近日，25岁的罗女士求诊于我院产科，她是一名在外院产检时发现重度贫血的晚孕双胎孕妈妈。众所周之，妊娠合并贫血容易对母儿造成严重危害。住院后，产科为罗女士积极查找贫血原因，血液内科共同参与诊疗，罗女士的血红蛋白从入院时的68g/L，一周后上升至87g/L；从重度贫血好转为中度贫血；并确诊为α-地中海贫血（轻型）、缺铁性贫血。

什么是地中海贫血？

地贫患者如何孕育健康的孩子？

地贫患者能否顺产？

地中海贫血与孕期缺铁性贫血有什么关系？

正值一年一度五月八日世界地贫日

让小编为您解答

“妊娠合并地中海贫血”的那些事儿！

小贴士

每年5月8日为世界地贫日，由国际地贫联盟（TIF)于1994年发起设立，旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白病患者，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已经成为关于地贫疾病的国际性纪念日，我国于2019年将其纳入卫生健康节日纪念日。

2021年5月8日是第28个世界地贫日。近日，国家卫生健康委印发通知，确定今年的活动主题为“防治地贫 健康孕育”，要求我国南方10个地贫高发省份在统筹做好新冠肺炎疫情常态化防控基础上，结合实际组织开展世界地贫日主题宣传活动。

什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。

全世界每年有超过5 万名地贫患儿出生。地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。

调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%。

近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区。

妊娠期如何筛查和诊断地贫？

地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。

地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行，特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。

地贫筛查项目包括血常规和血红蛋白成分分析，初步判断是否为地贫基因携带者以及携带的类型。地贫的诊断、分型需要通过基因检测确定。

对地贫高风险胎儿

应进行哪些产前筛查和产前诊断？

胎儿颈项透明层厚度、胎儿心胸比、胎盘厚度可作为重型地贫Hb Bart's 水肿胎的筛查指标，无创产前检测可用于识别Hb Bart's 水肿胎。

产前诊断是确诊胎儿有无地贫及其分型的金标准。目前可通过绒毛活检取样术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿标本，进行产前基因诊断。

地贫患者孕前和孕期

可选择哪些药物？

轻型地贫通常不需要治疗，然而与造血有关的微量元素，如维生素B12、叶酸或铁缺乏，可能会使患者合并缺铁或其他营养不良性贫血。建议所有类型的地贫患者在计划妊娠前3 个月开始补充叶酸5 mg/d，以预防神经管缺陷。通过检查铁蛋白水平确诊为缺铁性贫血者，及时补充铁剂，防止发生与缺铁性贫血相关的母儿合并症。

地贫患者如何进行孕期产检？

轻型地贫孕妇遵从孕期保健指南定期复查血常规。

重型地贫患者可能会出现新的内分泌疾病，如糖尿病、甲状腺功能减退和甲状旁腺功能减退症，孕期要评估糖代谢、甲状腺和心脏功能。

中间型和重型地贫患者孕期并发严重贫血时可予少量多次输血治疗。中间型和重型地贫患者孕期要做好深静脉血栓的风险评估和预防。

地贫患者能否顺产？

地贫患者可以顺产，单纯地贫不是剖宫产的指征。地贫患者的分娩时机依据贫血程度和产科指征决定。分娩时积极预防产后出血。产后常规检测血红蛋白水平，加强贫血管理。鼓励母乳喂养。

地贫患者的新生儿如何护理？

新生儿出生时予常规护理，不须即刻留取血标本检测血常规。不同地贫基因携带者的患儿依据其基因型才会逐渐呈现出不同程度的慢性溶血性贫血，即使是临床表型最严重的重度β-地贫儿，也是在出生6 个月后才开始呈现出贫血的症状。

专家介绍

缪士霞

妇产科主任医师

1982年毕业于安徽医科大学，从事妇产科医教研工作近40年。临床经验丰富，手术操作娴熟。处理了大量产科危急重症，如子痫抽搐、严重胎盘早剥，中央性前置胎盘，胎盘植入，疑似羊水栓塞等。在双胎三胎妊娠监护和分娩、紧急宫颈环扎方面颇有经验。妇科方面，开展了各类别的妇科手术，如困难子宫切除、经阴道子宫切除加阴道前后壁修补、陈旧性会阴Ш度裂伤修补、输卵管吻合等等。积极开展新技术新疗法，使广东省首例水中分娩婴儿于2006年10月14日在十二医院成功诞生。

彭军

妇产科副主任医师

硕士研究生，广州市医师协会妇产科医师分会委员。2014年在美国马里兰大学巴尔的摩分校妇产科实验室进修学习，2018年在广州医科大学附属三院危急重症产科进修学习半年， 2020年4月参加广州市新冠病毒肺炎支援治疗工作。参与“水中分娩前瞻性研究”课题的研究，数篇文章发表于国内核心期刊。从事妇产科临床工作近20年，擅长妊娠期围产期管理、妊娠合并症和并发症等高危妊娠的处理，擅长水中分娩、无痛分娩的产时管理，擅长剖宫产、阴道助产等技术，积累了大量处理异常分娩的经验，擅长产后盆底功能康复及治疗。

广州市第十二人民医院

文：妇产科 何文君

编辑：十二小宣

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