相信很多准爸爸和准妈妈都听说过染色体筛查，但是为什么要做染色体筛查？它可以查什么？哪些人需要做这项检测？今天小编就带大家“涨姿势”~

染色体（Chromosome）是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（又叫染色质）。其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。

当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自双亲的遗传信息，具备来自父方和母方的23对染色体，其中有一对决定新生命的性别，我们称之为“性染色体”。男性由一条X性染色体和一条Y性染色体组成，而女性则有两条X染色体。其余的22对被称为“常染色体”。前者控制性别连锁的遗传性特征，后者控制其余的全部遗传特征。如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。

正常男性

核型图

正常女性

核型图

随着科技进步，产前检测技术日新月异，但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体筛查一般用于孕前和孕期，它能及早发现遗传疾病或预测生育有遗传疾病孩子的风险。因此，染色体筛查是我国近年来大力推广的优生优育工程，包括外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本，采用了G显带、原位荧光杂交、生物芯片和新一代测序等多种技术对染色体进行检测。其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是最基本的不可替代的检测方法。

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常，比如唐氏综合征，就是21号染色体有三条，比正常多一条，因此也被称作21-三体综合征。在多发性流产、不孕不育和畸胎等有生殖功能障碍的人群中，有相当一部分是遗传因素造成的，例如相关文献显示，闭经、复发性流产等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

因此，备孕夫妻如果有原发性或继发性不孕不育，反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，从而针对性制定对应方案，采取积极有效的干预措施。

（本文原创，转载请注明出处。本文图片来源网络）

供稿：产前诊断中心 何 静

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编辑：钟一夫