29日，珠海市无创产前基因检测项目签约仪式暨技术培训班在珠海市妇幼保健院举行。记者获悉，自10月8日起，珠海市已将无创产前基因检测项目(NIPT)，纳入珠海市出生缺陷综合防控项目。

“这意味着珠海市的准妈妈们，在进行此项检测时可享受300元的财政补贴；如果孕妈还参加了珠海市的生育保险，所有检测费用将由生育保险支付，孕妈检查全免费。”珠海市妇幼保健院相关负责人介绍。

据了解，无创产前基因检测项目主要针对的是21、18、13-三体综合征这三大染色体异常的筛查。其中T21染色体异常就是唐氏综合征。

产前检查有助于降低新生儿缺陷

随着“二孩政策”的全面实施，高龄孕产妇和出生人口的明显增加，新生儿出生缺陷防治工作面临更多挑战。

数据显示，珠海市2017年共检出围产儿出生缺陷806例，其中小于28周出生缺陷患儿333例，全市围产儿出生缺陷检出率为200.3/万。对比国家和省级同期数据，珠海市出生缺陷发生率处于较低水平，但近两年出生缺陷出现上升态势。

“遗传因素是出生缺陷发生的重要原因，而高龄产妇的增加，也会增加出生缺陷的发生风险。因此，通过产前筛查和产前诊断可以有效控制出生缺陷率。无创产前基因检测等新技术的应用，将有助于在孕早期发现疾病并及时进行干预。”珠海市卫计局副局长李子松说。

无创产前基因检测主要筛查三大染色体疾病

无创产前基因检测，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。

研究表明，21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%。其中，21、18、13-三体综合症所对应的新生儿症状分别为：唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征。这三大染色体疾病都将会导致新生儿出生畸形等先天性缺陷的症状。

“对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。”珠海市妇幼保健院相关负责人说。

【采写】黄鹤林