广东省第二人民医院神经外科  权威科普

　　病例介绍

　　该病例是一名1岁4个月大的女孩。患者曾出现3次右侧肢体抖动，每次抖动过后，都会伴有右侧肢体乏力，需要1-2小时才能恢复正常。经过多次就医，未能明确诊断，并且患者渐渐出现了右侧肢体活动减少，扶走时，右下肢出现拖沓现象。患者颅脑CT显示：左侧额叶双轨状钙化；MRI检查显示：左侧额中央区萎缩。经诊断属于神经皮肤综合征中的一种：脑-面血管瘤病（Sturge-Weber，简写SWS。）

　　Sturge-Weber综合征

　　Sturge-Weber综合征是一种神经皮肤综合征，发生率为1：50000。Sturge-Weber综合征不是遗传性的，它是由染色体9q21上的GNAQ基因中的体细胞突变引起的。颜面皮肤毛细血管瘤，位于三叉神经的第1支和/或第2支分布的区域（面颊口角以上的皮肤区域），常为单侧性，约10%为双侧性。SWS综合征主要病变为脑软膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下腔，静脉内皮细胞增生，脑膜增厚。脑膜血管瘤位于蛛网膜扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶和颞叶。以眼部、皮肤、脑血管瘤为主要的表现。眼部受血管瘤侵犯可表现为“蕃茄酱”眼底，视网膜水肿等；也可表现为青光眼，多数青光眼在婴儿期发生，但到儿童及青少年才发展。神经系统病变约90%病人有癫痫发作，多表现为血管痣对侧肢体局限性抽搐，约30-50%病例有血管痣对侧中枢性偏瘫。也可有智力障碍，主要表现为：注意力减退、记忆力下降、语言障碍、行为改变 和智能低下。

　　诊断

　　Sturge-Weber综合征的诊断由特征性葡萄酒痣所提示。MRI与对比度用于检查脑软膜血管瘤，但血管瘤可能尚未在非常幼小的儿童中出现。影像学改变是诊断SWS的重要依据，头颅CT、头颅MRI是常用而有效的辅助检查，与脑回一致的双轨状钙化是Sturge-Weber最具特殊性的影像学改变，其他改变还包括片状、点状不规则钙化，局部或同侧脑萎缩，局部颅骨板增厚，异常血管流空影，脑回状强化，脉络从增大、强化等。脑电图(EEG)检查在部分病人可显示两侧波幅不对称，病侧α波减少或消失，弥散的慢波活动，可见痫样波。

　　治疗

　　对于Sturge-Weber综合征患者尚无根治措施，主要治疗集中于控制症状，防止疾病进展及并发症。主要是抗惊厥药物和治疗青光眼的药物使用。若癫痫难治或反复蛛网膜下腔出血者，如有血管畸形可考虑外科手术治疗。

　　讨论

　　临床上新生儿前额面部或上眼睑部伴有葡萄酒色样胎痣高度怀疑SWS，SWS分3型，I型颜面部和软脑膜均有血管瘤；II型有颜面部血管瘤，没有颅内病变；III型仅有软脑膜血管瘤，无颜面部血管瘤。SWS III型患者罕见。SWS综合征一般并不危及生命，但其进展性疾病，存在大脑功能持续性恶化。对癫痫、视力、瘫痪、心理问题进行有效的对症治疗有助于提高患者生存质量。

　　结束

　　患者治疗

　　本例患儿主要表现为发作性右侧肢体抖动，伴有大运动发育迟缓，结合头颅CT、MRI等影像学检查，完整的视频脑电图检查，神经发育评估，和眼科检查，经过癫痫中心多学科讨论，及时确诊为SWS III型。该患儿因无颜面部血管痣表现，故起病初期非常容易漏诊。目前开始了正规抗癫痫治疗，患儿未再出现癫痫发作，期待她在癫痫中心专业的保驾护航下平安成长。

　　专家介绍

　　专

　　家

　　介

　　绍

　　张勇

　　广东省第二人民医院

　　神经外科主任医师/学科带头人

　　南方医科大学、暨南大学及南华大学博士研究生导师

　　世界颅神经疾病医师联盟委员

　　中国医师协会首批认证神经外科专科医师

　　广东省医疗行业协会神经外科管理分会主委

　　广东省神经外科医师分会常委

　　从事神经外科临床一线工作30余年，擅长复杂的脑动静脉畸形切除、复杂的脑动脉瘤夹闭、颅底巨大复杂的肿瘤切除、颅内静脉窦旁脑膜瘤切除、垂体腺瘤经蝶窦手术、听神经瘤及三叉神经鞘瘤手术、岩斜及颈静脉孔区肿瘤切除，颅颈交界区畸形矫正、高颈段脊髓肿瘤切除、脊柱退行性病变及内固定术等。

　　专

　　家

　　介

　　绍

　　金洋

　　广东省第二人民医院

　　神经外科主治医师

　　医学硕士

　　毕业于首都医科大学，从事临床医疗工作17年，2012年开始从事癫痫诊疗工作，在癫痫的诊治、癫痫综合征的分类和诊疗上具有丰富的临床经验。尤其在难治性癫痫的术前评估积累了丰富的临床经验。