继罕见病SMA（脊髓性肌萎缩症）救命药佛山第一针在我院完成注射后，5月中旬，我院成功为一名SMA导致脊柱侧弯扭转严重、腰椎变形的患儿完成注射，这是佛山首例CT引导下腰椎穿刺术和鞘内注射诺西那生钠。

患儿13岁，佛山顺德人，出生时与其他新生儿无异，但1岁左右学走路时，家人发现孩子双下肢无力，不能行走，曾多次在外院就诊，进行康复治疗，均未改善。

由于脊髓性肌萎缩症，12年来患儿长期卧床，咳嗽能力弱，不能自主排痰，所以日常生活中经常会呼吸道感染，这么多年来家属带着患儿长年奔波在各家医院门诊。

当得知我院可以为SMA患者进行治疗，家属便慕名找到我院儿科刘志刚主任带领的脊髓性肌萎缩症多学科团队，希望让孩子早日接受治疗，改善生活质量。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由基因缺失所导致的常染色体隐性遗传病，也是导致婴幼儿死亡的最常见遗传疾病之一。肌无力、肌萎缩是最典型的症状，在缺乏医学干预的情况下，一些重症患儿撑不过2岁，因此SMA也被视为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

SMA作为严重的致残致死性疾病，给患儿及其家庭与社会造成严重的负担。诺西那生钠是全球首款针对SMA致病原因的靶向治疗药物，2022年新年伊始，新版国家医保药品目录正式执行，曾经每瓶70万的天价药物降至3.3万元左右，经过基本医保等报销后患者自费的费用大幅降低，这意味着更多SMA患儿用得起药了！

今年2月份，我院儿科刘志刚主任带领的脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队率先在佛山地区开展SMA患儿鞘内注射诺西那生钠治疗项目。目前，我院已为8例SMA患儿进行了该项治疗，共完成20余次鞘内注射，拥有治疗丰富经验、技术过硬的诊疗团队。

▲患儿脊柱影像

正当家人和医生信心满满地准备为患儿进行相关治疗时，术前检查却发现，由于患儿长时间卧床，脊柱侧弯扭转非常严重，腰椎变形移位，无法完整找到脊柱走行，与既往收治的SMA患者相比，腰椎穿刺定位难度大，伤及脊髓组织或者内脏器官的风险更大。如何顺利完成患儿鞘内给药，是一项非常具有挑战性的任务。

面对挑战，我院儿科迎难而上，迅速联合手术麻醉科学科带头人刘吉平和科室负责人梁桦主任，以及放射科主任张大伟、专科主任崔运能等进行多学科会诊。由于患儿的脊柱情况过于复杂，无奈第一次尝试在超声引导下完成操作未能成功。

望着患儿家长期盼的目光，看着被病魔折磨的孩子，儿科SMA多学科团队并没有放弃，再次申请会诊，全面、细致对患儿情况进行评估，利用各个学科的优势，同时邀请佛山市第一人民医院疼痛科李晓宏主任参与指导，制定出详细、可行的治疗计划。

功夫不负有心人，最终经过严密设计、精准定位，5月24日，我院儿科SMA多学科团队顺利完成了佛山首例CT引导下腰椎穿刺术和鞘内注射诺西那生钠。

经过靶向药物治疗后，患儿的进行性加重的肌无力症状将得到缓解，为接下来的康复治疗打下基础，目前患儿已顺利完成治疗并出院。

我院儿科神经专科团队致力于儿童神经系统疾病的诊疗，联合康复科、麻醉科、影像科、骨科、营养科等多学科组建的脊髓性肌萎缩症MDT团队，为病情严重复杂患儿的治疗保驾护航，也在患儿的康复、营养等综合性全程管理中发挥了重要作用，以专业优质的医疗服务为SMA患儿减轻痛苦。

来源：儿科 张玉慧

编辑：宣教科全媒体编辑部