四肢修长，身高188cm，本该是模特身高的15岁高中生小明（化名）却常常感到自卑。胸前有个坑，还弯腰驼背，“前后夹击”严重影响心肺功能，好在广东省第二人民医院胸壁外科和脊柱骨科及时手术矫形，如今他已重新挺胸抬头，回归校园，健康成长。

专家手术中。

Wang手术矫正漏斗胸

今年15岁的小明是广东潮汕人，已经有1米88的身高。但他的个高是因为得了一种罕见病——马凡综合征。同时，他还合并严重的胸廓畸形和脊柱侧弯。

小明5岁的时候在当地医院做了漏斗胸NUSS矫形手术治疗。但是术后，随着年龄的增长，漏斗胸的治疗效果愈发不明显。最近几年，小明的情况越来越糟糕。不仅漏斗胸愈发塌陷了，腰背部也逐渐出现侧弯畸形，稍一运动就胸闷气促，平常也容易反复感冒。

两年前，小明父母带着他来到省二医，求助该院胸壁外科主任、主任医师王文林。在完善相关检查并仔细询问病史后，王文林主任告诉小明，胸廓畸形和脊柱侧弯不仅影响了他的外观，更重要的是病情进展会使胸腔脏器受到压迫，导致心肺功能受限，需要及时治疗。

征得小明及家人同意后，王文林经过精心的术前设计，采用独创的Wang手术，让小明塌陷的胸壁立了起来，胸廓恢复正常。如今已过去2年，预后良好。

3D打印辅助矫正脊柱

小明的胸廓畸形好了，但他还存在明显的脊柱侧弯，并还在逐步加重。有了上一次良好的治疗经验，今年暑假，小明父母再次来到省二医，找到该院脊柱骨科主任、主任医师张辉和副主任、副主任医师张力。通过详细地检查、评估，他们发现小明的脊柱侧弯不简单，是“马凡综合征合并脊柱侧弯”。

张力告诉小明父母，马凡综合征患者通常身材高大、四肢修长，因为身形特点在许多体育领域极有优势，所以也被称为“天才病”。但是，小明由于正值生长发育高峰时期，脊柱侧弯进展非常迅速，畸形的脊柱会挤占胸腔容积，造成患者肺通气功能和活动能力下降。

完善相关检查后，针对小明的脊柱畸形，科室组织医生进行治疗方案的讨论，决定尽快手术，矫正畸形脊柱。

与小明父母沟通后，张辉主任和张力副主任仔细评估手术风险，详细规划手术方案，进行了充分的术前准备，还借助3D打印技术，为小明制定了精密的脊柱畸形矫形手术计划。

手术的日子很快到了，历时6小时，手术顺利完成，畸形的脊柱被拉直，心肺功能也不会受骨骼畸形限制了。术后第5天，佩戴夹克式背架后，小明终于可以“抬头挺胸”下地行走了，并且身高还长了4cm。

病情严重可致死亡 

张力副主任介绍，马凡综合征是一种常染色体显性遗传的先天结缔组织疾病，患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，所以又称“天才病”“蜘蛛病”。

马凡综合征常累及多个系统，但临床表现集中在、眼和心血管系统。其中骨骼系统病变的发生率普遍较高，除体格异常外，还主要表现为胸廓和脊柱畸形。约2/3的马凡综合征患者有漏斗胸，严重者可导致通气功能受限，约 62%的马凡综合征患者同时并存脊柱侧弯，而且脊柱侧弯出现较早，程度较重，常发展为严重僵硬型的脊柱侧弯，部分可造成患者脊髓压迫等神经功能的损害，最终出现瘫痪等。并且随着畸形的加重，脊柱侧凸甚至影响到患者的心肺功能发育，患者成年后常常会因引起心肺功能衰竭而死亡。

如果检查发现患有马凡综合征合并脊柱侧弯，应该如何评估治疗呢？张力副主任提醒，对于马凡综合征合并脊柱侧弯患者，早期可以考虑支具治疗，但支具治疗马凡综合征合并脊柱侧弯一般效果有限，若发现支具治疗无效，畸形进展迅速时，应采取更为有效的治疗措施，不适当的支具治疗反而会延误手术时机，增加治疗的难度。当有手术指征时，只要无禁忌证，应及时采取手术治疗。

【记者】朱斌

【通讯员】朱健