最近，珠海市妇幼保健院生殖医学中心再次传来喜讯，一对男方患有“无精子症、先天性输精管缺如”，女方患有遗传性的神经纤维瘤的夫妇在生殖医学中心PGT团队的精心诊疗下诞生了一名健康的女宝宝，标志着珠海市妇幼保健院在应用胚胎植入前单基因疾病检测技术（PGT-M，俗称三代试管婴儿）阻断常染色体显性遗传疾病方面再次取得了突破，预示着珠海市妇幼保健院在精准医学发展、预防出生缺陷的道路上又向前迈进了一大步。

成功孕育历程

抱着刚出生的婴儿，黄女士全家洋溢着幸福的笑容。过往的种种历历在目。早在黄女士成长的过程中，一直被一种称为“神经纤维瘤”的常染色体显性遗传病困扰着。黄女士全身特别是四肢长满了各种各样的咖啡色的斑疹。她的母亲、妹妹、舅舅也出现的类似的症状，妹妹因为神经纤维瘤压迫神经导致双目失明，舅舅因为脊柱的神经纤维瘤基本丧失了工作能力。

婚后，每每想到自己的后代也可能要遭受疾病的痛苦，黄女士内心久久不能释怀。祸不单行，2011年，黄女士夫妇因为久久不能怀孕在当地医院检查精液，发现丈夫患有“无精子症、先天性输精管缺如”。虽然做了睾丸活检显示丈夫睾丸内有成熟的精子，可以做试管婴儿完成生育梦想，但是苦于当地没有第三代“试管婴儿”的条件，不能避免困扰了整个家族的遗传病的发生。终于，2019年，黄女士在朋友那里听说珠海市妇幼保健院生殖医学中心有第三代试管婴儿的技术和正式的国家运行资质，压在他们心里数年的大石头终于有落地的希望。

随后夫妻来到珠海市妇幼保健院生殖医学中心，找到杨嫦玉主任医师。杨嫦玉主任医师耐心的询问他们的病史，细心的检查发现黄女士神经纤维瘤NF1/NF2基因检测结果为：NF1(17q11.2NM_000267.3)Exon31C.4172G＞C，这个结果意味着什么呢？夫妇俩带着困惑咨询了生殖医学中心杨嫦玉主任。杨嫦玉主任告诉夫妇俩，他们的情况完全可以通过PGT技术解决，完全有希望生育健康宝宝，详细的情况和遗传风险需要到我院专业的产前诊断中心和MDT门诊咨询。在产前诊断中心，潘丽主任医师详细的告知黄女士，经过家系验证，黄女士的突变基因来自于黄女士的母亲，考虑到黄女士丈夫“无精子症、先天性输精管缺如”的情况，想生育属于自己的后代必须做“试管婴儿”，目前面临的问题是，神经纤维瘤为常染色体显性遗传病，生育正常后代几率为1/2，患病后代几率为1/2，可选择第二代“试管婴儿”后行产前诊断或行PGT助孕治疗。

黄女士夫妇内心渴望生育一个健康孩子，但每每想到后代仍有二分之一的患病风险，夫妻俩经过慎重考虑，黄女士夫妇决定来到我院生殖医学中心做PGT助孕治疗。

在接诊黄女士之后，生殖医学中心的医生们立即启动了MDT团队的多学科诊治。该团队整合了生殖医学中心蔡桂丰主任、产前诊断中心林道彬、潘丽主任和分子遗传中心肖奇志主任等多位知名专家，为该夫妇制定了完善的PGT-M方案，极大缩短了时间，给黄女士家庭提供了更为便捷高效的就医途径。

2019年12月，黄女士开始促排卵，一个月后手术取卵获卵10个，当日男科林小民副主任医师团队手术取精成功获得活的精子，经过蔡桂丰主任带领的胚胎学家团队5-6天的精心培育，经过检查，在2020年5月13日解冻移植了一枚不携带母源突变的囊胚，并成功受孕，之后羊水穿刺产前诊断显示胎儿神经纤维瘤NF1/NF2基因型与囊胚活检结果一致，均为没有突变。这标志着黄女士一家实现生育健康宝宝的梦想就要成为现实。

终于，在2021年1月24日，黄女士经剖腹产诞下一名体重5斤7两的健康女婴，新生儿各项代谢指标均正常。至此，黄女士全家悬着的心终于落下了，久违的喜悦与幸福洋溢着这个曾经历不幸的家庭。

先进辅助生育技术  造福生育问题家庭

除了神经纤维瘤，常见的常染色体显性遗传病有多囊肾，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多指(趾)症，并指(趾)症，结节性硬化病，多发性家族结肠息肉症，先天性软骨发育不全，视网膜母细胞瘤等疾病。常染色体显性遗传病，可以是生殖细胞基因发生突变而来，也可以是从双亲任何一方遗传而来的。子女发病的概率相同，均为1/2。这种遗传病受显性基因控制，致病状态在杂合基因时即可发病，无性别限制。其中大部分具有严重致畸性甚至致死性，给社会及家庭造成巨大负担。

珠海市妇幼保健院生殖医学中心拥有先进的遗传病检测平台，PGT-M技术能针对家系已知的致病基因突变进行靶向检测，选择无相关遗传病风险的胚胎进行移植，阻断遗传疾病在家系内的进一步传递，为受遗传疾病困扰的家庭带来孕育健康新生命的希望。目前，本中心第一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是58%左右，第三代试管婴儿PGT的成功率是70%左右。

珠海妇幼生殖医学中心

此外，珠海市妇幼保健院还设有MDT门诊：一种多学科诊疗模式(multiple disciplinary team，简称MDT)是指来自两个以上相关学科的专家形成专家组，针对PGT-MDT的诊疗联合产前诊断中心和分子遗传中心，通过定期、定时、定址的会议，提出PGT诊疗意见的临床治疗模式。PGT-MDT诊疗模式中，临床医生可根据病人的机体状况、复发性流产或反复移植失等临床症状，有计划地、合理地应用各科技术手段，评估可能符合的PGT指征，发挥胚胎遗传学诊断专科特色，更好的解决疑难杂症，特别是在优生优育、出生缺陷防控、危急重症方面形成权威、有效的诊治策略。

【来源】珠海妇幼生殖中心