每年二月的最后一天是

国际罕见病日

提起罕见病

可能有很多人并不了解

但是相信大家都听说过

瓷娃娃、渐冻人、蝴蝶宝贝、月亮孩子、

不食人间烟火的天使等美丽的名字

其实这些孩子就是罕见病患儿

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日活动。之后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。

罕见病，并不罕见

罕见病又称为“孤儿病”，是一大类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，如“瓷娃娃”、“渐冻症”、“白化病”等。

实际上，罕见病并不罕见。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。目前已发现的罕见病超过6000种，约占人类疾病的10%。据估计，全球约有3.5亿罕见病患者。约一半为儿童。按此比例，我国各类罕见病患者总数有千万人之多。

为何会患上罕见病？

罕见病由多种病因导致，其中遗传因素占80%，其他如细菌感染、环境因素、病毒感染、退化或增值及过敏共占20%。

这也就意味着只要生命在传承，人人都有罹患罕见病的可能。由于绝大多数的罕见病与遗传有关，因此，通过基因检测明确致病基因突变是各类基因遗传病鉴别、治疗的方向依据，更是防控、预后的最佳途径。

关爱罕见病，让我们在一起

2021年12月3日，国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被纳入医保，2022年1月1日起正式执行。该药经过国家医保局“灵魂砍价”，价格从70万元/针降至3.3万元/针。但是即使如此，患者及家属仍要承受病痛折磨和沉重的经济负担。

在患者及其家属、爱心人士、医务人员和社会媒体的共同努力下，越来越多的罕见病被大家熟悉，对罕见病患者的关注与社会的文明与进步程度密切相关。在积极研究开展对罕见病的诊断和治疗方法的同时，通过产前诊断技术杜绝罕见病患者的出生尤为重要。由于罕见病大多数为遗传病，主要通过生殖行为传递遗传信息，通过对“高危”家庭进行遗传咨询，对可能生育罕见病夫妇的子代行绒毛活检术或羊水穿刺术对其遗传物质进行产前诊断，是目前杜绝罕见病患者出生的有效措施。

如何预防罕见病？

1、健康夫妻在备孕时应对个体进行孕前基因筛查，排查潜在不利因素，防患于未然。

2、怀孕期间应按时产检，高危人群在孕期进行绒毛或羊水的基因检查，及时了解胎儿情况。

3、对于新生儿进行筛查，可以及早发现苯丙酮尿症等罕见病，进行及时治疗、早干预、早矫正，让缺陷儿能够生活自理，减轻家庭负担。

产前诊断中心简介

东莞市松山湖中心医院（东莞市第三人民医院）产前诊断中心始建于2010年，目前拥有工作人员25人，其中高级职称10人，硕士研究生学历5人，中心设有遗传咨询室、介入手术室、复发性流产免疫治疗室、胎儿超声检查室、生化遗传室、细胞遗传室、分子遗传室、资料室、办公室、宣教室等。

中心拥有GEVoluson 730 Expert(四维彩超)、飞利浦33（智能超声诊断仪），并配有染色体核型分析系统、荧光原位杂交分析系统、Wallac 1235全自动荧光免疫分析系统、Sebia毛细管电泳仪、高通量测序仪等先进实验仪器。

相关业务介绍：

遗传咨询门诊：开展一站式唐氏筛查、孕前检查、优生优育、产前诊断、遗传病、不良生育史和孕期用药等咨询，参与高危妊娠母亲孕期监控辅导和预后评估，胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估等。

介入手术室：本中心在东莞市率先开展多胎妊娠早期减胎术，妊娠中期选择性减胎术，并开展绒毛、羊水、脐静脉穿刺胎儿取样技术、羊膜腔灌注与羊水减量术等各种介入手术。

免疫治疗室：对于封闭抗体阴性的患者，有针对性地选择丈夫淋巴细胞主动免疫治疗，使众多复发性流产患者顺利怀孕。

胎儿超声室：开展孕早期超声筛查、NT检查、孕中期胎儿结构筛查，四维超声。

生化遗传室：开展孕早期和中期唐氏综合征筛查、地中海贫血筛查（α地贫、β地贫、罕见型地贫）、异常血红蛋白分析（包括G、K、Q、M、J等异常血红蛋白）等。

细胞遗传室：开展常规G显带绒毛、羊水、脐带血和外周血细胞遗传学诊断、同时提供染色体非整倍体FISH快速诊断服务。

分子遗传室：开展地中海贫血基因诊断、叶酸代谢能力检测、B族链球菌检测、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）、耳聋基因检测等。

供稿：丁丽娜

编辑：李平

校对：雷蕾

初审：曾惠权

审核：廖惠璇