咬字不清、肌肉萎缩、吞咽困难……新西兰籍的英国患者Johnbirkett，5年来饱受“渐冻症”的折磨，医生判断他活不过3年。中国妻子带着他慕名来到中国广州，找到了中山一院神经内科教授姚晓黎求医。

在这里，他接受了多学科的综合治疗，还做手术解决了因吞咽困难导致的严重营养不良问题，症状明显好转，生活质量大为提高。

许多人认为，渐冻症是不治之症，只能放弃治疗。姚晓黎指出，其实，经过早诊断早治疗，可以帮助患者改善生活质量、延长生存期。

在新西兰治疗效果不好，妻子带他来中国求医

John是新西兰籍英国人，是一名厨师。从5年前开始，他就开始出现了肌肉萎缩的症状。John的中国妻子Amy告诉记者，当时她以为丈夫手臂无力是工作辛苦导致的，并未重视，直到后来John连筷子都拿不起了，说话也变得含糊不清，才匆忙到新西兰当地医院就诊。

John被诊断为患上了肌肉侧索萎缩硬化症（ALS），也就是俗称的“渐冻症”。 患者的四肢、躯干、胸腹部等处的肌肉将逐渐无力和萎缩，随着病情逐渐加重，患者会出现全身肌肉萎缩、呼吸和吞咽困难。

新西兰的医生告诉他们，这种病是无法医治的，可能只能活3年。虽然被医生的话吓坏了，但Amy还是鼓励丈夫说：“命要靠自己去争取，相信我，跟我回中国！”回国后，Amy几经辗转，经多人介绍联系上了中山一院神经内科教授姚晓黎。

在中山一院，John先在门诊接受了内科治疗。姚晓黎给John使用了一种叫做利鲁唑的药物。“利鲁唑是目前唯一可以提高渐冻症患者生存率并延长生存期、推迟呼吸功能障碍的药物，越早用药效果越好。”姚晓黎说。

用药效果很明显，John的身体情况出现了好转，肌跳明显减轻，吐词变得清晰，肌肉力量也得到了维持。

微创手术帮助“渐冻人”解决吞咽困难问题

当John来到中山一院求诊时，他已经几乎无法吞咽，严重营养不良，182厘米的个子体重仅有64.5千克，而营养不良也会造成肌肉萎缩愈发严重。

为了解决他的营养支持问题，在为他进行药物治疗的同时，姚晓黎还启动院内的多学科会诊，将John转诊到放射介入科。

7月23日，由中山一院放射介入科教授黄勇慧和副教授向贤宏主刀，John接受了微创胃造瘘手术。这种手术是给患者的腹部开一个口子用导管连接到胃里，食物可以通过这个瘘管直接进入患者胃部，为身体提供营养。

中山一院放射科教授杨建勇介绍，传统的经腹腔镜胃造瘘术、经皮内镜下胃造瘘术，都需要通过胃镜来为造口定位，容易造成患者窒息，并不适合危重的运动神经元损伤的病人。为John做的手术是“经皮影像导引下胃造瘘术”，是采用CT、超声等影像来确定穿刺点，不需要做胃镜来定位，不受病人食管状况的影响，更适合危重病人。

在手术中，向贤宏还摒弃了传统的胃穿刺器械，采用了损伤更小的塞丁格（Seldinger）穿刺技术置入导管，使得手术的损伤更小。

Amy说，恢复营养供给后，丈夫的状态明显出现了好转，脸色变得红润起来，而且已经一年多口齿不清的他已经较为清晰地说话了。

在我国，“渐冻症”的发病率很低，10万人中大概只有3至5例，许多人是因为霍金和“冰桶挑战”才知道这种疾病的存在。

“很多人其实都不知道渐冻症，还有很多人觉得，这个病没有治疗的希望，干脆就放弃治疗了。”姚晓黎表示，虽然目前“渐冻症”仍无法治愈，但通过早期诊断和治疗，可以帮助患者改善生活质量、延长生存期。

今年4月，在姚晓黎的推动下，中山一院神经内科牵头成立了华南地区运动神经元病和神经肌病联盟，打通基层医院与三甲医院之间的“通道”，让基层罕见病患者也能得到规范治疗。

【记者】李秀婷

【实习生】王谢思齐

【通讯员】彭福祥 梁嘉韵

【校对】梁飞飞