我国拥有各种遗传病/罕见病患者约2000万人，疾病负担严重，而这些疾病的病因复杂，诊断困难，药品短缺，困局亟待突围。

近日，中山大学附属第一医院东院神经/遗传罕见病咨询分中心在金域医学中心成立，标志着以广州为中心、覆盖全省、辐射华南地区的罕见病诊疗协作网正式建立，有望提升区域内罕见病诊断、治疗水平，为罕见病患者提供精准诊疗服务。 

罕见病诊疗协作网负责人、中山大学附属第一医院东院副院长黄海威教授指出，创新模式有助于突破罕见病诊疗困局。

全球只有50例！“松软宝宝”被确诊为罕见病

9个月大的宝宝小萌（化名）一出生便显得松松软软，全身肌肉无力，被大人抱起来时，则无力垂头或头后仰。爸妈觉得不对劲，带着小萌辗转多地求医，却无法确诊“怪病”究竟是什么病。

最后，小萌的爸妈通过网络预约在中山大学附属第一医院东院遗传病/罕见病咨询门诊就诊。经过病理和基因诊断，小萌被确诊为“Megaconial先天性肌营养不良症”。此病全世界至今为止不足50例，国内未有正式报道。

中山大学附属第一医院东院副院长黄海威教授介绍，通过咨询门诊的随访跟踪，专家组已进一步给予患儿康复锻炼。由于小萌爸妈有生育健康二胎的计划，该门诊还给予他们产前咨询、优生优育建议。黄海威表示，公众对罕见病认识不足，诊疗咨询资源缺乏不足，药物供给不充分，很多患者没有得到规范治疗。

“有统计显示，罕见病患者平均就诊4至5家医院，花3年时间才能确诊，而有64.2%的患者被误诊，错失最佳诊断和治疗时机。”黄海威感慨，多年来接诊的神经系统罕见病患者在明确诊断前，往往长期受病痛折磨，并承受着“怪病”带来的巨大的心理压力。如果只靠一两家医院“单打独斗”，辐射范围有限，能够获诊治的病人有限，也无法进一步提高周边地区的罕见病诊疗水平。 

诊疗不再“单打独斗”！华南首个罕见病“一站式”门诊获好评

去年6月国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局五部委联合发布《第一批罕见病目录》以来，罕见病、遗传病的规范化诊疗受到多方关注。

今年5月，中山大学附属第一医院携手金域医学和华润医药集团，在位于广州黄埔区的东院成立神经遗传/罕见病咨询门诊，首创了“一站式”多学科、一体化联合诊疗模式。该门诊在“多学科联合现场/线上会诊 精准诊断模式”的基础上，针对罕见病诊疗的困局，创新地开展了“医院与第三方检验‘面对面’ 医疗与医药双医联动”的模式。

“以往罕见病患者难诊断，获得诊断后又难以买到罕见病治疗药物。以广东地区相对高发的肝豆状核变性为例，药房里有储备药的广东医院屈指可数。”中山一院东院副院长黄海威介绍，神经系统遗传病/罕见病咨询门诊依托中山一院神经科、妇产科、儿科的丰富临床诊疗经验、金域医学在国内领先的罕见病精准基因分析能力以及华润医疗“空中药房”强大的药物供给实力，可为罕见病患者提供现场、网络多学科诊断、精准的治疗方案以及贴身的“送药上门”服务。由于罕见病多与遗传有关，发病或呈“家族聚集”特点，因此，该门诊还为患者家庭提供与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导。

据不完全统计，门诊成立近半年来已接诊25个罕见病家庭，其中较大的三代家系有两个，患者来自省内外乃至香港，美国。诊断病种涉及肌肉病、遗传代谢病、遗传变性病、癫痫、罕见病原体感染、自闭症、周围神经病等，并成功举办省内外的网上会诊5次，获得良好的社会评价。 

十家医院联手！这些地方将成为罕见病诊疗“强区”

为了造福区域内更多患者，按照《广东省卫生健康委办公室关于印发广东省罕见病诊疗协作网实施方案的通知（粤卫办函〔2019〕290 号）》文件精神，中山一院东院联合金域医学、华润医药共同筹备建立神经系统遗传病/罕见病咨询分中心，并联合省内外来自海南、广西、惠州、深圳、汕头、韶关、梅州、肇庆、湛江的10家大型医院建立罕见病分中心协作网。

协作网采用广州中心与分中心点对点模式，分中心绿色通道预约会诊，提前收集并上传患者资料，广州中心专人前期沟通对接，资料汇总发送相应广州中心的专家，准备就绪后，双方现场视频会议交流，分中心负责随访反馈。协作网构建专属数据库，通过资料上传、数据储存、统计分析、预约等功能，实现平台资源与基层医院联合共享。

该协作网还将推广神经系统遗传病/罕见病标准化诊疗指南，为基层医院提供精准、快速的基因检测、临床诊断与药物配送等服务，从而解决偏远地区患者看病难、基层医院医疗技术资源有限、罕见病治疗药物稀缺等问题，有望令“入网”地区成为罕见病诊疗“强区”。

罕见病“不罕见”！

罕见病，顾名思义，就是“罕见”、“稀有”、“不常见”的病。治疗罕见病的药物由于品种稀少，也常被称为“孤儿药”。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病，但我国人口基数大，形成了“罕见病不罕见”的特殊局面。目前我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万人，累计影响5000万人，但由于信息闭塞或治疗手段缺乏大多数遗传/罕见病患者未接受治疗或治疗不充分。 

编辑：何旭鹏

来源 ：广州日报