11月16日，中山大学附属第一医院东院神经/遗传罕见病咨询中心正式成立。这也意味着，广东建立了一张以广州为中心，辐射粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病诊疗协作网，10家医院成为协作网的分中心。未来，分中心医疗机构可以通过绿色通道预约广州中心的专家会诊，破解罕见病诊断难、药品短缺等关键问题。

一体化联合诊疗模式初见成效

目前我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万，累计影响5000万人。大部分遗传病/罕见病病因复杂，诊断困难，药品短缺，亟须多方合作破解难题。

今年5月，中山一院东院神经一科联合多学科，携手金域医学和华润医药集团，共建了神经系统遗传病/罕见病咨询门诊，首创了“一站式”多学科、一体化联合诊疗模式。

中山一院东院副院长黄海威介绍，该门诊为遗传/罕见病患者提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给，并提供与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导。

成立以来，该门诊共接待了25个罕见病家庭，其中较大的三代家系有两个，患者来自省内外乃至中国香港、美国。诊断病种涉及肌肉病、遗传代谢病、遗传变性病、癫痫、罕见病原体感染、自闭症、周围神经病等。

不久前，一个9个月大的婴儿生长发育落后，父母辗转多处求医都得不到确诊，最后在该咨询门诊诊断为Megaconial先天性肌营养不良症。此病全世界至今为止不足50例，国内未有正式报道。“有统计显示，罕见病患者平均就诊4-5家医院，花3年时间才能确诊，有64.2%的患者被误诊，错失最佳诊断和治疗时机。”黄海威表示，公众对罕见病认识不足，诊疗咨询资源缺乏，药物供给不充分，很多患者没有得到规范治疗。

分中心可以通过绿色通道预约会诊

为了及时为更多罕见病患者提供优质诊疗服务，进一步提高周边地区的罕见病诊疗水平，在咨询门诊的基础上，中山一院东院谋划建立一个多中心的罕见病诊疗协作网络。

在国家卫健委、国家医疗保障局、省卫健委医政医管处等部门的指导下，经过近4个月的筹备，中山一院东院神经系统遗传病/罕见病门诊正式更名为中山一院东院神经/遗传罕见病咨询中心。

该中心联合来自海南、广西、惠州、深圳、汕头、韶关、梅州、肇庆、湛江的10家大型医院，建立起以广州为中心向外辐射至粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病分中心协作网。

协作网采用广州中心与分中心点对点模式。分中心可以通过绿色通道预约会诊，提前收集并上传患者资料；广州中心有专人沟通对接，汇总资料发送给广州中心的专家，准备就绪后，双方通过视频会议开展会诊，分中心负责对患者进行随访反馈。

据介绍，该协作网将向更多中心推广“一站式”多学科、一体化联合诊疗模式。通过与金域医学及华润医药合作，在华南地区共同构建广东省神经系统遗传病罕见病平台，拓展省内多中心诊疗模式，推广神经系统遗传病/罕见病标准化诊疗指南。

此外，利用金域医学及华润医药的物流网络与合作医院网络，协作网还将为基层医院提供精准快速的基因检测、临床诊断与药物配送等服务，解决偏远基层地区的罕见病诊疗关键问题。

●10家分中心单位

广东医科大学附属医院、汕头市中心医院、粤北人民医院、梅州市人民医院、南方医科大学顺德医院、惠州市中心人民医院、中山大学附属第八医院、海南医学院第二附属医院、301解放军总医院海南医院、广西壮族自治区民族医院

【记者】李秀婷

【通讯员】何旭鹏