PLAM有什么症状?

　　PLAM的症状与其他肺部疾病相似。有时病人会被误诊为支气管炎、肺气肿或间质性肺炎。这些症状包括：

　　呼吸急促

　　咳嗽

　　气胸

　　乳糜胸

　　疲劳

　　胸痛

　　咳出少量的血

　　怎样诊断病人患有PLAM？

　　胸部CT（表现为双肺多发薄壁边界清晰气囊）结合其他系统情况如肾血管平滑肌脂肪瘤、乳糜胸腹水等做出诊断。

　　LAM的致病缺陷是雷帕霉素(rapamycin,mTOR)通路机制靶点的组成性激活，导致细胞异常增殖，血清血管内皮生长factor-D（VEGF-D）水平升高可以帮助确诊LAM。

　　肺活体组织检查病理确诊为LAM病。病理活检结合免疫组织化学检测可明确诊断。

　　患有PLAM怎么办？

　　无已明确的有效内科治疗手段。LAM细胞增殖的主要分子基础是TSC1或TSC2基因突变，TSC1和TSC2蛋白在体内以复合体的方式抑制mTOR的活性，当TSC1/TSC2基因功能缺陷时，mTOR过度活化，刺激细胞增生和肿瘤发生发展，因此，mTOR抑制剂雷帕霉素（西罗莫司）可用于治疗LAM和TSC。且有相关研究证明雷帕霉素可以有效改善LAM患者的肺功能、并对肾血管肌脂瘤、乳糜胸和腹膜后淋巴管瘤有效。雷帕霉素已经在日本和美国被批准用于LAM的治疗。

　　对症治疗

　　1、呼吸困难时可氧疗。肺功能支气管扩张试验阳性者，可予β2受体激动剂扩张支气管，缓解气促、咳嗽等症状。在诊断后的遵医生建议每隔3-6个月复查胸部CT+肺功能检查，以评估疾病进展情况。

　　2、并发气胸、乳糜胸。如漏气量较少，肺可自行复张，如果漏气量较多，就需要行胸膜腔闭式引流术。

　　①发生乳糜胸的患者采取低脂饮食、利尿等治疗。

　　食物中主要的油脂是长链脂肪酸，经肠道吸收后会使乳糜胸和乳糜腹加重，因此对于乳糜胸或乳糜腹患者，建议选择极低油食物，如脱脂奶、精瘦肉、新鲜蔬菜水果、蛋清（禁蛋黄）、豆制品、茶、咖啡等，添加中链脂肪酸 (MCT) 在饮食中。避免服用含有植物油和动物油的食物，如奶油、沙拉等。

　　②40%的患者在发病时出现气胸，66%的患者在病程中出现气胸。第一次发作气胸后复发率是75%。气胸的症状：胸痛、胸闷、呼吸困难，气胸程度较重时会影响患者的循环系统，导致患者出现发绀、休克、晕厥等症状。所以出现气胸症状时立即就医。

　　剧烈运动、咳嗽、提重物或上臂高举、举重运动、用力解大便等易诱发气胸。

　　仍有50%~60%的气胸患者无明显诱因，约6%左右患者甚至在卧床休息时发病。

　　吸烟也可诱发气胸。

　　对大多数LAM患者来说，航空旅行是安全的，但若有已知的未经治疗的气胸，或在前一个月内治的气胸，不应乘飞机旅行。

　　3、症状稳定的患者考虑进行肺康复治疗，肺康复治疗可以改善LAM病友活动耐力。

　　常规锻炼对你的健康有益，而且LAM的存在并不妨碍你进行常规锻炼，锻炼宜选择轻柔的运动。北京一项研究中，患者肺康复采用瑜伽（哈达瑜伽hatha yoga）。进行为期24周的有氧运动和肌肉力量训练，研究证明了瑜伽对于LAM患者的安全性及能改善患者生活质量及肌肉力量。

　　瑜伽源于古印度，通过体式和调息（控制呼吸）净化身体器官和系统，可以缓解精神压力。缓慢放松的呼吸也能增强幸福感，减少焦虑。

　　4、免疫接种，如流感和肺炎球菌肺炎疫苗，预防肺部感染

　　5、 怀孕有可能导致LAM的病情加重，所以如果你正在怀孕或考虑怀孕，请咨询你的医生。若你是结节性硬皮病患者，建议怀孕前咨询遗传学专家。

　　6、避免使用雌激素包括避孕药。多项研究表明雌激素参与了LAM的发病机制，外源性雌激素的应用可导致疾病加重。

　　7、每年6月1日是“世界淋巴管肌瘤病关爱日”，6月是“世界淋巴管肌瘤病公益宣传月”。患者团体LAM-CHINA蓝莓淋巴管肌瘤罕见病关爱中心可以帮助解决这些问题和其他实际问题。（www.lamchina.com.cn）

　　广州医科大学附属第一医院呼吸四区开设淋巴管肌瘤病（LAM）专病门诊，

　　学科带头人刘杰教授为罕见病与间质性肺疾病治疗组主任，Director of Rare Lung Disease Clinic in Guangzhou of Southern China，Director of Guangzhou LAM Clinic of American LAM Foundation、中国罕见病联盟呼吸病学分会全国副主任委员、中国医师协会-呼吸医师分会间质性肺疾病工作委员会委员、中国医师协会腔内血管学专业委员会淋巴疾病专业委员、中国研究型医院学会罕见病分会常务理事、广东省医学会罕见病分会呼吸罕见病学组副组长，主持并参与多项国家级和省部级科研课题研究。

　　门诊出诊时间为周二下午、周三下午及周五上午。

　　广州医科大学附属第一医院呼吸四区护理团队由吴晓冰护长（粤港澳联合认证管理专科护士、中华护理学会呼吸慢病管理专职护士、广州护理学会呼吸疾病护理专委会主任委员、广东省护理学会慢病康复与家庭照护专委会副主任委员、广东省预防医学会呼吸预防与控制专委会护理学组副组长）带领，是一支护理技术精湛、细心呵护患者的优秀团队，拥有呼吸慢病管理、营养、老年、高级内科、静疗、中医等多学科专科护士，为患者通往健康的道路上出一分力量。

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