2011年

联合国大会正式将3月21日

定为“世界唐氏综合征日”

以提高公众对唐氏综合征的认识

据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国已有100万唐氏综合征患者，每年新增2.3-2.5万例，平均每20分钟就有一例“唐宝宝”出生！

今天是世界唐氏综合征日，让我们一起认识唐氏综合征，了解他们的世界！

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型，先天智力低下，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，严重影响患者的生存质量，目前无法根治，以预防为主。

唐氏综合征都有哪些典型症状？

唐氏综合征的主要临床特征包括智力障碍、发育迟缓、肌张力减退、通贯掌及特殊面容如眼距增宽、外眦上斜、低鼻梁、张口伸舌等。

家族中没有人患唐氏综合征，或者曾经生育过正常的孩子，再次怀孕是否有可能生育唐氏综合征的患儿呢？

唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800，随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。比如：40岁-45岁的孕妇可以增加到1/50，甚至更高。整体来看，即使是1/800的发生率，一旦漏诊，对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。

哪些人群要特别警惕子代唐氏综合征的发生？

1、已生育过唐氏综合征患儿或有畸胎分娩史的夫妇

2、父母一方系表型正常的平衡易位携带者

3、有反复流产史的夫妇

4、年龄在35岁以上的孕妇

5、经常接触放射线或化学物质的夫妇

6、有遗传病家族史的夫妇

如何避免唐氏综合征患儿出生？

 1、孕早期产前超声筛查

孕11-13周+6天行胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）超声检查。

75%-80%的唐氏综合征胎儿表现为NT增厚，并且NT越厚，胎儿染色体异常发生风险越高。鼻骨缺失见于60%的唐氏综合征胎儿，因此超声医生在行NT检查时会观察胎儿鼻骨发育情况及静脉导管血流及三尖瓣返流情况。

 2、孕早期血清学筛查（俗称早期唐氏筛查）

孕11-13周+6天时，通过抽取孕妇外周血，测定孕妇血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β-绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG），评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 3、孕中期血清学筛查（俗称中期唐氏筛查）

孕15-20周+6天时，通过抽取孕妇外周血，测定孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离β-绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）、非结合雌三醇（uE3）及抑制素A，评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 4、无创DNA检测（NIPT）

孕12-20周+6天抽取孕妇外周血，提取游离的胎盘DNA，通过高通量测序方法计算胎儿患唐氏综合征的风险。NIPT是一种实验筛查方法，每个实验室的检出率不尽相同，但是根据国家相关规定，对唐氏综合征的检出率不低于95%。

 5、胎儿染色体核型分析及分子遗传学诊断方法（侵入性产前诊断）

通过抽取胎盘绒毛、羊水或脐带血标本，进行细胞培养后对胎儿进行染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的金标准。必要时可行染色体荧光原位杂交分析及染色体微阵列分析。

侵入性产前诊断包括：绒毛活检术（11至13周+6天），羊膜腔穿刺术（16周以后），但此种方法将会出现0.5%-1.0%的流产率。

绒毛活检术

羊水穿刺术

检查胎儿是否罹患唐氏综合征的方法那么多，孕妈该如何选择呢？

根据2018年我国《孕前和孕期保健指南》，小于35岁没有介入性产前诊断指征的孕妈经过知情同意后可进行唐氏筛查。

哪些孕妈不适合做唐氏筛查？

1、分娩时年龄大于35岁的高龄孕妇；

2、曾生育过染色体病的孕妇；

3、产检检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；

4、夫妻一方为染色体异常携带者的孕妇；

5、孕妇可能为某种X染色体连锁遗传病基因携带者。

哪些孕妈不能行无创DNA？

1、孕周<12周；

2、夫妇双方之一有明确染色体异常；

3、孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗；

4、胎儿超声检查提示有结构异常须行产前诊断；

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

6、孕期合并恶性肿瘤；

7、三胞胎及以上孕妇；

8、医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

哪些孕妈需要做无创DNA？

1、血清学筛查（即上面提到的唐筛筛查）提示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

2、有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

3、孕20周+6天以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

无创DNA提示胎儿唐氏综合征高风险，该怎么办？

去有产前诊断资质的医院行介入性产前诊断（抽绒毛、羊水或脐血），以明确诊断。我院产前诊断中心通过介入性产前诊断已累计确诊130例唐氏综合征胎儿，并及时进行遗传咨询杜绝该类患儿出生，为家庭和社会减轻了沉重的经济和精神负担！

产前诊断中心简介

东莞市松山湖中心医院（东莞市第三人民医院）产前诊断中心始建于2010年，是我院重点专科之一。目前拥有工作人员25人，其中高级职称10人，硕士研究生学历5人，中心设有遗传咨询室、介入手术室、复发性流产免疫治疗室、胎儿超声检查室、生化遗传室、细胞遗传室、分子遗传室、资料室、办公室、宣教室等。

中心拥有GEVoluson 730 Expert(四维彩超)、飞利浦33（智能超声诊断仪），并配有染色体核型分析系统、荧光原位杂交分析系统、Wallac 1235全自动荧光免疫分析系统、Sebia毛细管电泳仪、高通量测序仪等先进实验仪器。

相关业务介绍：

遗传咨询门诊：开展一站式唐氏筛查、孕前检查、优生优育、产前诊断、遗传病、不良生育史和孕期用药等咨询，参与高危妊娠母亲孕期监控辅导和预后评估，胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估等。

介入手术室：本中心在东莞市率先开展多胎妊娠早期减胎术，妊娠中期选择性减胎术，并开展绒毛、羊水、脐静脉穿刺胎儿取样技术、羊膜腔灌注与羊水减量术等各种介入手术。

免疫治疗室：对于封闭抗体阴性的患者，有针对性地选择丈夫淋巴细胞主动免疫治疗，使众多复发性流产患者顺利怀孕。

胎儿超声室：开展孕早期超声筛查、NT检查、孕中期胎儿结构筛查，四维超声。

生化遗传室：开展孕早期和中期唐氏综合征筛查、地中海贫血筛查（α地贫、β地贫、罕见型地贫）、异常血红蛋白分析（包括G、K、Q、M、J等异常血红蛋白）等。

细胞遗传室：开展常规G显带绒毛、羊水、脐带血和外周血细胞遗传学诊断、同时提供染色体非整倍体FISH快速诊断服务。

分子遗传室：开展地中海贫血基因诊断、叶酸代谢能力检测、B族链球菌检测、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）、耳聋基因检测等。

供稿：丁丽娜

编辑：李平

校对：雷蕾

初审：曾惠权

审核：廖惠璇