两岁多的孩子，看电视凑到跟前才能看到，日渐有驼背的感觉，食欲不好一直消瘦……家长带着孩子折腾于各家医院的眼科、骨科、儿保科，苦不堪言。这孩子究竟怎么了？近日，家长带着孩子求助深圳大学总医院儿科主任余加林教授。医院初步判断孩子为马凡综合症，经基因检测后确诊。

强仔终于明确了病因对症治疗

1岁多的娃儿已2000多度近视

强仔一生下来就是个大胖小子：身长55厘米，体重4.45公斤，块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利，9个月大的时候，家人就发现他看电视总往前凑，看东西似乎与别的孩子不一样。强仔爸爸把孩子带到深圳一家医院看眼科，不过医生说孩子太小无法测视力，让他们再等等。过了一年再测时，强仔已是2000多度的近视，而这个年龄的孩子正常应该有300度的远视储备。另一家医院检查则发现强仔晶状体异常。治疗后效果并不好。

祸不单行。近半年来，家人发现，强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样，略微驼背。一家人又带着孩子到深圳一家医院的骨科就诊，经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸。此外，强仔一直食欲不好，个子明显高于同龄男孩，但却十分消瘦。经医院诊断为“营养不良，生长过快”。

又高又瘦手指脚趾偏长像“蜘蛛指”

余加林教授发现，强仔走路时轻微驼背，再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告，大致有了判断：这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病，一定有内在联系，会不会是马凡综合症？

据介绍，马凡综合征是常染色体显性遗传病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征，还有一个表现是身材异常高大。强仔身高达96cm，超过同龄男孩的90多个百分位，体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限。同时，手指及脚趾都较长，这更符合马凡综合征的特征，这种病又被称为“蜘蛛指（趾）”症，原因就是患者的手指和脚趾都偏长，让人联想到蜘蛛。

因马凡综合征常常累及心脏，余加林教授仔细听诊，心前区没有杂音，马上作心脏超声，结果发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔都有了。

最终，经过基因检测，结合临床表现，强仔被确诊为马凡综合征。目前没有根治办法，医院只能对症处理。

余加林教授介绍，马凡综合征的发病率约0.04‰-0.1‰。流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/20000。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。

来源：羊城晚报•羊城派