2020年5月8日是第27个“世界地贫日”，地中海贫血，又称海洋性贫血，是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。在我国，广东、广西、海南等沿海地区是地中海贫血的高发地区。据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东育龄人群中地贫基因携带率约16.8%，每6个广东人中就有1个地贫基因携带者，如不加干预，每年出生重型地贫超过1000人。重度地贫儿的出生给家庭和社会造成严重的负担。地贫虽然难治，但可防可控，规范的婚检和孕检是消除地贫的关键。通过规范的地贫产前筛查程序能有效地干预重度地贫儿的出生。地贫无药可治，避免重症地贫患儿出生最为重要。地贫难治但可防，目前在地贫高发地区开展婚前、孕前、产前地贫筛查、诊断和干预，防治重症地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。

关于地中海贫血

地中海贫血是一种单基因遗传性溶血性贫血。是指编码珠蛋白基因发生缺陷，使α链及β链缺失或突变不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

一般贫血与地贫有什么区别？

贫血是指血液中的红细胞数量或血红蛋白含量减少，血红蛋白携带氧供组织利用，一般轻微贫血对人体不会造成影响，但严重贫血会使组织得不到足够的氧供而致病。

贫血有很多种，最常见的是缺铁性贫血和地贫，缺铁性贫血是体内没有足够的铁元素（可能是食物中摄入不足或失血导致铁丢失过多），口服铁剂或吃含铁量高的食物可纠正此类贫血；但地贫完全不同，它是因为基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血，目前无药可治。

地中海贫血都有症状么？

按临床症状可以分为静止型、轻型、中间型以及重型地贫。

静止型和轻型一般不影响生活质量。后面两种需要治疗。

地中海贫血遗传模式

什么夫妇需要行产前诊断？

夫妇双方诊断为同型地中海贫血基因携带者，有25%几率生育重度地中海贫血患儿（均为α地贫或者均为β地贫基因携带者），需要行产前诊断。

夫妇双方为不同类型地中海贫血基因携带者（一方为α地贫基因携带者，配偶为β地贫基因携带者），不会生育重度地中海贫血患儿，无需行产前诊断。

产前诊断的方法

1、绒毛穿刺取样：孕11-13周

2、羊膜腔穿刺术：孕16-22周

3、经皮脐血穿刺取样：孕22周后

供稿：欧水英

责任编辑：孙凯