唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，又称“21-三体综合征”、“先天愚型”。

2011年12月，联合国大会将 3 月 21 日定为世界唐氏综合征日，以便提高公众对唐氏综合征的认识。

唐宝宝的面容比较特殊，眼小上斜、眼距宽、鼻根平、伸舌流涏。他们绝大多数严重智力障碍伴多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

根据中国优生科学协会推算，平均20分钟就有1例“唐氏综合征”患儿出生，每年约有26600个唐氏儿出生。

目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患者。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。

随着孕妇年龄的递增，胎儿患唐氏综合征的几率会升高。

但从目前的统计结果来看，唐氏儿的母亲出现了低龄化的趋势。

为预防出生缺陷，产前筛查十分重要。

产前血清学筛查（唐氏筛查）与无创产前筛查（无创DNA），孕妈妈该如何选择？

01检测原理PK

唐氏筛查

抽取孕妈妈的血液，通过检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A、绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白等一些生化指标，并结合超声的NT值与孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等多方面来综合计算生出唐氏儿的危险系数。

无创DNA

抽取孕妈妈的血液，利用高通量测序技术对孕妈妈血浆中的胎儿游离DNA进行测序后进行复杂的生物信息统计学分析。

02检出率PK

唐氏筛查

结果容易受到个体因素的影响，同时也有一些药物成分会使绒毛促性腺激素超出正常值而有可能影响筛查结果。唐氏筛查只能筛检出60%~80%，还有20%~40%的唐氏胎儿是可能被漏诊，所以会把没有超过风险值但是也比较接近的区域划分为临界风险。

无创DNA

因为直接检测的是游离出来的胎儿DNA，所以对于唐氏综合征的检出率达到99%，也不存在临界风险的问题。

03筛查范围PK

唐氏筛查

早期：唐氏综合征、18三体综合征

中期：唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷

无创DNA

唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征升级版（NIPT PLUS）：除了对上述三大染色体进行筛查以外，还增加了97种遗传病的筛查，包括14种常见胎儿染色体非整倍体、7种大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病、76种大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征。

04检查孕周PK

唐氏筛查

早期：孕11周-孕13周6天

中期：孕15周-孕20周6天

无创DNA

适宜孕周为孕12周-孕22周6天。若大于孕22周6天，孕妈妈经充分咨询医师，并知情同意后仍可检测。

05报告时间PK

唐氏筛查

次日下午16时

无创DNA

10个工作日

需要强调的是，不管唐氏筛查还是无创DNA检测，只是筛查手段，不是诊断！

显示低风险≠没风险，

显示高风险≠宝宝一定有问题。

筛查低风险依然需要B超跟踪随访，高风险则需要进行介入性产前诊断（即羊水穿刺）确诊！

若有以下指征，建议行介入性产前诊断：

1.预产期年龄35岁以上的高龄孕妇。

2.产前筛查高风险孕妇。

3.有遗传病家族史或曾生育过染色体病患儿的孕妇。

4.羊水过多、羊水过少或产前检查怀疑胎儿发育异常的孕妇。

5.夫妇一方为染色体异常携带者。

6.孕妇可能为某种X链锁遗传病基因携带者。

7.有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡的。

8.双方为某种单基因疾病的携带者。

9.其他，孕期有特殊致畸因子接触史者。

目前的医疗水平没有治疗染色体疾病的有效手段。唐氏综合征患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担。

想要顺利避开“唐氏儿”，相关产检项目一定要重视，万不可抱着侥幸心理！

广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心目前是顺德地区唯一获得产前诊断项目技术服务资质的中心。

中心集遗传咨询、医学遗传实验室、超声筛查于一体，可开展唐氏早期血清学筛查、NT、唐氏中期血清学筛查、地中海贫血筛查、基因检测、SMA携带者筛查、染色体核型、产前地中海贫血检测、CNV-Seq、STR、全外显子测序等项目。

中心团队力量强大，拥有两名副主任医师遗传咨询师，两名高年资主治医师，医学遗传实验室有四名副主任技师，其余均为高年资主管技师，超声医学有四名副主任医师，一名高年资主治医师，已经建立起一整套全面检测胎儿发育、减少出生缺陷的人员队伍和系统设备。

○唐氏筛查：无需预约，无需空腹，早期孕11-13周+6天结合胎儿NT，中期孕15-20周+6天，次日下午4时取报告。

○无创基因筛查（包括Plus）：无需预约，无需空腹，孕12周以后，10个工作日取报告。

○产前诊断（绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺）：需预约。

预约方式：微信关注公众号"广东医科大学顺德妇女儿童医院"预约挂号“产科”—“门诊产科”

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来源：产前诊断中心；编审：卢敏；审核：汪周艳