身患罕见病，却意外怀上了孩子。是放弃，还是冒着大出血的风险剖腹产？24岁的小珍（化名）选择了孩子，却在产后第三天突发急性肺栓塞，一度心脏骤停。

9日，记者从广东省人民医院获悉，经过及时抢救和使用ECMO（体外膜肺氧合），如今小珍已过产后42天危险期，生命体征平稳，已转回当地医院进行康复治疗。医生提醒，蓝色橡皮疱样痣综合征表现多为贫血或出血，也有表现为皮肤血管瘤，极易漏诊或误诊。此病患者不适合怀孕，有大出血风险。

发病率1：14000，她不幸“中招”

小珍自小就身体不好，反复出现便血、贫血。2012年5月，她经胃肠镜检查后被确诊为“蓝色橡皮疱样痣综合征”。这是一种以皮肤及内脏器官多发性血管畸形或血管瘤为特征的罕见疾病，发病率为1：14000，至今全球报道不足300例。

很不幸，小珍就是这极少病例中的一个。2012年、2016年，她先后在省人民医院介入科进行介入治疗，之后便血症状明显好转。介入科医生曾警告她，这种病不适合怀孕，容易有大出血的风险。

可就在2017年，小珍发现自己怀孕了。特别想成为母亲的她决意生下这个孩子。孕19周，她阴道流血约半个月后止血；孕31周，她因反复头晕住院，被诊断为重度贫血；孕36周，小珍察觉到宫缩规律而频繁，医生详细检查发现，小珍外阴部位有一颗蚕豆大血管瘤，阴道内更是有大量静脉曲张血管丛。

省人民医院产科柳艳丽医生告诉记者，因为小珍身患这种罕见病极易出现大出血症状，检查产道也存在病变，阴道分娩会出现不可控制的大出血，危及生命。

产后第三天，她一度心脏骤停

6月8日，小珍在省人民医院剖宫产下一名男婴，总体正常。但就在产后第三天，小珍出现头晕、呼吸困难等症状，面色和嘴唇周围呈紫绀色，心率高达141次/分。被紧急送往ICU后，她一度心脏骤停，经抢救后恢复心跳，医生为她用上了ECMO（体外膜肺氧合）维持生命体征。经多学科会诊后，小珍被诊断为急性肺栓塞。

“如果她不选择怀孕，应该不会出现肺栓塞。”柳艳丽说，因为小珍本身患罕见病，血管畸形，容易导致血栓形成，加上怀孕时血液处于高凝状态，血栓更易形成，因此导致急性肺栓塞。她告诉记者，在目前已报道的200多例蓝色橡皮疱样痣综合征中，仅7例生产，全部是剖宫产，而发生产后急性肺栓塞的仅小珍一例。

考虑到她身患极易大出血的罕见病，要溶栓的话风险极大，因此，医生为她持续用ECMO支持10天后，她实现自主呼吸，改为华法林抗凝治疗。至如今，小珍已过产后42天危险期，神志也正逐渐恢复，生命体征平稳，已转回当地医院进行康复治疗。

据文献资料，蓝色橡皮疱样痣综合征发病机制尚不明确,诊断主要依靠典型的临床表现、内镜、影像学及组织病理学检查。目前该病尚无有效的治疗方法,皮肤及消化道病变的治疗主要为对症治疗。由于其发病率低，临床认识不足，极易误诊或漏诊。

【记者】朱晓枫

【实习生】陈雪雯

【通讯员】靳婷

【校对】叶剑华