故睾丸无法生成精子。同时，由于盆腔和腹股沟未见卵巢样结构，因此患者确切诊断应为：性发育异常疾病（46，XX 睾丸型DSD）。

病例二

阿依帕夏（化名）是一名2岁半的可爱小姑娘，自出生以来，父母就发现她的外阴有些异常。随着年龄逐渐增长，她的大阴唇发育得如男性阴囊状态、阴蒂逐渐增大如阴茎状。“女孩子怎么会这样？”爱女心切的父母赶紧带着她前来我院就诊。

入院完善染色体核型分析显示为46，XX，盆腔超声提示为幼稚型子宫，双侧附件未见占位性病变。实验室检查其血浆促肾上腺皮质激素站位为747.51pg/ml，卧位为887.74pg/m，雄激素为5.0nmol/L，ACTH兴奋实验阳性，影像学检查头颅MR未见明显异常，CT提示其双侧肾上腺增粗。

袁萍教授和杨建昆教授共同会诊后，初步诊断阿依帕夏为性发育异常疾病（46,XX DSD），先天性肾上腺皮质增生症待诊。由于95%的CAH(先天性肾上腺皮质增生症)为21-羟化酶缺失，发生率为出生婴儿的1/5000-1/15000(美国和欧洲)，极为罕见，建议患儿进一步行基因检测后作下一步诊治，并严密随访。

性发育异常疾病(disorders of sex development, DSD)是一类先天性的由于染色体异常、性腺发育异常、外生殖器解剖学异常等所致的性发育异常疾病，新生儿发病率为1/4500。正常性腺发育主要涉及三个方面的作用：①性别染色体（XY和XX）；②宫内调节性器官分化发育的相关因子；③下丘脑-垂体-性腺轴功能，任何环节发生异常均可导致性腺及性器官异常发育分化，出现性发育异常，其根据病因一般分为三大类：性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD。

性发育异常疾病由于发病率较低（近亲结婚会导致后代发病概率增加），涉及学科多、分布年龄段广，较难做到早发现、早治疗，且此类疾病若未做相关遗传学检查就给予药物治疗，可能会加速癌变，因此疾病推广及多学科协作对防治此类疾病尤为重要。

喀什地区此类疾病发病率相对较高，对此，喀地一院生殖医学中心、泌尿外科、妇科、产科等粤喀多学科专家精诚合作，实现了在诊断治疗上多学科协作的机制，并集思广益，制定了一套系统的诊疗方案，能够为患者提供精准、系统的诊疗。在此，喀地一院专家也提醒您，若发现自身或孩子生殖系统异常，切勿讳疾忌医，一定要及时前往正规医院寻求专业诊断和治疗。