2月的最后一天是国际罕见病日。腰痛、麻木感……大多人并不会太在意，即使治疗也往往被诊断为骨质增生、腰椎间盘突出等。可是，长时间的双下肢乏力、麻木感有可能是这种罕见病——硬脊膜动静脉篓。

近年来，广东省第二人民医院接诊了不少这类罕见病患者，医生通过神经系统影像多模态重建，采用微创硬脊膜动静脉瘘切断术，“精确打击”瘘口，获得了重新站立的机会。

说好的腰椎间盘突出，怎么成了全球“罕见病”

今年66岁林阿姨是揭阳人，2年前，她开始偶尔感觉下肢乏力，伴有麻木感。她去当地医院检查，医生诊断为腰椎间盘突出。由于症状轻微，她也就并没有放在心上。

近年来，林阿姨逐渐出现右下肢疼痛，慢慢发展成为双下肢，并伴有双下肢乏力，行走缓慢，有时候都无法站立行走。

家人赶紧带她去医院，经过核磁共振和脊髓造影DSA检查，医生认为林阿姨可能不是“腰椎间盘突出”，而是一种极为罕见的脊髓血管病变——硬脊膜动静脉篓。

林阿姨和家人一听，顿时吓蒙了。

“说好的腰椎间盘突出，怎么就变成罕见病了呢？”

家人赶紧询问医生如何治疗，当地医院表示无能为力。为了进一步确诊和治疗，林阿姨和家人开始四处求医。

林阿姨被介绍来到广东省第二人民医院。该院神经外科副主任医师罗唯师接诊了她。

仔细查看林阿姨的影像报告，罗唯师明确，困扰林阿姨的就是一种名叫“硬脊膜动静脉瘘”的罕见病。

他介绍，硬脊膜动静脉瘘（简称SDAVF）是一种发病率很低的脊髓血管病变，目前全世界报导也就300多例，早期发病隐匿，极易误诊为常见的腰椎间盘突出、腰椎椎管狭窄等疾病。但是，硬脊膜动静脉瘘是一种致残率高的脊髓血管畸形。

“硬脊膜动静脉瘘作为一种罕见病，病例少，医生容易忽视，且多为中老年患者，当出现下肢感觉障碍时，往往首先考虑常见的腰椎退行性变。这是硬脊膜动静脉瘘常被漏诊或误诊的原因。”

2019年省二医神经外科团队曾经采用复合杂交手术室成功治疗了一例硬脊膜动静脉瘘患者。患者曾辗转多个医院，治疗效果不佳，甚至被做了错误的手术，症状逐渐加重直至瘫痪。

硬核！多模态影像重建+镜下导航精准切除瘘口

了解林阿姨的病情后，省二医神经外科详细讨论了治疗方案。最后，他们决定采用目前较为先进的影像学多模态后处理技术代替传统的脊髓造影。

“复合杂交手术需要做相对复杂的脊髓造影，找到病变的供血血管后，需要在杂交手术室一边开刀、一边造影的条件下完成手术。整个手术过程相对费时费力。”罗唯师介绍。

广东省第二人民医院神经外科副主任医师林劲芝在收集了影像科完成的胸椎CTA原始图像后，采用3D-Slicer软件进行三维多模态重建，将病变血管的部位、走形、以及动静脉沟通的情况360°无死角地重建了出来，病变部位一目了然。

多模态重建清楚得显示出病变血管和脊柱的关系和位置（红色为病变的供血血管）

传统的脊髓造影DSA

“多模态重建的三维图像比传统的脊髓造影DSA的二维图像更直观，对手术具有更强的指导价值，并且两者可以相互印证，更加确凿无疑地明确了患者的诊断。”林劲芝告诉记者。

多模态重建的图像和传统的脊髓造影DSA图像进行对比，高度一致，说明两者可以相互印证

罗唯师通过多模态重建的图像充分了解病变构筑后，很快找到了瘘口。他采用微创的小切口半椎板入路为患者施行了胸7右侧硬脊膜动静脉瘘切断术，并且术中运用了高科技的影像融合和镜下导航技术，做到“精确打击”。

影像融合和术中镜下导航技术可以使病变血管投影在患者皮肤表面上

“严格半椎板切除，脊柱的稳定性不受影响，避免了内固定手术。又无需杂交手术室，节省了手术时间、人力、物力和医疗费用。”

术后一周，林阿姨的症状就逐渐缓解，双下肢疼痛感消失，麻木也有了一定程度的好转。

复查CTA显示瘘口已被成功切断，原有的迂曲静脉已经变细或消失，脊髓水肿也开始消退，林阿姨逐步康复中。

术前术后的CTA对比。左边为术前，红色箭头为瘘口所在，脊髓内的静脉明显迂曲增粗。右侧为术后，瘘口已消失，原瘘口上方迂曲的静脉已无显影，下方迂曲的静脉明显变细，淤血减轻。

罗唯师表示，省二医神经外科团队连续治愈两例这种“罕见病”，表明在神经系统影像多模态重建、脊柱脊髓疾病的诊断和手术方面有较高的水准，尤其是近日康复的林阿姨，采用了高科技创新的手法，微创、安全、省钱，是此类“罕见病”值得推广的治疗方法。

40岁以上中年男人下肢乏力

不应忽视这个罕见病

硬脊膜动静脉瘘是近20年来才逐渐被人们认识的一种椎管内血管畸形。该病起病时症状非常隐匿，病程较长，早期确诊较为困难，许多病人在被确诊和手术前已严重丧失自主活动能力。

罗唯师介绍，保守治疗无效，手术治疗有一定难度，处理不当可能导致脊髓遭受永久性的损伤，病人致残。

从1977年Kendall和Logue首次报告以来，国内外陆续报道只有不到千例。

罗唯师表示，此病致残率高，早期诊断治疗非常关键，特别需注意与引起下肢问题的常见病区别对待。当突然出现双下肢不明原因功能异常，且症状不断恶化，应考虑是否患有硬脊膜动静脉瘘，特别是40岁以上的男性。

“如果明确病因，避免误诊，经过脊髓动脉造影确认病灶，手术本身的风险完全可控，绝大多数患者术后恢复良好。”同时，罗唯师副主任医师呼吁，为了帮助这类患者得到更好的确诊和治疗，应加强硬脊膜动静脉瘘的基础研究，以指导临床预防和治疗。

专家介绍

罗唯师，广东省第二人民医院神经外科副主任医师，神经外科硕士，中国医师协会认证神经外科专科医师，中国神经脊柱学会（China Neuro Spine Association）青年委员，脊柱脊髓亚专业组组长，曾赴德国比勒费尔德基督教医院神经外科和首都医科大学宣武医院神经外科进修脊柱脊髓疾病的微创治疗。擅长颅颈交界区畸形、脊柱脊髓肿瘤、颈椎病、腰椎间盘突出、椎管狭窄、腰椎滑脱、脊柱外伤、以及各种类型神经痛的诊断和显微微创外科治疗。

内容：神经外科

编辑：何昊书