“瓷娃娃、玻璃娃娃、快乐天使、月亮孩子”

这些特殊的称呼后面隐藏着一个相同的名字

——罕见病

据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病为罕见病。

虽然概率低、人数少，但罕见病的种类超过7000种，总体患病人群数量庞大。

据估算，全球约有3亿，而我国已超过2000万。

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，旨在让罕见病治疗成为全社会、全世界关注和讨论的焦点，推动罕见病工作的开展。

今天是第15个罕见病日，今年的主题是“Share Your Colours（分享你的色彩）”。

慕名千里来求医

今年1月，来自山东的杨女士慕名带着被外院诊断为“脑发育不良”的5岁孩子来到我院产前诊断中心蒋玮莹教授门诊。

蒋玮莹回忆道，“第一眼看到孩子头大身小，智力低下，结合检验结果、头颅MRI的显示，怀疑孩子可能是巨颅症。”

蒋玮莹敏锐的判断得到了印证：在核对了临床表型和基因检测结果后，确认孩子是PTEN基因突变所致的巨颅畸形，而杨女士本人是显性致病基因的携带者,下次自然妊娠有高达50%的机会再次遗传给孩子。

同样确诊为胎儿巨颅的于女士就幸运多了。她通过产前诊断，避免了患病胎儿出生。通过检查，还证实了致病原因是突变，并非夫妇双方遗传。

这意味着，于女士下次妊娠时胎儿巨颅症的几率仅约1/20000。

我院产前诊断中心蒋玮莹教授是国内从事罕见遗传病诊断和产前诊断的专家，像于女士这样慕名来我院寻找“希望”的夫妇还有很多：金女士的孩子，因遗传了父母双方所携带的致病基因而患有肾病综合征，历经透析、肾移植后，依旧未能挽留生命。

金女士漂洋过海，从美国过来询问是否还有生育正常孩子的可能；来自澳门的马先生困扰于家族遗传性耳聋，想要一个健康的孩子，在我院经检测后发现，夫妻双方都携带了耳聋致病基因；还有全世界至今仅有数十例病案报告的亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿父母，在查询了Pubmed数据库后，得知了蒋玮莹对这个疾病的研究成果，千里迢迢赶来求医。

罕见病是什么？

蒋玮莹介绍到，在我国，较为熟知的罕见病有苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全（脆骨症）；也有全球范围都较为关注的渐冻症——肌萎缩侧索硬化（ALS），斯蒂芬·霍金、京东前副总裁蔡磊都是患者；还有因70万元一支“天价药”被大众所获知的脊肌萎缩症（SMA）、英国及欧洲由于近亲通婚累及数代皇室成员的血友病。但是，仍有很多罕见病不为人知。

发病率极低、病例稀少导致医学研究少，国内治疗罕见病的医生也极少。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国曾说：“了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。”“确诊难”和“无药可医”让许多罕见病患者陷入孤立无援的困境。

不因罕见而孤单

“大部分罕见疾病有遗传性，但有许多是隐性遗传的，也就是只携带一个隐性遗传病基因不会有疾病的表现。”蒋玮莹这句话给了许多罕见病夫妇信心。

在备孕时，经过遗传咨询和基因诊断明确致病位点后，可以选择第三代试管婴儿技术，筛选出不携带致病突变的胚胎进行移植，有望获得完全正常的宝宝。

虽然罕见病发病率低，但是罕见病的人群携带率并不低。以“天价药”登上头条的脊肌萎缩症（SMA）为例，发病率才1/10000，但人群携带率达到1/50，也就是说50个人中就有可能有一个SMA的携带者，所以罕见病离我们并不遥远。

为了让罕见病患儿父母或携带者这个“孤单群体”解决生育困难，我院蒋玮莹所在的产前诊断中心团队和生殖医学中心梁晓燕教授的移植前遗传学检测团队强强联合，携手创造新生希望。

每年通过PGT-M来避免罕见病患儿出生的病例接近两百例，疾病类型包括：地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良（DMD）、多囊肾先天性耳聋、脊肌萎缩症（SMA）、神经纤维瘤病、先天性肾病综合征、家族性噬血细胞综合征、粘多糖贮积症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症等。

产科优生遗传咨询专科（院本部）门诊时间：周一至周五

北院区产科及遗传咨询门诊：周一下午、周四至周五上午

产科门诊电话：38379722

本文指导专家

产前诊断中心蒋玮莹教授

教授、博士生导师、（优生遗传及遗传咨询）2002年美国斯坦福大学博士后。1996年至今在中山大学中山医学院历任副教授及教授。2004年起至2020年在中山附一院从事遗传咨询及遗传病的分子诊断。

擅长领域：种植前遗传学检测（第三代试管婴儿）的遗传咨询，包括地中海贫血、罕见病、染色体病等；遗传性疾病的遗传咨询及遗传诊断：包括G6PD缺陷症、血友病、多囊肾、肾上腺皮质增生症、糖原贮积症、原发性肉碱缺陷症、甲基丙二酸血症等罕见病。

学术任职：现任中国遗传学会委员、中国优生优育协会分子遗传分会副主任委员、原广东省优生优育协会分子遗传分会主任委员。原广东省医学遗传学会第五届及第六届副主任委员。《中华医学遗传学杂志》、《中山大学学报医学版》等多个杂志编委。

出诊时间：每周二上午（中山大学附属第六医院产科优生遗传咨询专科门诊）及周五上午（中山大学附属第六医院北院区产科及遗传咨询门诊）

责任编辑：张源泉

初审：戴希安

审核：简文杨

审定发布：朱昌平