2021年8月7日是第四个“世界SMA关注日”。何为SMA？SMA是脊髓性肌萎缩症的简称，又称为“进行性脊肌萎缩症”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一，一般人群中SMA致病基因的检出率约为1/50 ，发病率约为1/6000。父母双方均为SMA携带者的高危夫妇，其子代SMA发病率则高达1/4。SMA是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，是婴幼儿和儿童期常见的神经肌肉型疾病之一。

为帮助和关爱SMA患者与家庭，科普宣传疾病知识，让更多的人了解和掌握该疾病的预防措施，我院产前诊断中心将举办主题为“我们一起，拯救无力”的义诊活动，届时遗传咨询、产前诊断专家将免费提供健康指导，欢迎有意者垂询。

【义诊时间】

8月5日 9:00--11:00

【义诊地点】

新城院区门诊大厅

【义诊专家】

黄湘 主任技师 产前诊断中心主任

钟进 主任医师 产科门诊主任

杨兴坤 副主任医师

SMA的临床分型是怎样的？

按照发病时间先后分为4种类型。发病越早，存活期越短。

1型：即婴儿型，是最常见也最严重的类型，约占所有SMA病例的60%，在生命初期就可能导致患儿夭折。患儿通常在出生后6个月内发病，迅速发展为进行性、对称性四肢无力，不能独坐。多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

2型：即中间型，约占30%～40%。患者多在出生后6～18个月起病，进展较1型慢，能独坐（年龄可能落后于正常同龄儿），不能独站或独走。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。多数寿命约25～30岁。

3型：即青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。预期寿命不缩短或轻度下降。

4型：晚发型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。

如何预防SMA？

携带者筛查是SMA防控最有效的预防措施。

(1) SMA是一种致死性的神经肌肉疾病，目前全球尚无经济有效的治愈方法。

(2) 两个SMA携带者生育的后代有1/4的几率是SMA患者。

(3) 人群中SMA携带率是1/50，即大约每50个人中就有一个人是SMA携带者。

(4)SMA携带者并不表现出临床症状，而是和正常人一样，必须通过基因检测才能发现。

哪些人群推荐筛查？

(1) 家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群。

(2) 对SMA有认识，要求进行检测的人群。

(3) 要求优生优育的人群。

(4) 新婚后计划生育宝宝的准爸妈。

(5) 准备生二孩、三孩的爸爸妈妈们。

对于准备生育或已怀孕的夫妇来说，筛查自己和配偶是否为SMA基因携带者，能有效预防和阻断婴儿SMA的发生，避免社会和家庭悲剧！

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来源：产前诊断中心

编辑：宣教科全媒体编辑部