“你喜欢吃冰淇淋吗？我想应该很好吃吧。”上小学三年级的西西在“很好吃”前面加了一个“我想”，平常她很少能吃冰淇淋，因为“吃了就会难受”。西西是一名PKU（苯丙酮尿症）患儿，也有人把他们叫做“不食人间烟火”的孩子。

苯丙酮尿症，是7000多种罕见病中的一种，发病率较高的省份主要集中在北方地区，由于患者不能把蛋白质中的苯丙氨酸转化为酪氨酸。

苯丙氨酸及其酮酸在其体内蓄积会损伤大脑及神经系统发育，严重影响智力发育，所以普通人眼里营养丰富的米饭、牛奶、鸡蛋、鱼，对PKU孩子来说则是损害大脑发育的“毒药”。

但PKU又是极少数可防治的先天性遗传病代谢病，只不过孩子需要终生食用无（低）苯丙氨酸的特殊食品。PKU特殊配方奶粉、人工再造的米、面……这些特殊食品难以购买又价格昂贵，“去哪里买？”“花多少钱？”是压在PKU患儿家庭的两座大山，PKU的救治仿佛是患儿、家长、医生和时间的一场赛跑，期限是一生。

日前，全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣合作发起的首个国内大型“苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目”来到PKU的高发区沈阳开展中期探访，实地查看项目的落地执行和PKU特殊配方粉的发放情况，同时深入了解受助患儿的治疗状况和依从性效果，为患儿家长提供科学的PKU饮食指导和治疗管理建议。

妈妈是特殊的“数学家”

“我觉得我的孩子没有问题，只是吃得不一样。”30岁的李艳（化名）是一位新手妈妈，宝宝刚刚1岁2个月大。

下午4点左右宝宝睡醒了，她就一头扎进厨房，第一件事就是先用迷你电子秤按“克”为单位称好要煮给宝宝吃的南瓜、山药。45克苹果含有4.95毫克苯丙氨酸、孩子脸上起湿疹了……李艳有四个本子，密密麻麻的记着孩子从出生开始每天摄入的蛋白质含量，自己计算出每天三顿符合要求的食材，搭配七又三分之一勺PKU患儿特殊奶粉，控制孩子的血苯丙氨酸浓度在2-6mg/dl的范围内，作为英语老师的李艳现在像个数学家一样能通过复杂的算式把食物中的苯丙氨酸含量快速换算出来。

李艳每天骑着电动车两次往返于家和学校之间喂孩子，“给别人喂不放心。”虽然李艳觉得自己孩子没有问题，但还是担心外界对PKU这个病症的不理解，把家里PKU奶粉的标签都撕掉了。宝宝现在只有1岁多，李艳已经开始担心上幼儿园会被拒收的问题，对于很多有PKU孩子的家长来说，这些问题将会伴随一生。

“在幼儿园的时候还比较好处理，上了小学孩子难免会变得敏感。”西西妈妈已经在经历李艳想象中的问题。在幼儿园里，西西是班里唯一一个被接回家里吃饭的孩子，后来上了小学，面对孩子“想和大家一起吃饭”的请求，西西妈妈选择每天送饭到学校，可没过多久，女儿回家就掉眼泪了——“害怕和同学一起吃饭，因为怕被看到吃的总不一样”。

“有一次大家去夏令营，我担心她乱吃东西不让她去，她很难受。”西西妈妈说到这里眼眶泛红，“她一次也没去过夏令营。”随着西西自律能力增强，西西妈妈开始有意识的引导孩子了解什么是苯丙酮尿症，少用“过敏”来解释孩子不能吃普通食物的原因。“我带她来参加医院组织的交流分享会，也是想慢慢地让她认识苯丙酮尿症。”西西妈妈说。

昂贵又难买的特殊食品

让PKU孩子的家长们有一丝庆幸的是苯丙酮尿症是极少数可治疗的先天性代谢病，通过新生儿筛查（简称“新筛”），早发现、早控制，并进行严格的饮食干预，PKU患儿可以像普通孩子一样健康成长，但这些孩子终身只能依靠无（低）苯丙氨酸配方粉、人工合成的特制米面，以及部分蔬菜水果来获取成长的营养和能量。

“PKU在中国目前的发病率是1/15000（数据来源《中国新生儿遗传代谢病筛查年度报告（2017）》），和自闭症等罕见病相比，发病率较低，很少公众了解这个病，他们是很小众的群体，同时又是很弱势的群体。”国家级新筛专家王洁告诉记者，有时候到一些二级医院去，甚至有的医生都没听说过PKU。

据王洁介绍，PKU是当前新筛中必须要检查的遗传代谢病之一，我国新生儿疾病筛查率已达97.5%。“绝大多数患有PKU的新生儿都能筛查出来，难的是后续的治疗。”

“在6岁之前都要严格控制饮食，0-6岁是大脑发育的最关键的时期，尤其0-3岁，这阶段饮食控制至关重要，此后也不能放松，需要终身控制饮食。PKU是可预防可救治的，所以千万不要错过这个时间。”在国家级新筛专家邹卉看来，PKU的治疗就是在一场和时间的赛跑，无比考验家长和医生耐力。

PKU孩子要终身控制饮食，吃无（低）苯丙氨酸的特殊食品，“去哪里买？”“花多少钱？”是压在PKU患者家庭的两座大山。据王洁介绍，PKU患儿食用的无苯丙氨酸配方粉和特殊米面制作流程复杂，且需要单独的生产线，可销量与产出不成正比，基本是亏本的，国内生产苯丙酮尿症特殊配方奶粉的企业只有寥寥几个，而且很少在零售渠道出售。不过相对于以前，目前PKU特食的购买渠道已经更为开放，当地新筛中心一般会提供PKU特食的购买渠道，PKU患儿家庭也会联合组成一些互助小组群，互相分享特食的购买渠道和建议，还有就是来自爱心企业的产品捐赠。

除了购买受限外，PKU食品也比普通食品要贵：PKU配方粉400克/罐约140元、PKU蛋白粉300克/罐约290元、PKU大米1公斤约60元、PKU面粉1公斤约35元……此外PKU患儿还需要进行定期的跟踪治疗，包括采血检查、神经系统康复训练以及智力测试等，又是一大笔额外支出。

家庭、企业、医疗部门三方合力

1岁10个月大的小鑫居住在沈阳市附近边远农村，由于小鑫爸爸有眼疾，小鑫妈妈要留在家照顾小鑫无法外出务工，家里的收入全靠屋前几亩玉米地。

一袋1千克的特殊米每个月需要两袋，一袋60元，每个月采血样本要到县城里快递到沈阳，还要上市里的医院复查，一项项对于这个农村家庭来说都是不小的支出。“农村的孩子，吃点啥都能养大，但他这种情况，有点扛不住了。”小鑫爸爸说。幸运的是，在2016年正值第二期“PKU患儿特殊奶粉补助项目”实施期间，小鑫从2016年11月份开始参加补助项目，至今已获得118罐治疗奶粉。

对于贫困的PKU患儿家庭来说，爱心企业的PKU特食扶助，无疑给了他们莫大的支持。

据美赞臣营养品公司大中华区副总裁顾磊介绍，在2009年-2014年的一期项目中，500名贫困苯丙酮尿症患儿的“特食”问题得到解决。2016年，第二期项目启动，为来自青海、内蒙古、吉林等11个项目地的200名苯丙酮尿症新生患儿免费提供为期3年的无苯丙氨酸配方粉。

至今，美赞臣已为苯丙酮尿症患儿免费提供了超过17.6万罐苯丙酮尿症特殊配方粉的补助。

但相对于全国每年出生千余名PKU患儿的数量（数据来源：《中国新生儿遗传代谢病筛查年度报告（2017）》）来说，这个数字只是杯水车薪，爱心企业介入之外，如何建立PKU治疗的可持续长效机制也成为新的关注点。

应为患者建立长效支持机制

“免费项目结束之后该怎么办？不能要求企业永远爱心下去。医疗部门要提前准备好项目的延续，也要提前跟家长沟通。”邹卉提醒。“我们是以免费项目为契机推动全省新生儿疾病筛查救助政策。”辽宁是PKU的高发区，病发率是1.14/10000，据辽宁省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任陈艳玲介绍，借助第二期“PKU患儿特殊奶粉补助项目”，辽宁省妇幼保健院不断推动贫困PKU患儿治疗费用经城乡居民基本医疗保险报销政策的落实，还与中国红十字基金会达成合作，为更多省内贫困PKU患儿争取到了救助。

关键的一点是，PKU患儿的特食属于特殊医学用途婴儿配方食品范畴，并不是药品，当前并不在国家医保目录中。

但在家长看来，对于PKU患儿来说，特食就是相当于药品一样的存在，目前新生儿筛查已经免费了，在治疗费用上，希望可以自己支付一部分治疗费用，医疗部门报销一点，加上企业捐赠，三方合力解决问题。

全国妇幼卫生监测办公室主任朱军认为，随着各省（区、市）PKU患儿治疗费用报销的长效机制建立和完善，企业对PKU患儿的关爱可以考虑延伸至其他重点，如健康教育、膳食管理、康复治疗等，因为PKU患儿的治疗是伴随终身。近年来全国多数省市已经出台了PKU救助政策，逐步将PKU治疗费用纳入城乡居民基本医疗保险报销，同时我国还有几十种罕见病的患儿需要帮助，希望通过政府主导、部门合作、社会参与的工作机制，共同努力推动罕见病救助再上新台阶。

【南方+记者 】彭颖