（来源：广东省妇幼医学遗传中心）

      2019年3月11-15日，首届广东省临床遗传咨询培训班在广州顺利举行。此次培训班由广东省临床基因检测质量控制中心、广东省精准医学应用学会、广东省妇幼保健院联合举办，同时也得到了国内临床遗传咨询领域从业人员的热烈响应，全国一共有1200余名人报名参会，为保证现场授课质量、后续专题实习以及案例学习的效果，培训班根据筛选考试择优录取220名学员进入培训班。

      培训班现场

      临床遗传咨询和基因检测领域在近十几年内取得了飞速的发展，今天的国内遗传咨询领域也已经不再是十几年前刚刚起步时简单的遗传知识咨询，从业人员往往要面对大量的复杂的基因检测的结果对患者进行遗传咨询，这就需要从业人员具备扎实的理论知识和过硬的实战经验。在这样的背景下，首届广东省临床遗传咨询培训班应运而生。本次培训班有为期5天的线下培训班理论学习，和线上100个案例的专题学习，以及至少为期15天的遗传咨询门诊实习，到2019年底考核结束后才结班，这样的培训模式在国内的遗传咨询领域尚属首次。本次培训班还邀请了国内外从事临床遗传咨询专业的专家组成教师团，按照课程设置集体备课，保证课程的系统性和完整性。包括美国哈佛大学波士顿儿童医院吴柏林教授、美国临床遗传咨询知名专家陆国辉教授、哈尔滨医科大学校长张学教授、中南大学医学遗传研究中心主任邬玲仟教授等，均受邀成为本次培训班主讲教师。

      培训班现场

      本次学习班也受到了广东省卫生健康委员会、广东省精准医学应用学会、广东省临床基因检测质量控制中心、广东省妇幼保健院领导的支持及重视。广东省临床基因检测质量控制中心主任、广东省临床检验中心主任邹伟民，广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚、广东省妇幼保健院副院长韦相才，广东省卫生健康委医政处领导张立峰副处长，以及本次培训班的发起人尹爱华教授、吴柏林教授、陆国辉教授均出席开幕式并致辞，广东省临床基因检测质量控制中心副主任、广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心主任尹爱华教授主持了开幕式。

      广东省临床检验中心邹伟民主任

      广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚

      广东省妇幼保健院韦相才副院长

      广东省卫生健康委医政处领导张立峰副处长

      哈尔滨医科大学校长张学教授

      美国临床遗传咨询知名专家陆国辉教授、本次培训班联合发起人

      美国哈佛大学波士顿儿童医院吴柏林教授、本次培训班联合发起人（因航班取消不能到场，通过视频致辞）

      广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华、本次培训班联合发起人

     

        邹伟民主任指出此次培训班是为了规范临床基因检测、临床遗传咨询从业人员的技术能力与水平，推进我省规范化临床遗传咨询体系建设而举行，希望在大家的努力下办好它。孙炳刚副会长表示此次临床遗传咨询培训班意义重大，学会将给予全力支持，并预祝线下培训班以及后续工作取得成功。韦相才副院长表示遗传病复杂多样，随着检测技术的快速发展，很多意义不明的基因突变被发现、很多病人无药可用，所有这些情况都需要我们不断提高临床遗传咨询的规范性和专业水平。吴柏林教授认为，这次培训班培养实战型、实干型人才，广东省在中国历史上从古往今都是有重要意义的地方，希望广东打响、打好第一仗。尹爱华教授致辞并表示从1200余人报名可以看出大家对于新知识的渴求多么强烈，也希望在所有同仁的努力下，让国内的临床遗传咨询事业更上一层楼。

      培训班大合照

      培训班简报（3月11日，第一天）

      张学：面向临床医师的遗传学基本问题

      中国医学科学院-北京协和医学院，基础医学研究所医学遗传学系，北京协和医院临床遗传学实验室，现哈尔滨医科大学校长张学教授对遗传学的基础进行精彩教学，张教授围绕遗传学的6个基本特性讲解，强调了遗传病不都是遗传性疾病这一基本概念，用经典的遗传病做示例介绍了孟德尔病的典型遗传方式及不典型遗传方式，随后张教授用大量的病例图片及研究成果对遗传学的致病性、多效性、变异性进行教学，最后张教授强调了遗传异质性在遗传咨询中的重要性。张教授诙谐的语言及生动的教学为学员们留下深刻的印象。

      邬玲仟：遗传病因及其分类、遗传性骨骼发育异常的遗传咨询（总论）

      中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任邬玲仟教授带来两节精彩授课，邬教授先引出病例带大家了解常见的遗传综合征，进一步讲解疾病与基因的关系，并对基因突变类型与突变发生机制等进行讲解。下午，邬玲仟教授继续带学员们学习遗传性骨骼发育异常，邬教授列举几个病例引出对遗传性骨病综合征的讲解，分别从临床特征、遗传方式以及致病基因等方面进行介绍，并提供疾病基因诊断选择技术的建议。邬教授强调，遗传病的诊断和治疗已步入黄金时代，通过测序技术来分析预测突变以及对功能基因组学的研究，而发现致病基因及突变，对疾病的准确诊断、有效治疗和靶向药物的应用起到重要作用。

      王晓川：原发性免疫缺陷（PID）总论、慢性肉芽肿病（CGD）

      国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川教授从事临床工作多年，擅长小儿临床免疫，包括各种原发性免疫缺陷病、免疫低下、过敏性疾病的诊治，为学员们带来两节精彩的授课。首先王教授对原发性免疫缺陷病（PID）进行讲解，先带领学员们回顾免疫系统及相关疾病分类，从机制出发介绍PID及免疫诊断技术流程，王教授表示，原发性免疫缺陷大部分可治，并具有较好的生活质量，一部分还可以根治。最后王教授从基因层面介绍了目前PID的基因诊断技术及产前诊断流程，并强调了遗传咨询的注意事项，学员们受益匪浅。接下来，王教授继续带来慢性肉芽肿病（CGD）精彩授课，王教授从 CGD的定义、流行病学、历史开始讲解，通过精彩的病例分享让学员们对CGD有了整体上的认识，王教授提出通过患儿临床特点、免疫表型及基因型的三型讨论模式这一概念，对患儿进行临床诊断、治疗及随访，做到疑难杂症的精准医疗。

      卢水华：结核免疫相关感染的遗传咨询

      复旦大学附属上海市公共卫生临床中心结核病研究中心、上海市新发与再现传染病研究所结核病研究中心主任，遵义市第四人民医院副院长卢水华教授讲解结核免疫相关感染的遗传咨询。卢教授首先分享了一例多年前病例，说出了其作为医生的遗憾，但也成为了卢教授努力研究结核免疫相关感染的动力。卢教授详细讲述了播散性卡介苗菌病相关临床表现、辅助影像检查、病理检查等，进而分享了几个临床成功治愈病例，随后带大家重温宿主对抗结核感染的免疫反应过程，使大家理解原发免疫缺陷与结核的关系。最后卢教授为大家介绍原发性免疫缺陷基因检测相关技术，学员们受益匪浅。

苗芸：成人遗传性肾病的遗传咨询

      南方医院器官移植科苗芸教授从基因的历史及近期热点事件开始讲解，介绍了多囊肾的概述、临床表型、诊治及预后，并对基因诊断和产前诊断、遗传咨询方面为学员们进行了详细的讲解。随后苗主任结合非常生动的案例使学员们对多囊肾以及相关肾脏疾病有了更深的认识。最后苗主任用瓷器裂纹修复工艺金缮做比喻，希望大家在对遗传病的治疗上做到宏观把控，达到另外一种完整的和谐。

      培训班简报（3月12日，第二天）

      李胜利：复杂结构畸形、序列征（总论）

      南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科李胜利主任医师分享了对胎儿复杂结构畸形、综合征产前超声诊断的丰富经验，主要内容涵盖了胎儿畸形分类、 综合征定义、产前诊断方法，以经典产前超声及大体标本图片举例分析了如美人鱼综合征、肢体-体壁综合征、梅干腹综合征、肺动脉瓣缺如综合征、cantrell五联征、Meckel-Gruber综合征、Robin序列征、Beckwith-Wiedemann综合征、心手综合征、多发翼状胬肉综合征等等罕见病，李胜利主任医师提醒我们当产前超声发现胎儿一个结构畸形，一定要对胎儿进行更详细、更系统的检查，产前超声检查方法在产前诊断胎儿综合征及指导产前咨询中起着重大的意义。

      尚宁：胎儿心脑肾畸形的遗传咨询

      广东省妇幼保健院超声科尚宁主任分享了胎儿心脑肾畸形的遗传咨询，主要内容包括先天性心脏病合并心外畸形及染色体异常、先天性心脏病产前超声正常变异、产前超声无法检出异常，并指出侧脑室扩张、脉络丛囊肿、后颅窝池扩张指标意义、预后及与染色体相关性。

      王丽敏：胎儿四肢畸形的遗传咨询

      广东省妇幼保健院王丽敏主任医师给我们分享了胎儿四肢畸形的遗传咨询，主要分为四肢畸形概述、四肢畸形产前超声检查肢体规范、检查时机、检查内容、四肢畸形分类等内容，并以具体实例分析短肢畸形、肢体缺失、先天性手畸形、先天性足畸形等产前超声特征、遗传咨询方案，案例简洁清晰，令人记忆深刻，通过特定的四肢畸形超声征象，能够为临床提供寻找特定染色体异常、遗传基因或罕见基因的线索，但目前产前超声受检查孕周、胎儿体位、羊水情况、超声仪器、检查医生技术水平等因素影响，四肢畸形产前超声的检出率较低，需充分告知患者及其家属产前超声存在漏诊可能性。

      王树水：遗传性心脏病的遗传咨询（总论）

      广东省人民医院、广东省心血管病研究所心儿科王树水主任医师给我们分享了遗传性心脏病的遗传咨询，主要介绍了遗传性心脏病分类、疾病与遗传因素关系、遗传方式、发病机制、典型临床表现、超声特征、治疗及遗传咨询，分享了对肥厚性心肌病、左室致密化不全、原发性肉碱缺乏性心肌病、糖原累积病、Danon病、线粒体心肌病、神经肌肉病、遗传综合征等疾病诊治的丰富临床经验。

      祁鸣：心血管遗传病的遗传咨询

      浙江大学医学院附属第一医院、邵逸夫遗传与基因组医学中心、国家卫计委首批第二代测序临床试点实验室主任祈鸣教授分享了心血管遗传病疾病概述、临床表型、诊治及预后、基因诊断和产前诊断、遗传咨询，附以丰富的案例分析，并提供了部分重要拓展阅读材料。

      徐虹：儿童遗传性肾病的遗传咨询

      国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院、上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心徐虹教授总结了儿童遗传性肾脏病的遗传咨询，从儿童遗传性肾脏病分类、分子诊断及遗传咨询方面阐述，并以典型疾病原发性高草酸尿症临床表现、诊断、治疗、遗传咨询深入分析，同时还分享了该中心中国儿童遗传性肾脏病数据库等珍贵数据资料，促进儿童遗传性肾脏病认识及防治，有效提高儿童遗传性肾脏病临床诊疗水平，推进儿童遗传性肾脏病机制研究。

      徐湘民：地中海贫血的遗传咨询

      南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心、广东省人类遗传病分子诊断工程技术中心徐湘民主任为我们详细讲授了血红蛋白病的分子基础及遗传咨询，首先从遗传性血红蛋白病分类、流行病学、地中海贫血概述、临床诊断、分类、临床表型与基因型关系、发病机制、检测方法详细阐述了地中海贫血，重点解析了地中海贫血致病基因、修饰基因突变、遗传咨询及产前诊断要点，强调修饰基因对临床表型及遗传咨询的影响。

      蒋玮莹：遗传性血液病的遗传咨询（总论）、血友病的遗传咨询

      中山大学中山医学院蒋玮莹教授分别讲授了遗传性血液病、血友病的遗传咨询。首先介绍了血液系统概述、分化发育过程、遗传性血液病相关疾病分类、临床遗传领域相关热点问题，重点强调了遗传性血液病的三级预防，一级预防可通过PGD阻断致病基因突变在后代的传递，二级预防可通过产前诊断减少缺陷儿出生，三级预防可通过干细胞移植、基因编辑技术等治疗缺陷儿，并对遗传性血液病无创性产前诊断和基因治疗寄予展望。同时还分享了血友病疾病概述、临床表型、诊治及预后、基因诊断和产前诊断、遗传咨询等重要内容，并提出如何对重型甲型血友病进行三级预防。

      吴柏林：临床基因检测和遗传咨询

      美国波士顿儿童医院、哈佛医学院附属儿童医院、复旦大学生命科学学院吴柏林教授不能亲临现场，通过远程视频的形式分享了临床基因检测发展历史，近年来，基因检测技术蓬勃发展，并逐步应用于指导临床，现有基因检测技术如新一代测序分析和染色体微阵列芯片分析极大帮助临床诊治、遗传咨询和遗传学发展，并总结了自己既往一些相关科研结果，相信将来基因检测和遗传咨询还会有更大的发展空间。

培训班简报（3月13日，第三天）

      戴朴：遗传性耳聋的遗传咨询

      中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军总医院聋病分子诊断中心戴朴教授总结了当前国内耳聋患者及聋病分子流行病学调查研究，对耳聋的病因进行分析，介绍预防耳聋发生的方法和检验措施，指出基因诊断结合产前诊断对减少遗传性耳聋患者的发生具有重要意义，实现耳聋从不可预防到可预防的突破，实现耳聋预防从实验室到临床的转化。

      张彦 非综合征性耳聋的遗传咨询

      广东省妇幼保健院医学遗传中心分子遗传组技术负责人、广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员张彦博士分享了自己对非综合性耳聋的认识和经验，介绍了国内耳聋患者的流行病学状况，当前基因诊断、产前诊断技术和应用策略，提出临床医生遗传咨询对指导实验室检测结果准确性的重要作用。

      袁永一：综合征性耳聋的遗传咨询

      解放军总医院耳鼻喉头颈外科副主任医师、副教授、硕士研究生导师、美国Emory大学访问学者袁永一在此次大会中通过对临床综合征型耳聋相关疑难病例进行讨论分析，介绍了各种综合征型耳聋的特点及其基因诊断要点，强调个体化遗传咨询的重要意义。

      朱岷：先天性肾上腺皮质增生相关性别发育异常的遗传咨询

      重庆医科大学儿童医院内分泌遗传代谢科主任、中华医学会全国小儿遗传代谢内分泌学组委员、重庆市医学会内分泌代谢专委会委员朱岷教授介绍了各型21-羟化酶缺乏症特点，强调21羟化酶基因突变特点、基因诊断策略、注意新生儿筛查事项，提出产前诊断是有效预防此类疾病的发生的有效方法。

      尹爱华：产前遗传咨询

      广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心/医学遗传中心主任、广东省卫健委产前诊断技术专家委员会管理办公室、广东省出生缺陷干预中心尹爱华教授介绍了国外产前诊断体系的建立与运行状况，以及国内，特别是广东地区产前诊断体系建设的不足，提出掌握产前诊断技术相关法律法规与技术规范是对从事产前诊断人员的基本要求。尹教授就国内外产前筛查与诊断的相关热点及国内产前筛查存在的问题与各位专家进行了精彩的讨论，呼吁每个临床医生为产前诊断咨询的发展共同努力。

      黄尚志：临床遗传咨询的伦理学原则

      中国医学科学院基础医学研究所、WHO遗传病社区控制合作中心主任、中国进行遗传病基因克隆分离第一人黄尚志教授立足于当前国内临床医师在遗传咨询过程中的不足，指出作为咨询师该掌握的原则，具备的素质，懂得遗传咨询的技巧，注重对患者隐私的保密和儿童及未成年人的保护，为在座的各位学者解答了众多遗传咨询中遇到的困惑。

      张成：遗传性神经肌肉病的遗传咨询

      中山大学附属第一医院神经科副主任、美国加州大学旧金山学院神经科博士后、中华医学会神经病学分会神经遗传学组副组长张成教授以神经肌肉病中的进行性肌营养不良症（DMD）为例，讲述了医生在临床遗传咨询过程该具备的思维，并指出提高临床遗传咨询医生水平和基因检测报告质量是产前诊断过程中的重要环节，做好产前诊断是我们的责任。

      林洁：遗传性肌病的遗传咨询

      复旦大学附属华山医院神经内科、中国研究型医院学会神经科学专业委员会青年委员会委员林洁医生总结了肌病和遗传性肌病的诊断要点和遗传特点，通过精彩的病例分析，探讨了临床医生该如何对遗传性肌病进行遗传咨询。

      胡静：遗传性周围神经病的遗传咨询

      河北医科大学第三人民医院神经肌病科胡静主任在大会上对遗传性周围神经病（IPNs）及其分类进行了概述，分享大量自己在临床工作中对IPNs患者的经验认识，旨在提高临床遗传咨询医生对疾病的认识和诊断水平。

      王菁：线粒体肌病的遗传咨询

      美国贝勒医学院分子遗传系副教授、美国医学遗传学院专家委员王菁教授在大会上围绕母系遗传疾病—线粒体肌病展开讨论，立足于目前医学对线粒体的认识介绍了线粒体肌病的复杂性，对疾病的诊治及愈后情况，强调线粒体肌病的基因诊断和产前诊断在遗传咨询中的重要作用。

培训班简报（3月14日，第四天）

      杨艳玲：遗传性代谢病的遗传咨询

      北京大学第一医院儿科杨艳玲主任从遗传代谢病的基础开始讲解，使大家对遗传代谢病有大概的认识，杨教授表示有些遗传代谢病缺乏特异性，大量潜伏在许多疾病背后，早期对遗传代谢病做出诊断有助于病情的判断，而后杨教授从甲基丙二酸症开始介绍遗传代谢病的流行病学调查、临床表现、多脏器合并症、蛋白基因缺陷及生化表型，诊断方法和治疗等。最后杨教授介绍了遗传代谢病的产前诊断和新生儿筛查，并重点强调正确的病因诊断是产前诊断的前提。杨教授的讲解生动形象，中间穿插精彩案例，学员们大有收获。

      韩连书：苯丙酮尿症的遗传咨询、甲基丙二酸血症的遗传咨询

      上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科韩连书教授带来了两节精彩纷呈的课程，韩教授从最常见的氨基酸代谢病苯丙酮尿症开始讲解，从定义、发病机制及分型讲到临床表型、诊断、治疗及预后，韩教授表示苯丙酮尿症是可治性遗传代谢病，可特殊奶粉或药物治疗，且治疗效果好，治疗早则发育正常。韩教授接下来从甲基丙二酸血症地域分布开始，介绍了甲基丙二酸血症发病机制及临床表现，阐述了其常规实验室检查方法和特异性的检测方法，以及甲基丙二酸血症的基因检测。其次韩教授介绍了甲基丙二酸血症三种方式的分型，及不同分型对应的治疗方法和预后，韩教授表示对于甲基丙二酸血症可行羊水串联质谱及气相质谱检测的产前诊断，其优点是快速并可弥补基因的不足。

      巩纯秀：内分泌系统遗传性疾病的遗传咨询

      国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科巩纯秀教授首先介绍了内分泌系统疾病的一般概述，且强调内分泌腺体轴原发疾病大多与遗传相关，内分泌系统遗传性疾病种类繁多，临床表型特征各异。随后巩教授重点讲解了性腺系统疾病中的性发育异常，讲到其命名、分类、临床表现和常规诊断过程、遗传咨询和判断预后，巩教授表示从临床表型、激素的检测、特异的生物标志和致病基因的支持才能做到真正的精准诊断。临床基础永远是根基，要根据疾病的病因病理建立遗传检测流程。

      李小毛：遗传性子宫内膜癌的遗传咨询

      中山大学附属第三医院妇产科李小毛教授从遗传性子宫肌瘤一般概述开始，逐个为学员们介绍与子宫内膜癌相关的常见的遗传性癌症综合征，主要从致病基因、实验室诊断、临床诊断及病理特征、预防和治疗方面讲解，而后毛教授重点介绍了相关疾病的遗传咨询临床要点，也为学员们科普了子宫内膜癌的诊疗及手术方法，分享诊疗过程中的心得。

      史艳侠：遗传性乳腺癌和卵巢癌的遗传咨询

      中山大学肿瘤防治中心内科史艳侠教授讲授了遗传性乳腺癌遗传咨询。史教授从乳腺癌的发病概况开始逐步讲授了BRCA突变状态对临床实践的意义，BRCA基因研究及应用史。介绍了最新的NCCN乳腺癌基因诊断指南流程，并分享临床相关病例，史教授表示，无家族史的患者也可以行遗传基因筛查，明确已患乳腺癌女性BRCA突变状态对临床实践有重要指导意义。最后史教授介绍了基因分型与肿瘤靶向治疗的临床应用情况。

      陆国辉：遗传性肿瘤的遗传咨询

      中国产前遗传病诊断/遗传咨询领域开拓者、美国美国医学遗传学院专家委员(FACMG)、广东省精准医学应用学会遗传病分会顾问陆国辉教授从肿瘤发病状态和遗传性肿瘤发生的高度可疑因素开始讲解，进而详细介绍了肿瘤细胞发生基本过程，从正常细胞分化到视网膜母细胞瘤的“二次打击”理论，接下来为学员们介绍遗传性肿瘤的分类，提醒大家遗传性肿瘤临床遗传咨询门诊需要关注的问题，强调了心理咨询的重要性和伦理的特殊性，最后陆教授提出了现阶段遗传性肿瘤遗传咨询所面临的问题以及对未来的期待。

      刘晗：遗传性结直肠癌的遗传咨询

      广东省中医院遗传咨询医师刘晗带来遗传性结直肠癌讲解，结直肠癌是最常见的消化道肿瘤之一，近十年发病率逐年攀升，刘医师从结直肠癌的流行病学分类开始，进而介绍了遗传性结直肠癌综合征的致病基因及遗传特点，临床表现，国际最新诊断标准、筛检方法指南以及我国结直肠癌诊疗指南，刘医师重点介绍了遗传性结直肠癌的遗传咨询，包括患病风险评估，相关基因突变携带者的健康管理策略等。最后刘医师为学员们展示了在临床工作中精彩的案例，使大家对遗传性结直肠癌的遗传咨询有了进一步的了解。

培训班简报（3月15日，第五天）

      王艺：神经发育异常疾病的遗传咨询

      复旦大学附属儿科医院神经科、复旦大学上海医学院医院管理处处长、国家儿童医学中心王艺教授对神经发育障碍（NDDs）进行详细了讲析，从疾病的分类、病因、诊治、NDDs的诊断步骤、影响要素、生物学意义等各方面展开探讨，围绕大量临床NDDs病例与各位专家进行相关遗传咨询讨论。

      王静敏：遗传性智力障碍/发育迟缓的遗传咨询

      北京大学第一医院儿科、医学博士、博士后、教授、博士生导师王静敏教授对智力障碍/发育迟缓（ID/DD）病例进行总结分析，提出染色体与单基因变异是ID/DD主要的遗传学病因，建议根据临床学诊断选择遗传学分析技术以提高诊断率，对于智力障碍的患者不要急于染色体急于检查，应该从生化检测等入手，并强调产前诊断在预防遗传病和优生遗传咨询中的重要意义。

      周洲：遗传性心血管病分子诊断的临床应用

      国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院、心血管疾病国家重点实验室、心血管病疾病诊断北京市重点实验室周洲主任提出遗传性心血管疾病精准医学的开展意义重大，并引用国际医学文献指南介绍了国际专家将基因诊断和产前诊断应用于心血管疾病的建议共识，围绕遗传性心血管病分子诊断的规范化应用、遗传咨询进行讨论。

      张秀慧：遗传病实验室检测方案选择

      贝勒医学院分子遗传学系教授、福州大学MD Anderson癌症中心教授、香港中文大学妇产科教授张秀慧教授分享了遗传病在实验室的各检测方案，包括CMA、SNP、外显子测序、低通全基因组测序等，建议由遗传因素引起的发育迟缓，首选CMA，若检测不出，可进一步用外显子测序，并介绍了未确诊的疾病网络和低通全基因组测序的趋势和展望。

刘洪倩:CNV在染色体病产前诊断中的临床应用

      四川大学华西第二医院产前诊断中心、美国贝勒医学院分子与人类遗传学系、德克萨斯州儿童医院、美国哥伦比亚大学医学中心访问学者刘洪倩教授立足四川大学华西第二医院产前诊断染色体基因检测情况，介绍了CNV的优点与局限性，引用文献比较了CNV的准确性和稳定性，总结得出：CNV提高了染色体异常的检出率，可作为产前诊断的一线方案，呼吁拓展医学对CNV的认知。

      周文浩：儿童罕见病——NGS的临床应用实践

      复旦大学附属儿科医院主任、临床医学博士、教授、博士生导师、中华医学会儿科分会新生儿组副组长周文浩教授介绍了NGS在儿童罕见病中的临床应用。NGS帮助患者及家属提供了准确的遗传咨询，提高了医务工作人员工作效率，给整个社会带来便利，同时NGS在临床应用中仍存在问题，并强调只有在实验室检测人员和门诊咨询医生的共同努力下，检测报告的信息分析才能精准高效。

卢建：染色体微阵列（CMA）技术及应用

      广东省妇幼保健院医学遗传中心分子项目负责人、副主任技师卢建主任将染色体的发展史与各项检测技术特点巧妙地结合介绍，总结了CMA与核型分析相比，具有分辨率高，流产组织可利用的优点，同时存在不能检测平衡异位、倒位、漏检等缺点，通过罕见而精彩的病例分享对染色体异常的原因进行了深入地分析探讨，并对芯片自身的发展与检测方法学趋势进行介绍。