罕见病患者用上“救命药”：希望成为不需要被照顾的人

38岁的罗先生是一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。他曾经也能“像正常人一样独立走路”，由于病情加重，近两年他出门已离不开笨重的轮椅，生活起居都需要家人的照顾。

3月18日，罗先生在云浮市人民医院成功注射精准靶向治疗药物诺西那生钠，成为云浮地区首位受益的罕见病患者。

肢体无力，20年未能确诊

在疾病降临之前，罗先生和大多数普通人一样，能跑能跳。大约在20年前，他忽然觉得跳绳的时候有些“力气不够”。后来，随着进行性双下肢无力、肌肉萎缩等症状的出现，他辗转于多家医院，均未能确诊。

2年前，罗先生的病情忽然急剧恶化，不仅下肢逐渐失去活动能力，双上肢也开始出现抬举费力的症状。由于无法久站和行走，去哪里都需要别人搀扶着。“之前虽然干不了力气大的活，但可以慢慢走一下，不像现在，几乎天天都坐在家里。”罗先生说，病情加重后，他不仅跟外界的交流少了，情绪也日渐低落。

如果不能确诊具体疾病，就无法对症治疗。为了查明病因，去年10月，罗先生在了解到云浮市人民医院正在建设省高水平医院后，便来到该院神经内科就诊。

“除近端肌肉萎缩外，还存在远端肌肉萎缩，肌电图发现巨大电位。”该院神经内科负责人黄渊炳副主任医师说，患者四肢无力并非肌肉的问题，而是神经元的问题，考虑他可能是患有脊髓性肌萎缩症，联系国内著名神经病学专家姚晓黎教授，建议患者进行基因检测。

最终，经基因诊断，罗先生确诊为脊髓性肌萎缩症。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，部分患者吞咽、呼吸功能受累。

每个小群体都不应该被放弃

在查明病因后，罗先生又陷入了深深的绝望。因为他患上的是罕见病，诺西那生钠是全球首个，也是目前唯一一个能治疗脊髓性肌萎缩症的药物。

“70万元一针，这对很多家庭来说都是一个‘天文数字’，我当时根本想都不敢想。”罗先生说，这个药物的价格让他望而却步。由于身体原因，他没有办法工作，失去了经济来源，根本无法承受这么昂贵的药物。他上网搜寻着各种资料，企图能够找到替代药物，但均以失败告终。

幸运的是，2021年国家医保谈判，经过医保部门8轮“灵魂砍价”，这款药降价至约3.3万元/针，成功进入国家医保目录，预估患者自付在1万元/针左右。“每个小群体都不应该被放弃。”谈判现场，国家医保局谈判工作人员的这句话让无数人动容。

“当时看到新闻，这种药的价格一下子下降了这么多，我都有点不敢相信。”罗先生说，收到这个好消息后，他迫不及待地与云浮市人民医院联络，希望能够尽快打上这个药物。

希望做一个不需要被照顾的人

3月18日，云浮市人民医院神经内科治疗团队对罗先生进行充分评估，随后顺利完成了腰穿加鞘内注射诺西那生钠治疗。罗先生是这种每针价格近70万元的“天价药”被纳入医保目录后，云浮地区首位受益的患者。

专家表示，脊髓性肌萎缩症是一种持续终身的运动神经元病，确诊后尽早开始治疗，定期用药。

“不奢望做一个‘正常人’，起码要做一个不需要别人照顾的人。”接受诺西那生钠注射液治疗后，罗先生表达了对未来的期望，并表示在条件允许的情况下，之后会持续接受治疗。

黄渊炳表示，针对脊髓性肌萎缩症，越早接受药物治疗，效果越好。在日常生活中，如何提早发现这个疾病呢？他提醒，这种疾病为遗传病，如出现没有确切诱因的肌萎缩、肌无力等症状，尤其在同家族中几个人有类似表现，一定要尽早去有资质的专科医院就诊。

【南方日报、南方+记者】王谢思齐 雷贤辉

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